클라인 펠터 증후군 또는 47, XXY 란 무엇입니까? :
클라인 펠터 증후군은 사람이 여분의 X 염색체를 가지고있는 드문 유전 적 상태입니다. Klinefelter와 관련된 일부 조건은 갑상선 기능 항진증, 불임, 고환암 및 남성 유방암의 위험이 증가하는 것 입니다.
증상은 무엇입니까? :
- 테스토스테론 부족
- 확대 유방 (여성형 유방)
- 드문 얼굴 및 몸 머리
- 작은 하드 고환
- 정자 생산 불능 (불임)
염색체 및 클라인 펠터 증후군, 47XXY :
사람들은 일반적으로 각 세포에 2 개의 성 염색체를 가지고 있습니다. 암컷에는 2 개의 X 염색체가 있고 수컷에는 1 개의 X와 1 개의 Y가 있습니다. Klinefelter 증후군을 가진 남성은 X 염색체의 단일 복사본이 가장 많으며 세포 당 총 47 개의 염색체가 있습니다. 이것을 (47, XXY)라고 부릅니다. Klinefelter 증후군을 가진 일부 남성은 일부 세포에서만 여분의 X 염색체를 가지고 있습니다. 이것을 "모자이크 46, XY / 47, XXY"라고합니다. X 염색체의 추가 사본은 남성의 성 발달 및 고환 기능을 방해하여 위에서 설명한 조건 중 일부를 설명합니다.
클라인 펠터 증후군의 원인 :
클라인 펠터 증후군은 유전 된 상태는 아니지만 무작위로 발생합니다. 그것은 일반적으로 난자 또는 정자 세포의 형성 동안 세포 분열 동안 발생하는 오류의 결과입니다. 예를 들어 난자 또는 정자 세포에는 부적절한 세포 분열의 결과로 X 염색체의 여분 사본이있을 수 있습니다.
이 세포들 중 하나가 임신에 관여한다면 그 결과는 신체 세포의 각각에 여분의 X 염색체를 가진 아이가됩니다. 세포 분열의 오류가 태아 발달 초기 (수정 전 이라기보다)에 일어날 때, 그 결과는 모자이크이며, 신체의 모든 세포가 영향을받는 것은 아닙니다.
남성에 대한 영향 :
47XXY는 신체의 모든 세포에 존재하지 않을 수 있기 때문에 각각의 경우가 다릅니다. 모든 증상이 나타날 수는 없으며 많은 경우가 알려지지 않았습니다. 가장 일반적인 우려 사항은 다음과 같습니다.
- 남성 유방암
- 불모
- 골다공증
- 우울증
- 당뇨병
- 갑상선 문제
- 다리 궤양
- 치아 문제
트리 트먼트 :
테스토스테론은 남성이 성숙함에 따라 신체 발달을 돕기 위해 치료 적으로 투여 될 수 있습니다. 테스토스테론이 클라인 펠터 증후군 (Klinefelter syndrome)으로 주어지면 평생 일관되게 지속되어야합니다.
호르몬 요법은 다산을 향상시키지 않지만 고환 정자 추출과 체외 수정은 임신 결과를 도울 수 있습니다.
성숙한 남성이 성 정체성이나 성기능 장애에 대해 약간의 고민이있는 경우 전문 상담이 도움이 될 수 있습니다.
여성형 유방 및 남성 유방암과의 관계 :
클라인 펠터 (Klinefelter) 증후군은 남성의 유방암 발병 위험이 높습니다. 여성형 유방 (남성의 유방)은 클라인 펠터 증후군의 한 증상입니다. 여분의 유방 조직을 가지고 있으면 유방암이 발생할 위험이 높아집니다.
참고 문헌 :
국립 보건원. 클라인 펠터 증후군이란 무엇입니까? 클라인 펠터 증후군의 이해. 마지막 개정일 : 2006 년 8 월 15 일. 클라인 펠터 증후군이란 무엇입니까?
Klinefelter 증후군 정보 및 지원을위한 미국 협회. Klinefelter 증후군 안내 (PDF 문서). 마지막 개정일 : 2005 년. 클라인 펠터 증후군 안내