이 전좌의 효과는 그것이 균형 잡힌 것인지 아닌지에 달려있다.
Robertsonian translocation은 두 가지 유형의 염색체 전좌 중 하나입니다. 재배치는 한 염색체 조각이 떨어져 다른 염색체에 달라 붙을 때 발생합니다. 염색체는 문자 x와 같은 모양입니다. 염색체의 윗부분은 짧은 팔로 알려져 있습니다. 짧은 팔은 아래쪽 절반, 긴 팔, centromere에 연결됩니다.
로버트슨 전좌에서는 짧은 팔이 부러지고 긴 팔이 끝까지 센트로 미어와 함께 융합됩니다.
Robertsonian 전좌는 균형 잡히거나 불균형 될 수 있습니다. Balanced Robertsonian translocation은 증상이 없으며 수명에 영향을주지 않습니다. 이러한 유형의 전좌를 가진 사람은 이동 통신 사업자로 간주됩니다. 로버트슨 전좌 (Robertson translocation)의 운반자는 정상 46 대신에 45 개의 염색체를 가지고 있습니다. 불균형을 가진 사람들은 심각한 건강 문제뿐만 아니라 수명이 단축 될 수 있습니다. 전좌 형성에 21 번 염색체가 관여하면 다운 증후군을 일으킬 수 있습니다.
특정한 특정 염색체 만이 Robertsonian 전좌 (염색체 13, 14, 15, 21, 22)를 형성 할 수 있습니다.
원인
대부분의 경우, 로버트슨 전좌가 무작위로 발생합니다. 번식은 정자와 난자 (더 일반적으로 알)가 형성되는 동안 발생합니다. 당신이 그 일을 일으키기 위해 한 일은 없으며 당신이 그것을 막을 수있는 일은 아무것도 없습니다.
Robertsonian translocation으로 1,000 명 중 한 명이 태어납니다.
내가 무슨 상관일까요?
귀하가 이동 통신사 인 경우, 임신을 시도 할 때까지는 증상을 전혀 느끼지 못할 것입니다. 균형 잡힌 로버트 송 (Robertsonian) 전좌를 가진 남성은 더 낮은 정자 수를 가지게됩니다. 캐리어는 또한 임신 손실 위험이 증가합니다.
13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21, 22와 같은 염색체를 가진 두 개의 긴 팔을 가진 사람들은 불균형 한 염색체를 가진 정자와 난자를 생산하여 만기가 불가능해진다. 임신이 발생합니다.
다른 모든 이동 통신사의 경우 4 가지 가능한 임신 결과가 있습니다.
- 임신과 아기는 둘 다 정상입니다. 임신은 임기로 이행되고 아기는 정상 46 염색체로 태어납니다.
- 임신은 정상이지만 아기는 균형 잡힌 로버트슨 전좌를 가지고 있습니다. 이 경우, 아기 (부모와 같이)는 전좌를 가지며 눈에 띄는 건강 또는 발달 장애가 없습니다.
- 아기는 염색체 장애로 태어납니다. 대부분의 경우, 아기는 전이 다운 증후군으로 태어납니다.
- 임신은 유산을 초래하거나 완전히 형성되지 않습니다. 정자 또는 난자에 균형 잡힌 염색체가 없으면 임신이 제대로 이루어지지 않거나, 유산하거나, 사산을 초래할 수 있습니다.
Robertsonian 전좌를 소지하고 임신을 시도하는 경우 유전 상담원에게 이야기하여 위험에 대해 자세히 알아보십시오.
언밸런스 드 로버트 슨 (Robertsonian Translations)
Robertsonian 전좌는 균형이 맞지 않으면 건강과 발달 장애를 일으킬 수 있습니다.
불균형 전이의 가장 일반적인 유형은 전좌 다운 증후군입니다. Translocation Down 증후군은 규칙적인 다운 증후군과 동일한 증상과 신체적 특징을 만들어냅니다. 다운 증후군의 전좌 유형에서, 아이는 2 대신에 21 번 염색체의 긴 팔을 3 부 가지고 있습니다. 이 유형의 다운 증후군을 앓고있는 대부분의 어린이는 염색체 정상 부모에게 출생합니다. 그러나, 균형 잡힌 운반 대는 덜 일반적으로 이러한 유형의 다운 증후군을 가진 아이들을 가질 수 있습니다.
기타 불균형 한 로버트슨 전좌에는 Patau 증후군을 일으키는 전이 염색체 삼 염색체 13; uniparental disomy : 염색체 자체를 바로 잡으려고한다. 발달 지연을 일으킬 수있는 교정 된 14 번 염색체; Prader-Willi 증후군이나 Angelman 증후군과 유사한 증상을 유발할 수있는 수정 된 15 번 염색체를 가지고 있습니다.
출처:
RareChromo. Robertsonian Translocation (2005).
MedicineNet. Robertsonian Translocation의 정의. (2012).