선별 검사 및 진단 검사 요약
다운 증후군 진단은 대개 출생 직후 또는 임신 중 (출산 전)의 두 가지 방법 중 하나로 이루어집니다. 진단 과정이 불안해질 수는 있지만, 당신이 기대할 수있는 검사 종류와 해석 방법에 대한 기본 지식을 습득하는 것이 당신과 당신의 파트너에게 매우 유용 할 수 있습니다.
출생시 증후군 진단
출생 전 검사를 통해조차도, 다운 증후군을 앓는 많은 신생아가 출생 직후 진단됩니다.
대부분 의사는 다운 증후군에서 흔히 볼 수있는 몇 가지 독특한 얼굴 또는 신체 특징을 아기에게 발견했기 때문에 이러한 현상이 자주 발생합니다.
예를 들어, 다운 증후군이있는 영아는 다른 영아보다 머리가 작을 수 있고, 눈이 작아지고, 평평한 코가 약간 생기며, 튀어 나온 혀가있는 작은 입을 가질 수 있습니다. 그들은 또한 손과 발의 차이가있을 수 있습니다. 그들은 손바닥을 가로 지르는 단일 주름 (하나의 손바닥 주름으로 알려져 있음), 짧은 손가락을 가진 작은 손, 큰 두 번째 발가락 사이의 다소 넓은 공간을 가질 수 있습니다.
다운 증후군을 앓고있는 대부분의 영아도 낮은 근육 긴장 또는 저혈압이 있습니다. 때때로 다운 증후군을 앓는 유아는 심장 결함 및 위장관 결함과 같은 다른보다 심각한 출생 결함으로 태어납니다.
의사가 귀하의 자녀에게 이러한 기능이 있다는 것을 알게되면 아기가 다운 증후군에 걸렸다는 사실을 의심하게 될 수 있습니다. 의사는 진단을 위해 염색체 분석 ( 핵형 이라고도 함)을 명령합니다.
염색체 연구는 아기의 염색체를 현미경으로 관찰하는 혈액 검사입니다. 대부분의 개체는 총 46 개의 염색체를 가지고 있습니다. 다운 증후군 환자는 총 47 개의 염색체 에 21 개의 염색체 가 추가됩니다.
진단 적으로 다운 증후군 진단
다운 증후군은 출생 직후 진단되는 경우가 많지만, 비정상 초음파 (초음파 검사) 결과, 모체 혈액 검사 (모체 혈청 스크리닝 검사)의 이상 결과, 양수 천자로 인해 임신 중에 (산전) 진단이 점점 증가하고 있습니다. 또는 chorionic villi 샘플링 (CVS) 검사.
Chorionic villi 샘플링 또는 CVS는 임신 10 주에서 12 주 사이에 태반을 대상으로 한 검사입니다.
초음파 검사와 모성 혈청 검사 모두 선별 검사입니다. 대조적으로 양수 천자 및 CVS는 진단 검사로 간주됩니다. 선별 검사는 결코 확고한 진단을 제공 할 수는 없으며, 다운 증후군에 걸릴 위험이 더 높은지 단순히 알려줍니다. 다른 한편, 진단 테스트는 최종 진단을 제공합니다.
다운 증후군의 초음파 소견
초음파는 초음파 검사로 알려진 것으로 임신 중에 수행되는 검사로 음파를 사용하여 태아의 그림이나 이미지를 생성합니다. 때로는 항상 그렇지는 않지만 다운 증후군을 가진 유아는 태아가 다운 증후군을 앓고 있다고 의심 될 수있는 초음파에서 미묘한 신호를 보입니다.
이 미묘한 징후 중 일부는 대퇴부 길이 (다리의 뼈) 감소, 목 뒤에있는 피부의 증가 (목덜미 반투명이라고 함) 또는 코 뼈의 부재 등을 포함합니다. 이러한 초음파 결과로 태아가 스스로 문제를 일으키지 않으므로 흔히 "부드러운 마커"라고합니다. 그러나, 그들은 의사가 태아가 다운 증후군을 가지고 있다고 의심하게 만들 수 있습니다. 초음파에서 볼 수있는 다른 더 심각한 징후로는 심장 결함과 장 폐쇄가 있습니다.
그러나 다운 증후군은 초음파 결과만으로는 진단 할 수 없습니다. 이러한 결과는 태아가 다운 증후군에 걸릴 위험이 더 높다는 것을 암시합니다. 이 위험이 증가함에 따라 의사는 amniocentesis 또는 CVS로 진단을 확정하는 것이 좋습니다. 이 테스트의 유무를 결정하는 것은 당신에게 달려 있습니다.
다운 증후군이있는 대부분의 태아는 초음파에서 이상을 나타내지 않는 것이 중요합니다. 종종 사람들은 아기에게 문제가 없다는 것을 믿기 때문에 정상적인 초음파로 안심하게 거짓말을합니다. 불행하게도 이것은 사실이 아닙니다.
정상적인 초음파를 갖는 것은 훌륭하고 다소 안심이지만 모든 것이 완벽하다는 보장은 아닙니다.
다운 증후군 진단시 모체 혈청 스크리닝 검사
임신 중 15 주와 20 주 사이에 종종 "4 배 스크린"이라 불리는 혈액 검사 (엄마를 대상으로 한 검사)를 할 수 있습니다. 4 배 스크린은 어머니의 혈류에있는 4 가지 물질을 봅니다.
- 알파 태아 단백 (AFP)
- 비공유 에스 트리 올
- 인간 융모 성 성선 자극 호르몬 (hCG)
- Inhibin A
AFP는 난황낭과 태아 간에서 생산되며, 에스 트리 올은 태아와 태반에 의해 생산되고, hCG는 태반에서 생산되며, inhibin A는 태반과 난소에서 생산됩니다. 태아가 다운 증후군을 앓고있을 때, 어머니의 혈류에서 이들 물질의 수치는 정상 수치와 다를 수 있습니다.
4 중 화면은 이름에서 알 수 있듯이 선별 검사입니다. 아기에게 다운 증후군이 있는지 확실하게 알 수는 없지만 위험이 더 높은지 여부를 알 수 있습니다. 선별 검사가 양성이면 다운 증후군에 걸린 아기를 가질 위험이 귀하의 나이에 비해 높다는 것을 의미합니다. 그러나 긍정적 인 선별 검사를하더라도 대부분의 여성들은 다운 증후군이없는 신생아를 가질 것입니다. 반대로 네가티브 네가티브 스크린은 다운 증후군의 가능성이 낮지 만 0이 아님을 의미합니다. 다운 증후군이없는 아기는 보장하지 않습니다.
여성의 나이와 결합 된 4 배 테스트는 35 세 미만의 여성에서 21 번 삼 염색체의 영향을받는 임신의 약 75 %와 35 세 이상의 여성에서 임신의 80 % 이상을 검출 할 수 있습니다.
1990 년대 후반에 다운 증후군 (및 다른 염색체 이상)에 대한 1 차 임신 검사가 개발되었습니다. 이 검사는 초음파 및 두 가지 혈액 검사로 목덜미 투명도를 측정합니다. 인간 융모 성 성선 자극 호르몬과 임신 관련 혈장 단백질 A (PAPPA). 이 검사의 결과는 여성의 나이와 합쳐져 21 번 염색체를 포함한 염색체 이상의 최종 위험을 결정합니다.
다운 증후군 진단에서 양수 천자
선별 검사 또는 초음파 검사에서 위험이 증가하거나 35 세 이상인 경우 양수 천자가 제공됩니다. 양수 천자는 임신 15 주에서 20 주 사이에 주로 시행되는 검사입니다. 그것은 태아를 둘러싼 양수의 일부를 얻기 위해 복부를 통해 삽입 된 얇은 바늘을 사용합니다 (배꼽을 통하지 않고). 이 양수에는 태아의 피부 세포 중 일부가 포함되어 있습니다. 이 피부 세포는 태아의 핵형 (태아 염색체의 사진)을 얻는 데 사용할 수 있습니다. 태아가 여분의 21 번 염색체를 발견하면 다운 증후군 진단이 내려집니다.
다운 증후군 진단에있어서의 CVS
Chorionic villi 샘플링이나 CVS는 임신 11-13 주에 시행되는 절차입니다. 이 절차에서는 얇은 바늘이나 카테터를 태반에 삽입하여 일부 세포를 얻습니다. 태반은 태아를 구성하는 동일한 세포에서 파생되므로 태반의 세포를 보면 태아의 세포도 보게됩니다. 이 세포들은 염색체 분석을 위해 실험실로 보내집니다. 핵형이 태아에게 여분의 21 번 염색체가 있다고 밝혀지면 태아는 다운 증후군을 앓게됩니다.
양수 천자 및 CVS는 임신 중에 선택적 검사입니다. 태아의 염색체를 아는 것의 이점이 절차의 위험성보다 중요한지 여부는 귀하가 결정할 것입니다. 두 가지 절차 모두 유산 위험이 적습니다. 위험은 양수 천자의 경우 1 % 미만이고 CVS의 경우 1 ~ 2 %입니다. 일부 여성들은 임신 초기에 정보를 얻기를 원하기 때문에 양수 천자에 CVS를 선호하고, 유산의 위험이 더 낮기 때문에 양수 천자를 선호하는 여성들도 있습니다. 오직 당신 만이 당신에게 가장 좋은 것을 결정할 수 있습니다.
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