역사, 원인 및 특성
다운 증후군은 여분의 염색체에 의해 야기 된 선천성 질환입니다. 여분의 21 번 염색체의 존재는 다운 증후군 환자에게서 나타나는 독특한 얼굴 특징, 신체적 특징 및인지 장애를 유발합니다. 다운 증후군 환자는 공통적으로 몇 가지 특징이 있지만 다운 증후군 환자는 강점과 약점이있는 개인이라는 점을 기억하는 것이 매우 중요합니다.
여분의 염색체가 있다는 것이 무엇을 의미 하는지를 정확히 이해하기 위해서는 염색체에 대한 기본적인 정보가 있어야 합니다.
염색체
염색체는 기본적으로 인체의 모든 세포에서 발견되는 유전 정보 패키지입니다. 대부분의 인간은 총 23 쌍의 염색체 쌍으로 46 개의 염색체를 쌍으로 배열합니다. 상 염색체 (autosome)라고 불리는 22 개 쌍과 성 염색체 (sex chromosomes) 한 쌍이 있습니다. 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있으며 남성은 X와 Y 염색체를 가지고 있습니다. 다운 증후군 환자는 여분의 21 번 염색체를 가지고 있는데,이 염색체는 trisomy 21이라고도 불리는 질환입니다. 46 개의 염색체 대신에 47 개의 염색체가 있습니다. 21 번 염색체에 3 개의 유전 물질을 갖는 것이 다운 증후군의 원인입니다.
다운 증후군 병력
다운 증후군은 1866 년 John Langdon Down 박사에 의해 처음으로 기술되었습니다. 그는 정신 지체에 특별한 관심을 가지고 영국의 의사였습니다. 그는 다운 증후군 환자의 특이한 특징을 처음으로 기술했지만 1959 년까지는 염색체를 연구하고 있던 Jerome Lejeune 박사에 의해 추가 염색체 21 인 다운 증후군 의 원인 이 밝혀졌다. 세포 유전학 (cytogenetics)).
염색체는 현미경으로 볼 수 있으며 Dr. Lejeune은 다운 증후군이있는 사람의 세포에서 46 개 염색체를 처음으로 발견했습니다.
다운 증후군의 특징
다운 증후군을 가진 사람은 모두 독특하며 다운 증후군 환자 중 누구도 다운 증후군의 징후와 증상을 모두 가지지 않을 것입니다. 기본적인 개요는 자녀를 돌보는 데 능동적이어야한다는 지식을 줄 수 있습니다.
얼굴 및 신체 특징
다운 증후군에 걸린 사람들은 서로 닮은 뚜렷한 얼굴 특징 을 지니고 있으며 가족도 비슷합니다. 그들은 아몬드 모양의 눈을 가진 epicanthic 주름, 눈에 밝은 색 반점, Brushfield 명소, 작은 다소 평평한 코, 튀어 나온 혀가있는 작은 입, 작은 귀 등을 가질 수 있습니다. 그들은 또한 둥근 얼굴과 다소 평평한 얼굴 프로필을 가지고 있습니다.
다운 증후군에 걸린 다른 신체적 인 특징으로 는 손바닥을 가로 지르는 단일 주름, 짧고 멍청한 손가락, 그리고 근심으로 불리는 다섯 번째 손가락이 있습니다. 그들은 뒤로 (brachycephaly)에서 약간 평평한 작은 머리, 그리고 벌금과 얇은 곧은 머리를 가지고 있습니다. 일반적으로 짧은 사지를 가진 짧은 키가되는 경향이 있으며 큰 발가락과 두 번째 발가락 사이에 정상적인 공간보다 큰 공간을 가질 수 있습니다.
의료 문제
다운 증후군 아동은 여러 가지 특정 의학적 문제를 일으킬 위험이 더 큽니다. 다운 증후군을 앓고있는 대부분의 사람들은 심각한 의학적 문제가 없지만 심각한 합병증이 발생하기 전에 적절한 치료를받을 수 있도록 잠재적 인 합병증을인지하는 것이 좋습니다.
다운 증후군을 앓고있는 거의 모든 영아들은 저조도라고하는 낮은 근육 조화를 가지고 있습니다. 이것은 그들의 근육이 다소 약하며 플로피로 보임을 의미합니다. 이것은 의학적 문제 자체는 아니지만 근력이 다운 증후군의 학습 및 성장 능력에 영향을 줄 수 있기 때문에 중요합니다. 저선 혈증은 완치 될 수 없지만 일반적으로 시간이 지남에 따라 향상됩니다.
저선 혈증은 또한 다운 증후군을 앓고있는 일부 사람들에게 불안정성 이있는 불안정성 과 같은 정형 외과 또는 뼈 문제를 일으킬 수 있습니다.
다운 증후군 아동의 대다수는 근시, 원시, 교차 눈 및 폐쇄 된 눈관과 같은 시력 문제가 있습니다.
다운 증후군을 앓고있는 아기의 약 40 %가 경증에서 중증까지의 심장 결함으로 태어납니다. 다운 증후군을 앓고있는 아기의 40 ~ 60 % 정도가 청력 손상을 일으 킵니다. 덜 자주 나타나는 다른 문제에는 위장 장애, 갑상선 문제 및 드물게 백혈병이 포함됩니다.
지적 장애
다운 증후군 환자는 어느 정도의 지적 장애가 있습니다. 그들은 더 천천히 배우고 복잡한 추론과 판단으로 어려움을 겪습니다. 그러나 그들은 배울 수있는 능력이 있습니다. 출생시 신생아의 IQ를 예측하는 것이 불가능한 것처럼, 출생시 다운 증후군이있는 유아의 지적 장애 정도를 예측하는 것은 불가능합니다.
유아와 다운 증후군 환자가 잠재력을 최대화하고 그들이 성취 할 수있는 삶을 살 수 있도록 지원,지도, 교육 및 적절한 치료를받는 것이 매우 중요합니다.
출처
Stray-Gunderson, K., 다운 증후군을 앓고있는 아기 - 새로운 학부모 가이드 , Woodbine House, 1995.
Chen, H., 다운 증후군, Emedicine , 2007