기도의 연골 결함으로 인한 수면의 어려움 호흡 곤란
그것은 믿기 어려울 것 같지만 이중 관절은 폐쇄성 수면 무호흡증의 위험에 처할 수 있다는 표시입니까? Ehlers-Danlos 증후군 (Ehlers-Danlos syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, Ehlers-Danlos syndrome)은기도를 비롯한 신체 전반에 걸쳐 연골에 영향을 미치는 질환이며 이로 인해 괴로움을 겪은 사람들이 수면 장애가있는 호흡, 분절 된 수면 및 낮 졸림에 걸리기 쉽습니다.
Ehlers-Danlos와 수면 무호흡증 사이의 증상, 아형, 유행 및 연결, 치료가 도움이되는지 여부에 대해 알아보십시오.
Ehlers-Danlos 증후군 (Ehlers-Danlos Syndrome, EDS)이란 무엇입니까?
Ehlers-Danlos 증후군 (Ehlers-Danlos syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, Ehlers-Danlos syndrome)은 피부, 뼈, 혈관 및 기타 여러 조직 및 기관을지지하는 결합 조직에 영향을 미치는 질환입니다. EDS는 조직을위한 빌딩 블록 역할을하는 콜라겐 및 관련 단백질의 개발에 영향을 미치는 유전 적 조건입니다. 그 증상은 중증의 범위를 가지며, 약간의 관절이 생명을 위협하는 합병증을 유발합니다.
12 개 이상의 유전자에서 일어난 돌연변이는 EDS의 발달과 관련이 있습니다. 유전 적 이상은 여러 종류의 콜라겐 조각을 만들기위한 지침에 영향을 미칩니다. 콜라겐은 체내의 결합 조직에 구조와 강도를주는 물질입니다. 콜라겐 및 관련 단백질은 제대로 조립되지 않을 수 있습니다.
이러한 결점은 피부, 뼈 및 기타 기관의 조직이 약해지게합니다.
EDS의 하위 유형에 따라 상 염색체 우성 (AD)과 상 염색체 열성 (AR) 형태의 상속이 있습니다. AD 상속에서 변경된 유전자의 사본 하나가 장애를 일으키는 데 충분합니다. 유산 상속에서, 유전자의 두 사본은 발생하기위한 조건을 위해 변경되어야하며 부모는 종종 유전자를 가지고 있지만 무증상입니다.
다양한 양식을 결합하여 EDS는 5,000 명 중 1 명에 영향을 미친 것으로 추정됩니다.
에를러 - 댄 로스 증후군의 증상
Ehlers-Danlos 증후군과 관련된 증상은 근본 원인과 아형에 따라 다릅니다. 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.
- 합동과 운동성 : 비정상적으로 넓은 범위의 관절 운동이있을 수 있습니다 (때로는 "이중 관절"이라고도 함). 이러한 느슨한 관절은 불안정하고 탈구 (또는 아 탈구)가 일어나 만성 통증을 유발할 수 있습니다.
- 피부 변화 : 피부가 부드럽고 부드럽습니다. 신축성이 높고 신축성이 있으며 깨지기 쉽습니다. 이것은 쉽게 멍이 들거나 비정상적인 흉터를 유발할 수 있습니다.
- 약한 근육 톤 : 유아는 운동 발달 (앉아, 서고 걷기에 영향을 미침)이 지연되어 약한 근육을 가질 수 있습니다.
- 출생시 측만증
- 만성 통증 (종종 근골격계 및 관절에 영향을 미침)
- 조기 개복 성 골관절염
- 가난한 상처 치유
- 승모판 탈출증
- 잇몸 질환
- 과도한 주간 졸림
- 피로
- 삶의 질 저하
EDS의 6 개 하위 유형을 검토하여 관련 증상과 잠재적 인 위험을 더 잘 이해할 수 있습니다.
Ehlers-Danlos 증후군의 6 가지 유형에 대한 이해
1997 년 Ehlers-Danlos 증후군의 다양한 아형의 분류가 개정되었습니다.
결과적으로 징후, 증상, 근원적 인 유전 적 원인 및 상속 패턴으로 구별되는 6 가지 주요 유형이 확인되었습니다. 이러한 부속 유형은 다음과 같습니다.
고전적 유형 : 적은 출혈로 찢어진 상처로 특징 지어지며 시간이 지남에 따라 흉터가 남기면서 "궐련 지"흉터를 만듭니다. 이 유형은 혈관이 찢어 질 위험이 적습니다. 상 염색체 우성 유전 (autosomal dominant inheritance)을 가지며, 2 만에서 4 만명에 영향을 미친다.
Hypermobility 유형 : EDS의 가장 일반적인 하위 유형, 그것은 주로 공동 증상으로 나타납니다. 상 염색체 우성이며 10,000 ~ 15,000 명 중 하나에 영향을 줄 수 있습니다.
혈관 유형 : 가장 심각한 형태 중 하나인데, 생명을 위협하고 예측할 수없는 혈관 찢김 (또는 파열)을 유발할 수 있습니다. 이는 내부 출혈, 뇌졸중 및 쇼크를 유발할 수 있습니다. 또한 장기 파열 (임신 중 장 및 자궁에 영향을 미침)의 위험이 증가합니다. 상 염색체 우성이지만 25 만명의 사람에게만 영향을줍니다.
척추 측만증 유형 : 흔히 호흡을 방해 할 수있는 척추의 심한 점진적인 만곡이 특징입니다. 그것은 혈관이 찢어지는 위험을 감소시킵니다. 그것은 상 염색체 열성이며 희귀하며 전 세계적으로보고 된 사례는 60 건뿐입니다.
관절 경화증 유형 : 이 EDS 아형은 출산시 발견 된 양측의 탈구를 일으키는 엉덩이의과 운동 성과 함께 출생시 발견 될 수 있습니다. 전 세계적으로보고 된 약 30 건의 사례로 상 염색체 우성입니다.
Dermatosparaxis type : 극히 드문 형태로 피부가 처지거나 주름이 생기며 여분의 주름이 생겨서 아이들이 나이를 먹을수록 더 두드러 질 수 있습니다. 상 염색체 열성이며 전 세계적으로 언급 된 사례가 12 건뿐입니다.
EDS와 OSA에 대한 수면 불만
Ehlers-Danlos 증후군과 폐쇄성 수면 무호흡과의 연관성은 무엇입니까? 언급했듯이 연골의 비정상적인 발달은기도를 따라가는 조직을 포함하여 신체의 조직에 영향을 미칩니다. 이러한 문제는 상부기도 안정성뿐만 아니라 코와 상악의 성장과 발달에 영향을 줄 수 있습니다. 비정상적으로 성장하면기도가 좁아지고 약해지고 붕괴되기 쉽습니다.
수면 중기도의 부분 또는 완전 붕괴가 반복적으로 발생하면 수면 무호흡이 유발됩니다. 이것은 혈중 산소 농도의 저하, 수면의 단편화, 빈번한 각성 및 수면의 질 감소로 이어질 수 있습니다. 결과적으로, 과도한 주간 졸림과 피로가 발생할 수 있습니다. 인지, 기분 및 통증에 대한 불만이 증가 할 수 있습니다. 코골이 , 졸졸거나 질식, 무호흡 목격, 소변 기상 ( 야간 빈뇨 ) 및 치아 연마 (bruxism)와 같은 수면 무호흡증의 다른 증상도 나타날 수 있습니다.
EDS 환자에 대한 이전의 작은 설문 조사는 수면 장애를 증가 시켰습니다. EDS 환자의 56 %가 수면을 유지하는 데 어려움을 겪었습니다. 또한 67 %의 환자가 주기적 사지 운동을 호소했다. 고통, 특히 허리 통증은 EDS 환자들에 의해 점점 더 많이보고되었습니다.
Ehlers-Danlos 증후군에서 수면 가사는 얼마나 일반적인가요?
연구에 따르면 수면 무호흡증은 EDS 환자들에게서 상대적으로 흔합니다. 2017 년의 연구에 따르면 Ehlers-Danlos 증후군 환자의 32 %가 폐쇄 형 수면 무호흡증을 앓고 있으며 (대조군의 6 %와 비교) 이 개인들은 과다 이동 (46 %), 고전 (35 %) 또는 기타 (19 %) 하위 유형으로 분류되었습니다. 그들은 Epworth 졸음 점수로 측정 한 낮잠 졸음의 증가 수준을 갖는 것으로 나타났습니다. 수면 무호흡 정도는 삶의 질이 낮을뿐만 아니라 낮 졸림 수준과 관련이 있습니다.
EDS에서 수면 무호흡증의 치료와 치료에 대한 반응
수면 무호흡증이 확인되면 임상 경험이 Ehlers-Danlos 증후군 환자의 치료에 유리한 반응을 뒷받침합니다. 연령이 증가함에 따라 수면 장애 호흡은 제한된 기류 및 비강 내성으로부터 수면 무호흡을 특징 짓는보다 명백한 호흡 수 및 무호흡 사건으로 진화 할 수 있습니다. 이 비정상적인 호흡은 인식되지 않을 수 있습니다. 주간 졸음, 피로, 가난한 수면 및 기타 증상이 간과 될 수 있습니다.
다행히도, 지속적 양성기도 압력 (CPAP) 치료법을 사용 하면 수면 무호흡증이 적절히 진단되면 즉각적인 도움을 얻을 수 있습니다. 이 집단에서 수면 무호흡 치료의 임상 적 이점을 평가하기 위해서는 더 많은 연구가 필요하다.
Ehlers-Danlos 증후군 및 폐쇄성 수면 무호흡증과 일치하는 증상이있을 수 있다고 생각되면 의사와 평가, 테스트 및 치료에 관해 이야기하십시오.
> 출처 :
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