Time -to-consumer (DTC) 유전자 검사가 처음 시장에 출현했을 때, 타임지 는 그들을 2008 년에 발명품으로 뽑았습니다. 그러나 거의 10 년 후, 그들의 유용성은 여전히 비판적으로 논의되고 있습니다. 이 건강 기술은 맞춤 의학의 일부입니다. 그것은 우리의 건강의 유전 적 구성 요소에 대한 통찰력을 제공 할뿐 아니라 잠재적으로 더 나은 결정을 내릴 수 있도록 도와줍니다.
세계적으로 많은 회사들이 여러 조건과 질병에 대한 DNA 키트 를 제공하고 있습니다. 사용자는 이제 의사 및 / 또는 보험 회사와 관련없이 자신의 유전 정보에 액세스 할 수 있습니다. 그러나 재택 가정의 유전자 검사에 대한 우리의 호기심을 좋은 결정으로 만족시키고 있습니까?
재택 테스트가 많은 선전 이익을 가져 오는 적극적인 접근 방법이기는하지만 전문가는 또한 위험과 한계에 대해 경고합니다. 종종 이러한 테스트는 불완전하거나 부정확 한 정보를 생성합니다. 이는 소비자가 항상 결과를 확실하게 파악하지 못하고 전문가의지도없이 복잡한 건강 결정을 내릴 수 있기 때문에 특히 위험합니다. 또한 유전자 검사는 부분적인 통찰력 만 제공합니다.
질병에 대한 우리의 감수성을 더 잘 이해하기 위해서는 환경, 가족력 및 생활 방식 선택과 같은 다른 요소도 고려해야합니다. 대부분의 전문가들은 건강 상태를 개발할 위험에 대한 정보를 사용자에게 제공하는 예측 검사가 민주적 인 새로운 유전자 검사 방법을 제공하고 있음에 동의합니다.
그러나이 분야는 상충되는 정보 로 가득 차 있으며 회사와 규제 기관 간의 뜨거운 논쟁이 지속됩니다.
생식 테스트에서 사전 테스트에 이르기까지
과거에 우리는 미래 아기의 질병 위험에 대한 정보를 제공하는 생식 유전자 검사에 더 익숙했습니다.
자, 개인적 사전 증상 및 소질 검사가 보편화되고 있습니다. 예지 검사는 특정 유전자를 가진 사람에게서 발생할 수있는 상속 상태에 대한 정보를 제공합니다. 예를 들어, Huntington 유전자에서 CAG segment가 40 번 이상 반복되는 거의 모든 사람들이 Huntington 's disease (완전 침투)를 일으킬 것입니다. 반면에, 전향 테스트 (predisposition test )는 기존의 유전자 돌연변이로 인해 상태를 발전시킬 위험이 증가한다고 말한다. 시험받는 사람이 장래에이 상태를 가질 것이라는 확신이 없습니다.
재택 DNA 검사는 발병 전 검사와 소분 검사로 판매되며 국가 보건 시스템 외부에서 수행됩니다. 이 검사를 받으면 결과가 보통 흑백이 아니라는 점을 알아야합니다. 대부분 사용자는 자신의 개인적인 위험에 대해 (오직) 배우게됩니다. 결과에 따라, 그들은 자신의 행동 (예 : 오메가 -3 지방산 섭취량 증가)을 조정하거나 의료 개입 (예 : 정기적 인 건강 검진)을 수행하기를 원할 수 있습니다.
가정용 유전 테스트는 어떻게 작동합니까?
DTC 유전자 검사를 구입 한 후 검사를 받으려면 일반적으로 볼의 안쪽에서 타액 샘플이나 면봉을 채취해야합니다.
또는 혈액 샘플을 제공하기 위해 건강 진료소를 방문해야 할 수도 있습니다. 샘플을 테스트 회사로 보내고 며칠에서 몇 주 내에 DNA 분석 결과를 보고서 형태로 받게됩니다.
가정용 DNA 검사는 감수성에서 질병 및 캐리어 상태 (장애를 자손에게 전염시키는 위험)에서 대머리 및 귀지 유형에 이르기까지 다양한 정보를 얻을 수 있습니다. 점점 인기가있는 nutrigenetic 테스트는 당신에게 당신의 DNA에 근거하여 당신에게 맞는 것으로 알려진 다이어트를 처방합니다.
유전 테스트 비용 감소
전체 게놈 시퀀싱 (WGS)은 여전히 비싸지 만 더 저렴한 옵션을 사용할 수있게되었습니다.
예를 들어, 질병과 관련된 게놈의 위치 만 매핑하는 비용 효율적인 단일 뉴클레오타이드 다형성 (SNP) 유전자 타이핑을 선택할 수 있습니다. SNP genotyping은 특정 조건을 개발할 위험을 예측할 수 있습니다.
글로벌 산업 분석가들은 2018 년까지 가정용 유전자 검사 시장이 2 억 3 천 3 백만 달러를 넘어 설 것으로 예측하고 있습니다. 세 가지 주요 DTC 유전자 검사 회사는 23andMe, Family Tree DNA 및 Ancestry로 간주됩니다. 2017 년 23andMe는 의사의 개입없이 10 가지 조건에 대해 DNA 분석을 수행하는 FDA 승인을받은 첫 번째 환자였습니다.
DTC 회사는 대부분 계보 서비스를 홍보합니다. 이 유형의 서비스를위한 패키지는 $ 100 이하로 찾을 수 있습니다. 의료 정보를 포함하면 일반적으로 비용이 증가합니다 (예 : 23andMe는 현재 199 달러에 의료 + 계보 버전을 제공합니다). 대부분의 DTC 회사는 완전한 WGS 검색을 제공하지 않습니다.
가정에서의 유전 테스트 vs. 의사 사무실에서의 테스트
많은 소비자에게 호소하는 재택 테스트의 한 가지 이점은 익명 성임을들 수 있습니다. 결과는 자동으로 귀하의 의료 기록의 일부가되지 않습니다. "유전 차별"은 포괄적으로 다루어지지 않은 것이다. 정당하게, 어떤 사람들은 이러한 유형의 테스트가 수행 할 수있는 잠재적 인 차별 위험에 대해 우려하고 있습니다 (예 : 생명 보험료를 높이는 데 사용됨). 2009 년부터 미국에서 유전 정보 비 차별 금지법이 시행되었지만 최근에는이를 강화해야한다는 요구가있었습니다. 따라서 많은 사람들은 유전 정보를 비공개로 유지하는 방법으로 독립 테스트를 봅니다.
DTC 테스트는 자신의 건강 선택을 제어 할 수있는 방법으로 판매되었습니다. 그러나 연구 결과에 따르면 사람들은 국가 기관에서 고용 된 의료 전문가가 수행하지 않는 유전자 검사에주의 할 수 있습니다. 정부 규정의 부재와 유전 정보의 오해 가능성이 가정 DNA 키트의 두 가지 함정으로 언급되었습니다. 또한 소비자 보호가 최근 우려되고있다. 소비자는 자신의 데이터가 다른 회사에서 사용할 수있게되거나 자신의 지식없이 추가 연구에 사용할 수 있다는 우려를 표명했습니다.
호주 Swinburne 대학의 Christine Critchley 부교수와 태즈 매니아 대학 (University of Tasmania)의 동료들은 DTC 유전자 검사에 대한 호주 대중의 태도를 평가했습니다. 그들은 사람들이 자신들의 건강 관리 전문가가 지시 한 유전자 검사와 유사하게 사람들을 인식 하는지를 알고 싶어했습니다. 이들 연구 결과는 사람들이 일반적으로 DTC 유전자 검사에 관한 유전 전문가의 우려를 공유하고 주문할 가능성이 거의 없음을 보여줍니다. 연구에 참여한 소비자들은 개인 정보 침해와 상담 부족, 의사가 지시 한 유전자 검사와 비교할 때 정확성에 대한 우려가있었습니다. 반면에 미국과 러시아의 이전 연구들은 상업적 유전자 검사를 구입하는 것에 대해보다 긍정적 인 태도를 보였다. 미국인과 러시아인은 그러한 검사를 온라인으로 주문할 가능성이 더 많습니다.
Oxford 대학 법학부의 Andelka Phillips는 본질적으로 국제적인 인터넷 기반 유전자 검사의 법적 문제에 대해서도 씁니다. 필립스는 데이터 보호 및 정보 보안의 개선이 국제 협력을 필요로한다는 것을 확인했습니다.
정확성과 안전성 재택 유전 테스트의 주된 단점
질병의 존재 (또는 부재)를 정확하고 확실하게 예측하는 능력은 재택 검사와 관련하여 주요 관심사였습니다. 일부 소비자들은 다른 DTC 회사로부터 다른 결과를받는 것으로보고했습니다. J. Craig Venter Institute와 Scripps Translational Science Institute의 유전 과학자 팀이 23andMe와 Navigenics가 분석 한 5 개의 샘플을 독립적으로 비교 분석했습니다.
그들의 결과가 원시 결과의 정확성이 높다는 것을 보여 주었지만, 두 회사는 동일한 개인에 대한 질병 위험 예측이 달랐습니다. Navigenics와 23andMe는 조건의 상대 위험에 관한 예측의 3 분의 2에 대해서만 동의했습니다. 예측 합의는 다른 질병보다 더 나은 질병이었습니다. 예를 들어, 두 회사는 체강 질병 의 위험을 예측할 때 동의했습니다. 대조적으로, 크론 병, 2 형 당뇨병 및 심장병을 포함한 7 가지 질병에 대해서는 합의가 50 % 이하였다.
연구자들은 이러한 불일치가 각 회사가 계산에 사용하는 일련의 마커에 기인한다고 지적했습니다. 포함 할 마커 기준이 다를 수 있습니다. 따라서 결과가 반드시 동일하지는 않습니다. 어떤 경우에는 예측이 반대쪽에 있었는데, 한 회사는 한 조건의 위험이 증가 할 것으로 예상했으며 다른 한 회사는 위험 감소를 제안했습니다.
대부분의 DTC 유전 테스트 제공자는 국가 보건 시스템 외부에서 운영됩니다. 그들의 실험실은 규제되지 않고 많은 경우에 결과는 임상 적 유효성과 유용성이 부족합니다. 부정확성은 중대한 결과를 초래할 수 있습니다. 예를 들어, 위험도가 낮은 예측은 잘못된 라이프 스타일 감각을 부여하여 라이프 스타일 선택에 부정적인 영향을 줄 수 있습니다. 우리는 아직 질병 위험에 대한 정확한 유전 적 기여를 이해하지 못하므로, 안전 지대에 있다고 가정하면 해로울 수 있습니다. 따라서 전문가들은 지식이 풍부한 의료 전문가뿐만 아니라 안전과 신뢰성을 높이기 위해 더 많은 정부 감독이 필요하다는 점을 시사한다.
부정적 결과에 대처하는 방법
의사가 유전자 검사를 지시하면 환자는 대개 검사 전후 검사를 받게됩니다. DTC 유전자 검사 회사가 종종 자신의 웹 사이트에 광고하는 것에도 불구하고 적절한 전문 지원은 일반적으로 고객에게 제공되지 않습니다.
일부 연구자들은 유전자 검사의 심리적 및 행동 적 함의에 대한 우려를 표명했습니다. 예를 들어, 암 발병 위험이 높아지면 불안감이나 우울증을 유발할 수 있습니다 ( 암 발병 위험은 없지만). 검사 결과는 알고 싶지 않은 다른 가족 구성원에게도 정보를 제공 할 수 있습니다.
그러나 일부 연구 결과에 따르면 부정적인 결과가 반드시 심리적 손상을 일으키는 것은 아닙니다. 암스테르담에있는 Vrije University의 Lidewij Henneman 박사는 유전자 검사가 거의 고통과 관련이 없다고 결론을 내리고 사람들은 곧 이전 정신적 전망으로 돌아갑니다. Henneman은 소비자의 건강 인식 능력이 여전히 낮다고 지적했습니다. 어떤 사람들은 질병에 걸릴 확률을 과대 평가할 수 있습니다. 그녀는 "유전 적 결정론"이라고 말합니다.
한 단어
대부분의 의료 전문가들은 유전 적 검사는 의학적 징후가있는 경우에만 수행되어야한다고 말합니다. 예를 들어, 장애의 가족력이나 운송업자 인 파트너가있는 경우. 윤리적 인 문제는 미성년자의 유전자 검사, 예를 들어 아동의 재능에 대한 점점 더 대중적인 시험을 둘러싼 다. 유럽 유전학 협회 (European Human Genetics Society)에 따르면, 동의를 할 수없는 사람에 대한 유전자 검사는 그것이 직접적으로 유익 할 경우에만 수행되어야한다. 따라서 질병에 대한 상속의 위험이 있고 치료 또는 예방 옵션이있는 경우에만 아동에 대한 예측 검사를 실시해야합니다. 어떤 사람들은 비슷한 이유로 이러한 동일한 윤리 기준이 성인에게도 적용되어야한다고 주장합니다.
> 출처 :
> Ajunwa I. 유전 데이터 및 시민권. 하버드 시민권 - 시민 자유 법 검토 , 2016, 51 (1) : 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. 소비자 직접 온라인 유전자 검사에 대한 공개 반응 : 상업적 및 재래식 공급자에 대한 태도, 신뢰 및 의도를 비교합니다. 과학의 대중 이해 , 2015; 24 (6) : 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. 개인 맞춤 의학 의제. Nature , 2009; 461 (7265) : 724-726.
> Phillips A. 클릭 만하면됩니다 - 조상, 건강, 사랑 등에 대한 DTC 유전학 : 비즈니스 및 규제 환경에 대한 견해. Applied & Translational Genomics , 2016; 8 : 16-22.
> Su P. P. 직접 소비자 진단 : 포괄적 인 견해. Yale Journal of Biology and Medicine . 2013; 86 (3) : 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. 슬로베니아 직접 소비자 진단 : 유용성, 윤리적 딜레마 및 입법. Biochemia Medica , 2015, 25 (1) : 84-89.