소아마비 발병 위험도 결정
체강 질병 은 유전과 관련이 있습니다. 즉, 당신이 그 질병 에 걸리기 쉬운 유전자를 가지고있을 때만 체강을 개발할 수 있습니다. 따라서 의사들은 누군가가 그 상태를 발전시킬 소질이 있는지를 결정하기 위해 체강 질병 유전 테스트를 점점 더 많이 사용하고 있습니다.
거의 모든 사람들이 곡물 밀, 보리, 호밀에서 발견되는 글루텐을 섭취합니다.
그러나 적절한 유전자를 가진 사람들에게서 글루텐 섭취는 결국 자신의 질병과 싸우는 백혈구가 소장 내벽을 공격하게하는자가 면역 상태 인 체강 질병을 유발할 수 있습니다.
실제로 체강 질병 유전자를 보유하고있는 사람은 모두 체강 질병을 일으킬 수 있습니다. 실제로 40 %의 사람들이 필요한 유전자 중 하나 또는 둘 모두를 가지고 있지만 인구의 1 % 만 실제로 체강 질병을 앓고 있습니다. 따라서 유전 적 잠재력을 가진다고해서 체강 질병으로 진단되어 글루텐을 포기해야한다는 의미는 아닙니다. 실제로, 그 확률은 그것에 대항하여 쌓여 있습니다.
그러나 체강 질병에 대한 유전자 검사는 특히 진단이 명확하지 않거나 향후 검사 요구를 결정하려는 경우 진단 퍼즐에 또 다른 부분을 제공 할 수 있습니다.
체강 질병 유전 테스트는 2 개의 유전자를 찾습니다
나를 참아주십시오. 이것은 복잡해집니다.
체강 질병에 걸리기 쉬운 유전자는 우리 DNA의 HLA-class II 복합체에 있으며, DQ 유전자로 알려져 있습니다.
모두는 DQ 유전자의 사본을 두 개 가지고 있습니다. 하나는 어머니의 것이고 다른 하나는 아버지의 것입니다. 수많은 종류의 DQ 유전자가 있지만, 대다수의 체강 질병 사례 인 HLA-DQ2 와 HLA-DQ8에 관련된 두 가지가 있습니다.
이 중에서 HLA-DQ2는 일반 인구에서 특히 유럽 유산을 가진 사람들 중에서 가장 많이 사용되며, 조상들이 HLA-DQ2를 가지고있는 사람들 중 약 30 % 이상이 HLA-DQ2를 가지고 있습니다.
HLA-DQ8은 중남미 사람들에게서 흔히 볼 수 있긴하지만, 전체 인구의 약 10 %에 드문 것으로 여겨집니다.
연구에 따르면 복강경 질환으로 진단받은 사람 중 약 96 %가 DQ2, DQ8 또는이 두 가지 병합 요법을 시행하고 있습니다. DQ2 유전자 2 개와 DQ2 2 개, DQ2 1 개, DQ8 1 개 또는 DQ2 또는 DQ8 1 개를 함께 가질 수 있습니다. 다른 DQ 유전자.
어떤 경우에도 DQ2 또는 DQ8 사본 한 부를 소지하면 체강 질병의 위험이 훨씬 더 높다고 간주됩니다. 유전자 중 하나 (DQ2 또는 DQ8) 중 두 개의 사본을 가지고 있으면 위험이 훨씬 커질 수 있다는 증거가 있습니다.
적어도 한 가지 연구는 또 다른 특정 유전자 HLA-DQ7 이 체강 질병에 걸리기 쉬운 것으로 나타났다. 사실,이 연구에서 생검으로 증명 된 체강 질병 환자의 2 %가 HLA-DQ7을 보유하고 있지만 DQ2 또는 DQ8은 보유하지 않았습니다. 그러나 DQ7을 복용하는 것이 실제로 체강 질병에 걸리기 쉽다는 논란이 있으며, 미국에서의 유전자 검사는 현재 DQ7을 "복강 질환 유전자"로 인식하지 못합니다.
또한 새로운 연구에 따르면 비소 세포 성 글루텐 감수성 을 개발하기 위해 HLA-DQ2 또는 HLA-DQ8을 휴대 할 필요가 없습니다.
글루텐 감수성과 관련된 추가 HLA-DQ 유전자가있을 수 있습니다. 글루텐 감수성을 개발하기 위해 특정 유전자가 필요합니까?
Celiac 유전자 검사는 간단한 화면과 관련됩니다.
체강 질병 유전자에 대한 검사는 전혀 침해가 아닙니다. 실험실에 혈액 샘플을 제공하거나 면봉을 사용하여 뺨 안쪽에서 세포 몇 개를 수집하거나 주사기 또는 약병을 사용하여 타액을 수집합니다. 혈액, 뺨 세포 또는 타액은 실험실에서 분석됩니다. 이러한 방법 중 하나라도 똑같이 정확한 결과를 얻을 수 있습니다.
대부분의 사람들은 의사가 지시 한 다른 검사와 함께 유전자 검사를 시행합니다.
그러나 의사가 개입하지 않아도 검사를받을 수는 있지만 (비싸지 만).
의사의 지시없이 테스트 할 수있는 장소는 두 곳입니다 : Enterolab, 달라스의 전문 실험실 ( Enterolab도 글루텐 감수성 테스트 수행 ), 유전 테스트 서비스 23andMe.com.
Enterolab은 귀하가 주문할 때 약 150 달러에 유전자를 분석하여 두 가지 주요 체강 질병 유전자 중 하나를 지니고 있는지 여부를 포함하여 어떤 HLA-DQ 유전자를 보유하고 있는지 알려줍니다. 검사는 뺨의 안쪽 면봉에 채취 된 세포로 수행되므로 혈액을 채취 할 필요가 없습니다. 뺨을 닦고 샘플을 보내면 약 3 주 이내에 결과가 이메일로 발송됩니다.
한편 23andMe.com을 사용하면 유리 병에 침을 뱉어 유리 병을 보내 검사를받습니다. 이 회사는 "Health and Ancestry"옵션을 통해 체강 질병 유전자 테스트를 제공하며 약 200 달러의 비용이 든다. 귀하의 보고서는 또한 귀하의 조상 및 유전 적 친척에 관한 상세한 정보를 제공합니다.
유전 테스트가 진단과 같지 않음
복강경 유전자를 가지고있는 사람은 누구나 체강 결핍증 진단을받는 사람이 아니기 때문에 (대부분의 사람들은 실제로 유전자를 발병하지 않습니다.), 양성 유전자 검사는 진단과 동일하지 않습니다. (보십시오 : 나는 내 celiac 유전자 검사에서 양성 반응을 보였으 나, 글루텐이 없어야합니까? )
모든 긍정적 인 체강 질병 유전 테스트는 의사가 소아마비에 걸릴 위험이 높은 그룹으로 간주합니다. 따라서 체강 질병 유전자 테스트는 주로 체강 조건이있는 경우 체강 질병을 배제하는 데 유용합니다. 어떤 경우에는 명확하지 않은 체강 테스트 결과가있을 수 있으며 유전자 검사를 통해 의사가 올바른 진단을 내릴 수 있습니다.
유전자 검사는 또한 진단 된 체강의 가족 구성원 중 체강 질병을 배제하는 데 도움이됩니다. 가족 중 누군가가 진단을 받으면 친척을 대상으로 한 체강 질병 검사를 권장합니다. 그러나 체강 질병 유전자를 가지고 있음을 알고 있다면 더 자세히 지켜야합니다.
마지막으로, 유전자 테스트를 통해 체강 질병이 이미 글루텐없는 음식을 섭취하고있는 사람에게서 가능성이 있는지 확인할 수 있습니다 .
당신은 정확 하기 위하여 평범한 체강 질병 테스트 를 위해 글루텐을 먹어야합니다. 그러나 일부 사람들은 글루텐이없는 음식을 먹으면 기분이 좋아지며 체강 질병 검사를 받기 전에 글루텐 단백질을 섭취하지 못한다는 사실을 알고 있습니다. 그들이 나중에 진단을 원한다면, 두 가지 선택이 있습니다 : 글루텐에 도전 하거나 유전자 검사를 받으십시오.
당신은 체강 질병 유전자 검사를 위해 글루텐을 먹을 필요가 없습니다. 실제로 체강 질병이 발병 할 가능성 이 있는지 아닌지를 결정할뿐입니다. 따라서 유전자 검사는 실제로 체강이 있는지 여부에 대한 절대적인 답을 줄 수는 없지만 많은 사람들은 글루텐으로 돌아가서 자신의 상태에 대해 더 많은 정보를 얻을 필요가 없으므로 글루텐에 도전하기를 선호합니다.
우리가 아직 체강 질병에 대해 알지 못하는 부분이 많이 있습니다. 왜 어떤 사람들은 체강 질병 유전자를 가지고있는 사람들이 그것을 개발하고 다른 사람들은 그렇지 않은지 명확하지 않습니다. 그러나, 체강 질병 유전 테스트는 가족 구성원의 상태에 대한 위험을 결정하는 데 도움이 될 수 있으며 완전히 명확하지 않은 경우에도 도움이됩니다.
출처 :
컬럼비아 대학의 소아 지방병 센터. 혈청학 및 유전 학적 검사. 2012 년 1 월 5 일에 액세스했습니다.
국립 보건원. NIH 컨센서스 개발 회의에서 소아 지방 변증. 2012 년 1 월 5 일에 액세스했습니다.
Sacchetti L. et al. 급속한 인간 림프구 항원 타이핑에 의한 어린 시절의 소아마비와 다른 위장 장애 사이의 차별 임상 화학. 1998 년 8 월호, Vol. 44, No. 8, p. 1755-1757.
시카고 대학의 체강 질병 센터. 유전 테스트 . 액세스 2012 년 1 월 5 일 ..