유전자 검사를 통해 유전자와 가족력에 대해 알 수 있습니다.
당신의 몸은 수조 셀로 구성되어 있습니다. 그 세포의 모든 내부에는 핵이라는 구조가 있습니다.이 구조는 유전 정보를 전달하는 23 쌍의 염색체를 보유합니다. 각 염색체는 DNA라고 불리는 긴 끈 모양의 구조로 이루어져 있으며, 이는 DNA (deoxyribonucleic acid)라고 불리는 화학 물질로 이루어져 있습니다.
당신의 염색체의 절반은 당신의 어머니로부터 물려받으며 나머지 절반은 당신의 아버지로부터 물려받습니다.
인간은 총 25,000 개의 유전자를 가지고있다. 귀하의 DNA는 이러한 유전자 쌍입니다.
당신의 유전자는 당신을 만드는 것에 관한 정보를 가지고 있습니다. 이 두 쌍은 모두 코드처럼 고유 한 조합으로 만들어져 갈색 머리, 올리브 피부 또는 훌륭한 이모가 파란 눈을 가졌는지 여부를 신체에 알려줍니다. DNA는 또한 세포에게 행동, 성장, 그리고 언제 죽을지 알려줍니다.
DNA를 사다리처럼 생각하십시오. 단계는 뉴클레오티드 염기로 이루어져 있습니다. 기초의 순서는 알파벳의 문자와 같습니다. 이 편지는 차례로 "단어"를 철자하는 방식으로 배열됩니다. 이 단어들은 다음으로 전사 (복사)되고 우리 몸의 모든 것을 제어하는 단백질 (효소)로 번역 (해석)됩니다. 유전자가 돌연변이 된 경우, 알파벳 문자를 섞어서 생각할 수 있습니다. 그 말은 틀리게 나오고 전체 문장은 틀립니다. 그 유전자 또는 DNA 영역이 중요한 기능을 담당하면 문제가 발생합니다.
세포 분열을 조절하는 단백질을 암호화하면 암이 발생할 수 있습니다. 때로는 2 개가 아닌 3 개의 염색체와 같은 과량의 DNA가 다운 증후군과 같은 유전 적 상태를 유발할 수 있습니다.
DNA 검사 받기
DNA 검사를 받으면 DNA가 해독되고 읽혀집니다. 각 세포는 각각의 세포 안에 6 피트 이상의 DNA를 가지고 있기 때문에 (DNA는 염색체를 구성하기 위해 단단히 감겨져있어 핵 내부에 맞는다), 각 세포는 누구 에게서나 완전히 다른 유전 정보를 가질 수있다. 그밖에.
유일한 예외는 동일한 DNA를 공유하는 일란성 쌍둥이입니다.
DNA 검사를하려면 세포 표본을 채취해야합니다. 이 샘플은 혈액, 타액, 피부 세포 또는 심지어 뺨 안쪽에있을 수 있습니다. 암이 있으면 DNA가 종양 샘플에서 채취됩니다. 일반적으로 DNA 검사 샘플은 의사 또는 클리닉에서 가져와 특수 DNA 검사실로 보내져 DNA가 세포와 분리됩니다.
혈액 검사의 경우 혈액 샘플을 채취하려면 바늘과 주사기가 필요합니다. 타액 샘플을주기 위해 튜브에 침을 뱉습니다. 뺨 면봉은 큰 면봉으로 뺨 안을 긁어냅니다.
실험실 기술자가 DNA 가닥을 따라 유전 서열을 밝혀 내고 읽을 시간이 필요하기 때문에 실험실에서 결과가 나오려면 1 주일 이상 소요됩니다.
유전 적 장애 테스트
의사가 귀하 또는 귀하의 자녀가 유전 적 장애가 있다고 의심하는 경우 문제를 진단하기위한 추가 검사를 지시합니다. 과학자들은 특정 유전 질환과 관련된 특정 유전자의 변화를 찾을 수 있습니다. DNA 검사는 또한 유전 질환을 가지고 있거나 유전병을 발병 할 위험이있는 가족을 확인할 수 있습니다.
한 가지 공통적 인 테스트는 모든 신생아에서 이루어지는 페닐 케톤뇨증 테스트입니다. 자녀가 유전이나 돌연변이로 인해 페닐알라닌 히드 록 실라 제 효소를 암호화하는 유전자가 부족하다면, 그들이 먹는 페닐알라닌은 뇌 손상을 일으킬 수 있습니다. 그러나 비정상적인 유전자가 출생시 발견되면 제한된식이 요법을 통해 비교적 정상적인 생활을 영위 할 수 있습니다.
의사가 주문할 수있는 또 다른 검사는 핵형 입니다. 핵형은 DNA의 염색체를 관찰합니다. DNA의 여분 사본이나 누락 된 조각은 유전 적 이상을 나타낼 수 있습니다. 귀하의 자녀가 보통 46 개가 아닌 47 개의 염색체를 가지고 있고 2 개가 아닌 21 개의 염색체가 3 개있는 경우 다운 증후군이 있습니다.
다운 증후군은 가장 흔한 염색체 이상입니다. 비정상적인 수의 염색체를 가진 많은 임신은 유산으로 끝납니다. 재발 성 유산의 병력이 있다면 의사는 부모의 핵형 검사를 권장 할 수 있습니다.
어떤 경우에는 유전 상태가 아닐 수도 있지만 유전자에 하나의 비정상적인 사본이 있으면 자녀에게 조건을 전달할 위험이 있습니다. 이것의 한 예가 낭포 성 섬유증입니다. 낭포 성 섬유증은 상 염색체 열성 상태입니다. 즉, 병을 앓기 위해서는 부모님 양쪽에서 비정상적인 CFTR 유전자를 상속 받아야합니다. 부모님들은 낭포 성 섬유증 에 대한 유전 검사를 선택하여 진료소인지 확인하실 수 있습니다.
특정 유전 상태를 지니고 있다면, 의사는 체외 수정 (IVF)에 의해 임신 한 배아가 유전 질환을 가지고 있고이 질환이없는 이식을위한 배아를 선택했는지 확인하는데 사용되는 이식 전 유전자 검사를 조언 할 수 있습니다.
유전자 검사의 또 다른 의학적 사용은 종양을보고 있습니다. 많은 종양에는 성장을 유도하는 유전 적 돌연변이가 있습니다. 유전 테스트는 특정 암에 표적 약물 치료로 치료할 수있는 유전 적 돌연변이가 있는지 여부를 알 수 있습니다. 암세포의 대부분의 유전 적 변화는 출생 후 발생하며 유방암과 관련된 BRCA1과 BRCA2를 제외하고는 유전 적이 지 않습니다.
다른 유형의 유전 테스트
친자 확인 검사는 귀하의 자녀가 유 전적으로 아버지와 관련이 있음을 확인합니다. 친자 확인 검사는 희귀 한 예외 인 키메라리즘으로 매우 안정적이라고 여겨집니다. 키메라 인 경우 세포가 다른 DNA를 가질 수 있습니다. 이것은 쌍둥이에서 가장 자주 발생하며 다른 쌍둥이와 DNA를 공유합니다. 출산 한 엄마와 아기에게서 DNA를 집어들 수있는 사람, 수혈이나 장기 이식을받은 사람들. 모자이크 다운 증후군 은 또 다른 형태의 키메라입니다.
유전 테스트는 범죄 현장에서도 사용됩니다. 법의학 조사 팀은 검사에 사용할 수있는 DNA의 양을 늘리기 위해 특수 검사를 사용합니다. 범죄 현장의 DNA는 혈액 세포, 정자 세포 또는 머리카락이나 타액과 같은 다른 신체 세포에서 나올 수 있습니다. 미토콘드리아 DNA는 법의학에서 거의 사용되지 않습니다.
유전자 검사의 사용 증가는 혈통 검사입니다. 두 사람의 DNA를 비교하여 그들이 중요한 의미에서 유사한지를 비교해 볼 수 있습니다. 핵 DNA와 달리 미토콘드리아 DNA는 각 세포의 핵에서 발견되지 않고 오히려 세포의 세포질로 작용하는 세포질의 미토콘드리아 - 세포 기관에서 발견되며 오직 하나의 염색체만으로 이루어져있다 동그라미에 싸여. 미토콘드리아 DNA는 핵 DNA보다 훨씬 짧으며 신진 대사에 관여하는 소수의 효소에 대한 청사진 (37 개 유전자 만 포함)을 가지고 있습니다.
미토콘드리아 DNA는 혼자서 전염됩니다. 미토콘드리아 DNA 검사는 아버지에 관한 어떠한 정보도 제공하지 않지만, 과거 수년 동안 모계 혈통을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 미토콘드리아 DNA는 핵 DNA와는 달리 훨씬 쉽게 섭식 할 수 있으며 핵 DNA가 존재하지 않을 때에도 (최소한 산모와 동일성) 확인하는데 사용될 수 있습니다.
유전 테스트 비용은 얼마입니까?
DNA 검사 비용은 수행해야 할 검사 유형에 따라 다릅니다. 친자 확인 검사 나 쉽게 발견 할 수있는 유전자 돌연변이와 같은 간단한 검사에는 몇 백 달러 또는 그 이하의 비용이 소요될 수 있습니다. 희귀 유전병과 같은 더 복잡한 검사는 수천 달러에 달합니다. 다행히 조상 테스트를 제공하는 유전 신생 기업 및 회사 덕분에보다 일반적인 테스트에서 비용이 감소했습니다.
유전자 검사 윤리
일부 산전 검사의 일상적인 사용에 대해서는 거의 논란의 여지가 없습니다. 출생시 phenylketonuria와 같은 특정 증상이 발견되면 건강한 미래를 기대할 수 있습니다. 그러나 모든 유전 상태가 치료 될 수있는 것은 아니며 일부는 성인이 될 때까지 나타나지 않습니다. 진행성 신경 질환 인 헌팅턴 병 은 나중에 생겨나 고 치료 나 치료법이 없습니다. 이와 같은 경우, 일부 사람들은 테스트를 포기합니다.
다른 경우에는 BRCA1 및 BRCA2와 같은 "암 유전자"에 쉽게 걸릴 수 있습니다. 당신이이 유전자들을 가지고 있다는 것을 아는 것은 당신의 건강에 관한 중요한 결정을 내리는 것을 도울 수 있습니다. 그러나, 귀하의 선택이며, 귀하가 정보의 유무에 관계없이 더 나은 경우.
> 출처 :
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