유방암이나 난소 암으로 진단 된 직계 가족이있는 경우 이러한 질병의 위험을 증가시키는 유전 적 돌연변이를 가질 수 있습니다. 미국에서 진단되는 모든 유방암의 10 % 미만이 유전 적 돌연변이와 관련이 있습니다.
일부 유전 적 돌연변이는 계승되지 않지만 체세포이므로 평생 동안 유전자가 변하고 고쳐지지 않습니다.
이 범주에 속한 사람들은 유방암 예방 및 치료에 대해 몇 가지 선택을하지만, 유전 적 돌연변이가 있는지 확실히 알 필요가 있습니다.
유전 테스트
BRCA1과 BRCA2 유전자의 돌연변이 버전을 가진 여성과 남성은 유방암을 앓는 평균 위험보다 높습니다. 이 유전자들은 또한 난소 암, 췌장암 및 전립선 암의 위험도가 더 높습니다.
유전학 연구가 진행됨에 따라 과학자들은 유방암 및 기타 암뿐만 아니라 양성 질환의 위험을 나타내는 다른 유전자를 발견하고있다. 검사는 혈액 샘플에서 이루어 지지만 그 결과가 인생을 바꿀 수 있기 때문에 유전 상담도 권장됩니다.
의사 결정
유방암이나 난소 암에 대한 가족력이있는 사람들은 돌연변이 된 BRCA 유전자를 보유 할 수 있습니다. 유방암에 걸릴 위험이 우려되는 남성과 여성은 유전자 검사가 도움이 될지를 결정하기 위해 유전 상담사를 방문하여 가족 건강 기록 및 기타 요인에 대해 논의 할 수 있습니다.
이미 유방암 진단을 받았다면 혈액 샘플을 검사 할 수 있으므로 의사는 암을 죽이고 재발을 예방하기 위해보다 효과적이고시의 적절하며 적절한 치료법을 설계 할 수 있습니다. 고위험군에는 다음이 포함됩니다.
- 아시 케 나지 유대인 가계 (동부 및 중부 유럽)
- 하나 이상의 BRCA 양성 친척, 여성 또는 남성
- 둘 이상의 가까운 친족 (직계 가족)의 유방암
- 50 세 이전에 유방암으로 진단 된 가족
- 두 유방 모두에 암이있는 직계 가족
- 난소 암의 여러 가족 사례
유전 검사를 받아야하는 이유는 다음과 같습니다.
- 돌연변이 된 BRCA 유전자가 있는지 확인하십시오.
- 예방을위한 선택 평가
- 치료 옵션 맞춤 설정
- 과도한 또는 과소 치료를 피하십시오.
- 치료의 부작용 감소
- 재발 방지를위한 적절한 치료
비용 부담
귀하가 보험에 가입되어있는 회사에 따라 귀하의 건강 보험에 시험이 적용될 수도 있고 적용되지 않을 수도 있습니다. 발생할 수있는 돌연변이 여부를 확인하는 BRCA 유전자의 완전한 시퀀싱은 약 2,400 달러의 비용이 소요됩니다. 재택 유전 테스트 비용은 295 달러에서 1,200 달러 사이입니다. 또는 약 650 달러의 비용이 소요될 수있는 세 가지 가장 일반적인 BRCA 돌연변이에 대한 검사를받을 수 있습니다. 메디 케이드는 검사 비용을 부담하지 않습니다.
결과 및 후속 조치
유전자 검사를하기로 결정했다면 검사를 위해 특수 실험실로 보내질 혈액 또는 조직 샘플을 제공 할 것입니다. 결과는 4 주 또는 5 주 후에 반환되며 결과를 검토하고 토론하기 위해 유전 상담원을 만나야합니다.
시험 결과에 대한 서면 요약을 받게됩니다.
예방이나 치료를위한 결과와 옵션을 이해했는지 확인하십시오. 조심성을 유지하고 정기적 인 유방 X 선 사진 촬영 및 유방 자기 검사를 반드시 실시하는 것보다 다른 후속 조치가 필요하지 않을 수도 있습니다.
행동 취하기
BRCA1 또는 BRCA2에 대한 양성 판정은 귀하의 행동에 대한 요구가 될 수 있습니다. 수술, 화학 요법 또는 호르몬 약에 착수하기 전에 예방, 치료 옵션뿐만 아니라 나이, 인종, 환경,식이, 전반적인 건강과 같은 다른 위험 요인을 신중하게 고려해야 할 수 있습니다.
다른 한편, 부정적인 검사는 알코올 사용 , 흡연 , 좌식 생활, 나이, 갱년기 상태 또는 기타 미확인 유전 적 위험 요소와 같은 다른 요소가 위험을 증가시킬 수 있으므로 유방암을 일으키지 않을 것이라는 절대적인 보장은 없습니다.
DIY 테스트
가정용 유전자 검사 키트를 주문할 수는 있지만 약국 임신 검사와 달리 몇 분 안에 결과를 얻을 수 없습니다. 키트가 도착하면 혈액 응급실로 가서 실험실로 시료를 보내야합니다.
결과는 약 1 개월 만에 다시 전화로보고되고 서면으로보고됩니다. 결과는 귀하가 유전 상담사로부터받은 것만 큼 유효 할 것입니다. 그러나 결과를 다루는 것에 대해 어떠한 감정적 인 지원도없고 의학적 지침도 없습니다.
유전 적 차별
미국의 경우, 연방 건강 보험 이전 및 책임 성법 (HIPAA)은 유전자에 근거한 차별을 금지합니다. 유방암에 유전 적 소인이있는 경우 건강 보험을 분실하거나 거부 당하지 않습니다.
> 출처 :
> 연방 거래위원회. 소비자를위한 사실. 재택 유전 테스트 : 회의론의 건강한 복용량이 최고의 처방 일 수 있습니다. 2006 년 7 월.
> 국립 암 연구소. Bench Marks, Vol. 6, Issue 3, May 23, 2006. 암 진단 : 맞춤형 암 치료제 개발에 정보 제공.