갈락토스 혈증은 드문 유전성 질환이므로 증상과 치료법은 대중에게 익숙하지 않습니다. 그것은 미국에서 65,000 명의 출생 중 약 1 명에서 발생합니다. 이 리뷰를 통해 아이들이 설탕 갈락 토즈를 분해하여 사용할 수없는 상태에 대한 이해를 향상 시키십시오.
갈락토스 란 무엇입니까?
많은 부모들이 갈락토오스에 대해 들어 본 적이 없지만 실제로는 포도당과 함께 유당을 구성하는 매우 일반적인 설탕입니다.
대부분의 부모는 젖당, 젖에서 발견되는 설탕, 젖소 우유 및 다른 형태의 동물 우유에 대해 들어 봤습니다.
갈락토스는 효소 galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT)에 의해 체내에서 분해됩니다. GALT가 없으면 갈락토오스 및 갈락토오스 및 갈 락토 네이트를 비롯한 갈락토오스의 분해 생성물이 축적되어 세포 내부에서 독성을 갖습니다.
갈 락토 시아 증후군
유제품이나 유제품을 제공하는 경우, 신생아 또는 유즙 분비 혈우병 환자는 다음과 같은 증상 및 징후를 나타낼 수 있습니다.
- 가난한 먹이기
- 구토
- 황달
- 가난한 체중 증가
- 출생 체중 회복 실패, 보통 신생아가 2 주 된 시점에서 발생합니다.
- 혼수
- 과민 반응
- 발작
- 백내장
- 확대 간 (hepatomegaly)
- 저혈당 (저혈당)
고전적인 갈락토스 혈증을 앓고있는 신생아의 경우, 이러한 증상은 모유 수유를 시작하거나 젖소를 기본으로하는 유아식을 마시는 날부터 시작될 수 있습니다. 다행히도 초기 galactosemia 증상은 진단이 일찍 이루어지는 경우 갈락토스가없는식이 요법으로 시작하면 사라집니다.
갈락토스 혈증의 진단
대부분의 갈락토스 혈증을 가진 아이들은 아이가 태어 났을 때 신생아 선별 검사를 받아야하기 때문에 많은 갈락토스 혈증 증상이 나타나기 전에 진단을받습니다. 미국의 모든 50 개 주에서는 갈락토스 혈증에 대해 신생아를 테스트합니다.
만약 신생아 선별 검사를 통해 galactosemia가 의심된다면, galactose-1-phosphate (gal-1-p)와 GALT의 수준에 대한 확증 검사가 이루어질 것입니다.
유아가 갈락토스 혈증을 가지고 있다면, gal-1-p는 높고 GALT는 매우 낮을 것입니다.
Galactosemia는 chorionic villus biopsy 또는 amniocentesis test를 사용하여 태아 조기 진단 할 수도 있습니다. 신생아 선별 검사로 진단받지 못하고 증상이있는 어린이는 소변에서 "환원 물질"로 알려진 것이 있으면 갈락토스 혈증이 의심 될 수 있습니다.
갈락토스 혈증 유형
GALT의 어린이 수준에 따라 실제로 두 가지 유형의 갈락토스 혈증이 있습니다. 어린이들은 GALT의 완전하거나 거의 완전한 결핍과 함께 고전적인 갈락토스 혈증을 가질 수 있습니다. 또한 부분 GALT 결핍과 함께 부분 또는 변형 갈락토스 혈증을 가질 수 있습니다.
고전적인 갈락토스 혈증을 가진 유아와는 달리, 두아 르 변종을 비롯한 변종 갈락토스 혈증을 앓고있는 유아는 대개 증상이 없습니다.
갈락토스 혈증 치료
고전적인 갈락토스 혈증에 대한 치료법은 없습니다. 대신 아이들은 남은 생애 동안 가능한 한 우유와 우유를 함유 한 모든 제품을 피하는 특별한 갈락토스없는 음식으로 치료를받습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 모유
- 젖소에 기초한 아기 용 조제 분유
- 젖소의 우유, 염소 우유 또는 분유
- 마가린, 버터, 치즈, 아이스크림, 밀크 초콜릿 또는 요구르트
- 탈지 분유, 카세인, 카제인 나트륨, 유장, 유장 고형분, 유청, 유당 또는 갈락토오스 성분 목록에있는 식품
대신, 신생아와 유아는 Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance 또는 Nestle Good Start Soy Plus와 같은 콩 기반의 유아식을 마셔야합니다. 아기가 간장 수식을 견디지 못하면 Nutramigen이나 Alimentum과 같은 원소 수식을 대신 사용할 수 있습니다. 그러나 이러한 포뮬라에는 소량의 갈락토스가 함유되어 있습니다.
더 나이 많은 아이들은 고립 된 콩 단백질 (Vitamite) 또는 쌀 음료 (Rice Dream)로 만든 우유 대용 물을 마실 수 있습니다. 갈락토스 혈증을 앓고있는 어린이는 간, 과일 및 채소, 마른 콩, 특히 갈반 조 콩을 비롯하여 갈락토오스가 많은 다른 식품을 피해야합니다.
등록 된 영양사 또는 소아 신진 대사 전문가는 자녀가 갈락토스 혈증을 앓고있는 경우 어떤 음식을 피해야하는지 파악할 수 있도록 도와줍니다. 이 전문가는 또한 자녀가 충분한 칼슘 및 기타 중요한 미네랄과 비타민을 섭취하고 있는지 확인할 수 있습니다. 또한, gal-1-p 수준은 아이의 식단에 너무 많은 galactose가 있는지 확인하기 위해 추적 할 수 있습니다.
논란의 여지가있는 식단 제한
변형 galactosemia를 가진 아이들의식이 제한은 논쟁의 여지가 있습니다. 한 가지 의정서에는 생후 1 년 동안 모유를 포함한 우유 및 우유 함유 제품을 제한하는 것이 포함됩니다. 그 후, 한 살이되면 다이어트 중에 일부 갈락토스가 허용됩니다.
또 다른 옵션은 무제한 식사를 허용하고 gal-1-p 수준의 상승을 관찰하는 것입니다. 어느 옵션이 최선인지 알아보기위한 연구가 진행되고있는 것처럼 보이지만, 부모는 1 년 동안의 임상 결과 및 개발 결과가 두 아트 변형 갈락토스 혈증을 앓는 소아에서 좋은 결과를 보였음을 안심할 수 있습니다. 제한 및하지 않은 사람들.
당신이 알아야 할 것
갈 락토시 니아 혈증은 상 염색체 열성 장애이기 때문에 두 부모가 갈락토스 혈증의 매개체가되면 갈 락토 시아 아가있는 아이를 가질 확률은 25 %, 갈락토스 혈증의 운반자 인 아이를 가질 확률은 50 %, 기회는 25 %입니다 galactosemia에 대한 유전자가없는 아이가있는 것. 갈 락토 사이드 혈증을 앓고있는 어린이의 부모는 더 많은 자녀가있을 경우 유전 상담을 받게됩니다.
갈락토스 혈증을 가진 치료받지 않은 신생아는 생명을 위협하는 혈액 감염 인 대장균 패혈증에 대한 위험이 증가합니다. 또한 고전적인 갈락토스 혈증을 가진 어린이는 발달 장애, 학습 장애, 걸음 걸이 및 균형 문제, 떨림, 언어 장애 및 조기 난소 부전의 위험이 있습니다.
출처
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia : 신생아 선별 검사로 발견 된 어린이의 생화학 및 신경 발달 평가에 대한 시범 연구. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4) : 206-12.
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