고양이 눈 증후군을 가진 사람들은 매우 독특한 모습을 가지고 있습니다.
고양이 눈 증후군 (CES, Schmid-Fraccaro 증후군이라고도 함)은 염색체 이상으로 인해 발생하는 증상으로 고양이 모양의 눈 모양을 따서 명명됩니다. CES는 22 번 염색체의 유전 적 결함으로 인해 여분의 염색체 조각이 생성됩니다.
고양이 눈 증후군의 발병률
고양이 눈 증후군은 남성과 여성 모두에게 영향을 미치며 150,000 명 중 50,000 명에서 1 명에 발생하는 것으로 추산됩니다.
CES를 가지고 계시다면, 유전자와 달리 염색체 이상이 있으니 가족 중에 유일한 상태 일 가능성이 높습니다.
고양이 눈 증후군의 증상
귀하 또는 귀하의 자녀에게 CES가 있으면 광범위한 증상이 나타날 수 있습니다. 고양이 눈 증후군 환자의 약 80 %에서 99 %가 공통적으로 다음과 같은 세 가지 증상이 있습니다.
- 외이의 피부 (태그)의 작은 성장
- 외이의 피부 (구덩이)의 우울
- 항문의 부재 또는 방해 (항문 폐쇄)
Schmid-Fraccaro 증후군의 다른 증상은 다음과 같습니다.
- 한쪽 또는 양쪽 눈의 색이있는 부분 (홍채 결장암)
- 선천성 심장 결함
- 늑골 이상
- 위쪽 눈꺼풀과 아래 눈꺼풀 사이의 아래쪽으로 기울어 진 구멍
- 요로 또는 신장의 결함
- 단신
- 구개름
- 넓은 눈
- 지적 장애
선천성 기형아 출산 결손은 흔하지 않은데, 이는 증상의 일부로 기록되어 있습니다.
고양이 눈 증후군의 원인
희귀 질환 (NORD)을위한 국가기구에 따르면, 고양이 눈 증후군의 정확한 원인은 완전히 이해되지 않습니다. 어떤 경우에는 염색체 이상이 부모의 생식 세포가 어떻게 분열하는지에 대한 오류로 인해 무작위 적으로 발생하는 것처럼 보입니다. 이 경우 부모는 정상적인 염색체를 가지고 있습니다.
다른 경우에는, 부모 중 한 사람에게서 균형 잡힌 전이가 발생한 것으로 보입니다.
Translocation은 특정 염색체의 일부가 끊어져 재배치 될 때 발생하며, 이로 인해 유전 물질과 변경된 염색체 세트가 이동합니다. 염색체 재배치가 균형 잡힌 경우 (즉, 변형되었지만 균형 잡힌 유전자 집합으로 이루어짐), 이는 일반적으로 운반체에 무해한 것입니다. 그러나 CES가 있으면 염색체의 재배치가 비정상적인 염색체 발달을 자녀에게 전가시키는 위험을 증가시킬 수 있습니다.
어떤 경우에는, 감염된 어린이의 부모가 신체 세포의 일부에 마커 염색체를 가지고있을 수 있으며, 경우에 따라 장애의 확실하고 가벼운 특징을 나타낼 수 있습니다. 증거에 따르면이 염색체 이상은 일부 가족에서 여러 세대에 걸쳐 전파 될 수 있습니다. 그러나, 전술 한 바와 같이, 관련 지형의 표현은 가변적 일 수있다. 결과적으로 여러 가지 또는 심각한 특징을 가진 사람 만 식별 될 수 있습니다.
감염된 어린이의 부모가 염색체 22와 관련된 특정 이상 유무를 확인하거나 제외하고 재발 위험을 평가할 수 있도록 염색체 분석 및 유전 상담을하는 것이 좋습니다.
고양이 눈 증후군 진단 및 치료
고양이 눈 증후군이 있으면 그걸로 태어났음을 의미합니다. 일반적으로 담당 의사는 귀하의 증상에 따라 귀하 또는 귀하의 자녀를 진단합니다. 유전형 검사 (핵형 검사)는 염색체 22 번 염색체의 특정 유전 적 결함의 존재를 확인 할 수 있습니다. 이는 CES와 관련된 염색체 부분의 3 배 또는 4 배가됩니다.
CES의 치료 방법은 귀하 또는 귀하의 자녀가 가지고있는 증상을 기반으로합니다. 일부 어린이는 항문 또는 심장의 선천적 결함을 치료하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 고양이 눈 증후군을 앓고있는 대부분의 사람들은 심한 심장 결함과 같이 생명을 위협하는 물리적 인 문제가없는 한 평균 수명을 가지고 있습니다.
> 출처 :
> 유전 및 희귀 질환 정보 센터. 고양이 눈 증후군. 번역 과학 전진을위한 국립 센터. 미국 보건 복지부. 국립 보건원. 2015 년 4 월 13 일에 업데이트되었습니다.
> 희귀 장애를위한 국가기구 (NORD). 고양이 눈 증후군. 2017 년 게시.