선천적 인 통증 및 무수 정감 (CIPA)은 희귀 한 유전 질환으로, 감염된 개인이 통증을 느끼지 못하게하고 땀을 흘리지 않게합니다 (무수). 그것은 또한 유전 감각과 자율 신경병 유형 IV (HSAN IV)라고합니다.
이 이름은 질병의 몇 가지 중요한 특징을 정의하기 때문에 매우 설명적입니다.
상태는 유전 적이며, 가족에서 돌게됩니다. 감각 신경 병증 은 감각을 조절하는 신경에 특히 영향을 미치는 신경 질환이라는 것을 의미합니다. 자율 신경은 신체의 생존 기능을 제어하는 신경입니다. CIPA 또는 HSAN IV는 특히 땀을 조절하는 자율 신경에 영향을줍니다.
CIPA의 증상
CIPA 질병은 출생시에 존재하며 사람들이 고통이나 체온을 느끼지 못하게하고 땀을 흘리게하지 못하게합니다. 증상은 어린 시절에 분명 해지고 질병은 일반적으로 어린 시절에 진단됩니다.
통증의 부족 : CIPA를 앓고있는 대부분의 사람들은 '통증이 없다'거나 '땀이 부족하다'고 불평하지 않습니다. 대신, CIPA 아동은 처음에 우울하거나 불평하거나주의를 기울이지 않고 부상이나 화상을 경험합니다. 부모는 CIPA를 가진 아동이 문제를 알기보다는 온화한 애를 겪고 있음을 관찰 할 수 있습니다. 잠시 후, 부모는 왜 아이가 통증에 반응하지 않는지 궁금해 할 수 있으며, 아이의 의사는 신경 질환에 대한 진단 테스트를 수행 할 것입니다.
CIPA 어린이는 통증이있는 활동을 피하지 않기 때문에 반복적으로 부상 당하거나 화상을 입습니다. 그리고 상처를 본능적으로 보호하지 않기 때문에 감염된 상처를 만들 수도 있습니다. 때로는 CIPA 소아가 과도한 상해를 의학적으로 평가할 필요가 있습니다.
의료 팀이 통증이있을 때 비정상적으로 평온한 행동을 관찰하면 감각 신경 병증에 대한 평가를 유도 할 수 있습니다.
Anhydrosis (Sweating의 부족) : Hydrosis는 발한을 의미합니다. Anhydrosis는 발한의 부족을 의미합니다. 일반적으로 피부 표면에 땀을 흘리면 운동이나 열로부터 너무 뜨거워 질 때 몸을 식히는 데 도움이됩니다. CIPA를 앓고있는 어린이 (및 성인)는 발열이 예방할 수있는 '냉각 작용 (cooling off)'보호 장치가 없기 때문에 열이 너무 심한 것과 같이 무수 화증의 결과를 겪습니다.
진단
CIPA를 식별 할 수있는 간단한 X 선 검사 또는 혈액 검사는 없습니다. CIPA를 앓고있는 일부 사람들은 비정상적으로 발달하지 않은 신경과 생검에서 땀샘이 부족합니다.
CIPA에 대한 가장 확실한 진단 검사는 출생 전에 또는 어린 시절 또는 성인기에 할 수있는 유전자 검사 입니다. CIPA를 확인하는 알려진 유전 적 이상이 있으며, 이는 1 번 염색체 (1q21-q22)에 위치한 인간 TRKA (NTRKI) 유전자라고합니다. 유전자 DNA 검사를 통해이 유전자의 이상을 확인하고 CIPA의 진단을 확인할 수 있습니다.
주요 원인
CIPA는 유전병입니다. 상 염색체 열성 이며, 이는 CIPA를 가진 사람이 양쪽 부모의 유전자를 물려 받음을 의미합니다.
일반적으로, 영향을받는 아이의 부모는 유전자를 가지고 있지만 한 부모로부터 유전자를 상속받은 경우에는 질병을 가지지 않습니다.
CIPA를 담당하는 비정상적인 유전자 인 인간 TRKA (NTRK1)는 신체가 성숙한 신경을 발달 시키도록 지시하는 유전자입니다. 그것은 구체적으로 신경 성장 인자 (NGF)에 반응하여자가 인산화 된 티로신 키나아제 (tyrosine kinase, RTK)라는 수용체를 암호화함으로써 신경 성장을 촉진합니다.
이 유전자가 결함이있는 경우 CIPA를 가진 사람과 마찬가지로 감각 신경과 일부 자율 신경이 완전히 발달하지 않으므로 감각 신경은 통증과 온도의 신호를 제대로 감지하지 못하고 신체가 땀을 흘릴 수 없습니다.
CIPA 치료
현재 CIPA 질환을 치료하거나 통증의 누락 된 감각이나 발한 작용을 대체 할 수있는 치료법이 없습니다.
질병에 걸린 어린이는 감염을 피하기 위해 부상을 예방하고 상해를주의 깊게 관찰하도록 노력해야합니다. CIPA 아동을 돌보는 부모와 다른 성인은 또한 신체적 부상의 잠재적 중요성을 완전히 이해하지 않고 어린이들이 자연스럽게 새로운 것을 시도하기를 바랍니다.
기대
귀하 또는 사랑하는 사람이 CIPA 진단을 받았다면 건강 관리와 생활 습관 조정을 통해 건강하고 생산적인 삶을 누릴 수 있습니다. 그것이 유전 질환이라는 것을 아는 것은 가족 계획에있어 중요한 고려 사항입니다.
CIPA는 드문 질환으로, 독특한 건강 문제에 대한 지원 그룹을 찾는 것이 사회적 지원을 얻고 CIPA를보다 쉽게 생활 할 수 있도록 돕는 실용적인 방법에 대해 학습하는 데 도움이 될 수 있습니다.
> 출처 :
> 유전성 감각 및 자율 신경 장해 제 4 형 (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat를 일으키는 NTRK1 Missense 돌연변이의 종합 기능 분석. 2017 Jan; 38 (1) : 55-63
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