유전학의 기본 원리를 아는 것은 유전 질환을 이해하는 데 도움이됩니다.
과학 공동체의 유전학 지식은 날이 갈수록 길어지기 때문에 매일 의학적 발견 및 치료법을 사용하게됩니다. 당신이나 당신이 사랑하는 누군가가 유전 상태로 진단 되었다면, 당신은이 모든 유전학 용어를 따라 잡기가 어려울 수 있습니다. 다음은 가장 일반적인 용어 중 일부 및 해당 용어에 대해 알아야 할 사항입니다.
DNA 란 무엇인가?
DNA (디옥시리보 핵산)는 몸의 세포에서 유전 정보를 전달합니다. DNA는 아데닌 (adenine), 티민 (thymine), 시토신 (cytosine), 구아닌 (guanine)과 같은 4 가지 화학 물질로 구성되어 있습니다. 이들은베이스라고하며 A, T, C, G로 약칭됩니다.이베이스는 반복하여 DNA를 구성합니다.
유전자 란 무엇인가?
유전자는 세포 DNA의 뚜렷한 부분입니다. 유전자는 신체가 필요로하는 모든 것, 특히 단백질을 만들기위한 코딩 지침입니다. 당신은 약 25,000 개의 유전자를 가지고 있습니다. 연구자들은 유전자의 대부분이 무엇을하는지 아직 결정하지 못했지만 일부 유전자는 낭포 성 섬유증 이나 헌팅턴병과 같은 질병과 관련 될 수 있습니다.
단백질 : 빌딩 블록
단백질은 아미노산이라고 불리는 화학적 빌딩 블록의 사슬입니다. 단백질은 사슬에 단지 몇 개의 아미노산을 포함 할 수 있거나 수천 개가 될 수 있습니다. 단백질은 소화, 에너지 생성, 성장과 같은 신체 기능을하는 데 필요한 기초가됩니다.
염색체의 기초
유전자는 염색체 (chromosomes)라고 불리는 번들 (bundle)로 포장되어 있습니다. 인간은 23 쌍의 염색체를 가지고 있으며 46 개의 개별 염색체를 생성합니다. 쌍 중 x, y 염색체 쌍 중 하나가 남성인지 여성인지, 그리고 다른 신체 특성을 결정합니다. 암컷에는 XX 쌍의 염색체가 있고 남자에게는 한 쌍의 XY 염색체가 있습니다.
다른 22 쌍은 상 염색체 염색체이며 나머지 신체 조직의 구성을 결정합니다.
인간 게놈?
인간 게놈은 인간 유전자 명령 전체 세트의 완전한 복사본입니다. 2003 년에 완성 된 Human Genome Project는 DNA의 모든 인간 유전자를 확인하고 데이터베이스에 정보를 저장하여 모든 연구자들이 모든 정보를 사용할 수 있도록했습니다.
돌연변이 이해하기
As, Ts, Cs 및 Gs 쌍의 특정 순서는 DNA에서 매우 중요합니다. 때로는 실수가 있습니다. 쌍 중 하나가 전환, 삭제 또는 반복됩니다. 이것은 하나 이상의 유전자에 대한 코딩을 변경하고 유전 적 변이 (genetic mutation)라고합니다. 일부 돌연변이는 무해한 반면, 다른 돌연변이는 질병을 일으키거나 태생이 아닌 임신으로 이어질 수 있습니다.
DNA 코드를 변경할 수있는 또 다른 방법은 염색체의 오류입니다. 염색체의 일부가 끊어 지거나 다른 염색체의 일부로 전환되거나 동일한 염색체 내에서 교체 될 수 있습니다. 이러한 또는 다른 실수가 발생하면 변형 (mutation)이라고도하는 변화가 유전자 코딩 과정에서 일어납니다. 정상적인 쌍 대신에 3 염색체, 또는 하나의 염색체로 알려진 염색체의 사본 3 개를 가질 수도 있습니다. 다운 증후군 (trisomy 21)은 염색체 21의 사본이 세 개인 경우 발생합니다.
출처
- > Burton, Jess, & Jon Turney. 유전자 및 복제에 대한 대략적인 지침 . 런던 : Rough Guide Ltd, 2007.
- > "유전자 란 무엇인가?" 유전학의 이해. 기술 혁신 박물관. 2008 년 1 월 21 일.
- > "유전 적 장애가 유전되는 방법." 하워드 휴즈 의학 연구소. 2008 년 1 월 21 일.
- > "기본과 그 너머." Learn.Genetics. 유타 대학. 2008 년 1 월 21 일.