신체에 결함 유전자가 미치는 영향
낭포 성 섬유증 (CF)은 만성적이고 생명을 단축시키는 질병으로 유전 적 결함으로 발생합니다. 결함 유전자는 땀, 점액 및 소화 효소를 생성하는 세포에서 물과 소금을 이동시키는 신체의 능력에 영향을 미칩니다. 이것은 건강한 사람들에게 일반적으로 얇고 물기가 많은 분비물을 매우 두껍고 끈적 거리게 만듭니다.
두꺼운 분비물은 기관을 막히게하여 제대로 기능하지 못하게합니다. 낭포 성 섬유증의 결과는 여러 장기 및 시스템에 영향을 줄 수 있습니다.
낭포 성 섬유증 효과
CF에서는 다음과 같은 많은 신체 기관과 시스템이 영향을받습니다.
- 호흡기 시스템 (몸의 폐 및 기타 구조와 같은 특정 기관을 통해 몸 전체에 산소가 주입 된 혈액을 호흡하고 순환시킬 수 있음)
- 위장 시스템 ( 위장 관련)
- 근골격계 (근육과 골격)
- 비뇨 생식기계 (생식기 및 비뇨기 관련)
- 생식계 (체액, 호르몬 및 페로몬을 포함한 성기 조직)
CF의 영향을받는 특정 기관
CF에 의해 영향을받는 주요 기관 중 일부는 폐, 췌장, 간 및 담낭, 장 및 생식 기관을 포함합니다.
폐
기도 조직을 가로 지르는 전해질의 잘못된 운송으로 인해 호흡 기관을 따라 비정상적으로 점액이 생성됩니다.
이 점액은 쉽게 건조되어기도에서 제거하기가 어렵습니다. 폐색을 일으켜 폐의 작은 공기 주머니를 손상시키고 이물질이 축적되어 만성 폐 감염을 일으킬 수 있습니다.
낭포 성 섬유증은 두꺼운 점액이 쌓이고기도에 걸리면 폐에 문제를 일으 킵니다.
이 경우 :
호흡 통로가 막히고 공기가 통과 할 수 없습니다.
박테리아는 점액 수집에서 자라며 폐, 코 및 부비동에 감염을 일으 킵니다.
비강 용종 은 일부 CF 환자에서 발생할 수 있습니다.
이자
췌장 은 소화계의 일부입니다. 그 일은 음식을 소화하는 데 필요한 효소와 혈당을 조절하는 인슐린이라는 호르몬을 분비하는 것입니다. 낭포 성 섬유증은 또한이 분비물이 두꺼워지는 원인이됩니다.
이 경우 :
췌장 관이 막히게됩니다.
효소는 장애물을 지나칠 수 없습니다.
음식은 제대로 소화되지 않으며 몸은 영양분을 흡수 할 수 없습니다.
결국, 췌장의 막힌 부분은 인슐린을 생성하는 세포를 손상시키고 인슐린을 생성하지 못하게하는 흉터를 일으킬 수 있습니다. 인슐린은 세포에 유효하지 않아 혈당 수치가 상승합니다. 이 상태는 모든 CF 환자의 약 15 %에서 발생하는 인슐린 의존성 당뇨병이라고합니다.
간과 쓸개
그것이 일반적이 아니지만, 두꺼운 분비물은 간과 담낭의 담관을 막히게하여 제대로 작동하지 못하게합니다.
간에서의 덕트 막힘이 오랜 기간 지속되면 간은 영구적으로 손상 될 수 있습니다.
담낭의 관이 막히면 담낭이 제거됩니다.
장
때로는 장이 낭포 성 섬유증에 의해 영향을받는 최초의 기관입니다. CF가있는 모든 신생아의 약 20 %에서 창자에 두꺼운 분비물이 형성되어 창백 (meconium ileus)으로 알려진 장의 생명을 위협하는 막힘을 일으 킵니다.
생식 기관들
낭성 섬유증은 남성과 여성의 생식 기관에 다음과 같은 방식으로 다르게 영향을줍니다.
- 남자들 정자 운하의 두꺼운 분비물이 정자의 통과를 방해하는 막힘을 유발하기 때문에 거의 항상 불임 상태입니다.
- 여성들은 종종 임신을 할 수 있지만, 자궁 경부 점액이 정자의 유입을 막음으로써 임신 능력이 감소 할 수 있습니다.
출처:
낭포 성 섬유증. 모든 어린이 병원. 건강 정보.