낭포 성 섬유증 (Cystic fibrosis, CF)은 유전 적 결함으로 인하여 생기는 유전 질환으로 세포에서 소금물과 물을 운반하는 신체의 기능을 방해합니다. 이것은 폐와 소화 기관을 막히게하는 두꺼운 점액을 일으 킵니다. 많은 사람들이 낭포 성 섬유증을 폐 질환으로 인식하지만 점액 축적은 다른 기관에도 영향을 미치지 않습니다.
CF의 영향을받는 장기 는 다음과 같습니다 :
- 폐
- 이자
- 간
- 장
- 부비동
- 생식 기관들
낭포 성 섬유증은 가장 흔한 유전 질환 중 하나이며 미국에서 태어난 2500 명당 1 명의 아기에게 발생합니다. 백인과 히스패닉계에서 가장 흔하게 발생하며 아프리카 또는 아시아 출신의 사람들에게는 거의 발생하지 않습니다.
조짐
CF의 증상은 질병의 단계 및 영향을받는 기관에 따라 달라질 수 있습니다.
초기 증상 :
고급 증상은 다음과 같은 합병증의 형태로 나타납니다.
- 설명되지 않는 체중 감소
- 당뇨병
- 췌장염
- 간 질환
- 불모
진단
낭포 성 섬유증은 혈액, 땀 또는 태아 세포를 검사하여 CF 환자에서 발견되는 물질이나 유전자의 존재 여부를 진단합니다.
임신
기대 부부가 CF 특성 의 매개자가 될 수 있다는 것을 알고 있거나 의심되는 경우 임신 중에 amniocentesis 또는 chorionic villus 샘플링을 수행하여 아기가 질병에 걸릴지를 결정할 수 있습니다.
신생아
현재 40 개 주에서 신생아 선별 검사에서 낭포 성 섬유증이 포함됩니다. 병원에서 집으로 돌아 가기 전에 혈액을 아기의 발 뒤꿈치에서 가져옵니다. 혈액은 주 검사실로 보내지고 결함이 발견되면 1 차 진료 의사와 지역 보건 기관에 통보됩니다.
유아기 및 어린 시절
출생시에 발견되지 않으면, 낭포 성 섬유증은 아동이 전형적인 징후를 보이기 시작한 첫 1 년 또는 2 년 동안 종종 진단됩니다. 낭포 성 섬유증에 대한 전통적인 검사는 땀 검사입니다. 신체가 섭취하는 모든 소금을 사용할 수 없기 때문에 낭포 성 섬유증을 앓고있는 대부분의 사람들은 보통 땀에 정상적인 양보다 많은 양의 소금을 배출합니다.
땀 검사에서 땀샘을 자극하기 위해 환자의 피부에 전극을 놓습니다. 땀은 수집되어 실험실로 보내져 소금 함량을 측정합니다. 땀 검사는 통증이 없으며 낭포 성 섬유증을 진단하는 데 수년 동안 사용되었습니다.
치료
낭포 성 섬유증에 대한 치료법은 없습니다. 치료에는 약물 치료,식이 요법, 운동 및 증상을 조절하고 합병증을 예방하도록 고안된 치료법이 포함됩니다.
약물 치료 는 다음과 같이 처방됩니다.
- 호흡기 감염 예방 및 관리
- 기도를 열어 놓고 호흡을 돕는다.
- 끈적 끈적한 점액을 풀어서 제거하십시오.
- 몸이 영양소를 흡수하도록 돕는다.
- 저장할 수없는 비타민을 교체하십시오.
- 칼로리 섭취가 높은 에너지 요구를 충족시키는 지 확인하십시오.
- 적절한 성장과 발달을위한 적절한 영양 섭취 보장
- 땀으로 잃어버린 소금을 대체하십시오.
- 심장과 폐를 강화하십시오.
- 점액을 풀어 내고 맑게하십시오
- 내구성 및 전반적인 신체 조건 개선
- 조직으로 전달되는 산소의 양을 증가시킵니다.
원인
CF는 낭포 성 섬유 아세포 막 컨덕턴스 조절 인자 ( CFTR ) 유전자의 결함에 기인한다. CFTR 유전자의 역할은 우리 몸에있는 모든 세포 안팎으로 소금과 물의 움직임을 조절하는 단백질을 만드는 것입니다.
우리 각자는 CFTR 유전자의 사본을 두 개 가지고 있습니다. 왜냐하면 우리는 우리 부모 각각에게서 하나를 얻었 기 때문입니다. 때로는 우리 부모님에게서 얻는 CFTR 유전자가 비정상이지만, 그렇다고 항상 CF를 갖게되는 것은 아닙니다.
사람이 상속하는 경우 :
- 2 개의 정상적인 CFTR 유전자 : 그 또는 그녀는 CF가 없으며 운반 대가되지 않습니다.
- 1 개의 정상적인 CFTR 유전자와 1 개의 비정상적인 CFTR 유전자 : 그 또는 그녀는 CF가 없지만 결함있는 유전자를 가지고 그 또는 그녀의 아이들에게 전달할 수 있습니다.
- 2 비정상적인 CFTR 유전자 : 그 또는 그녀는 CF 질환이있을 것입니다.
예방
낭포 성 섬유증은 유전되는 질병이기 때문에 예방할 수 없습니다. 그러나 결함있는 CFTR 유전자의 존재는 간단한 혈액 검사로 확인할 수 있습니다. 아동을 임신하기 전에 파트너 중 하나 또는 두 사람이 CF 결함을 가지고 있다는 것을 알고 있거나 의심하는 부부는 CF 질환에 걸릴 위험성을 결정하기 위해 유전 상담을 받아야합니다.
낭포 성 섬유증으로 생활
오래 전부터 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이는 사춘기를 지나서 거의 살지 않았습니다. 이제는 과거에는 알려지지 않았던 질병에 대해 많이 알려져 있습니다. 이러한 지식으로 인해 낭포 성 섬유증을 앓고있는 사람들이 성인으로 활동적이고 생산적 으로 살 수있는 치료법이 생겨났습니다. 낭포 성 섬유증으로 생활하는 사람들은 감염에 대해 추가 예방 조치를 취해야합니다. 그들은 또한 평생 동안 소화 효소 , 흡입 된 항생제 및 기타 의약품을 섭취해야합니다. 남성은 일반적으로 불임 상태이며, 여성은 임신 가능성이 적지 만 여전히 임신 할 수 있습니다.
자녀가 진단을 받았다면
귀하의 주치의 또는 소아과 의사는 전문가 팀의 도움을 받아 치료를 계속할 것입니다. 그 또는 그녀는 아마도 당신 지역의 낭포 성 섬유증 센터로 당신을 안내 할 것입니다. 그렇지 않은 경우 추천을 요청하십시오. 낭포 성 섬유증 센터 는이 질환을 전문으로 다루는 의사와 건강 관리 전문가가 운영하며 가장 최신의 연구를 바탕으로 자녀를 모니터링하고 치료를 처방 할 수있는 최상의 장비입니다. 센터에서는 폐병 전문의 (폐 전문의)와 영양사를 포함한 의료진 팀을 만나게됩니다. 낭포 성 섬유증 센터는 또한 귀하가 이용할 수있는 지역 사회 및 국가 자원 에 관한 정보를 얻을 수있는 좋은 곳입니다.
출처:
낭포 성 섬유증. 국가 심장 폐 및 혈액 연구소 : 질병 및 조건 색인. 2007 년 8 월