테스트 옵션
치료를하지 않으면 낭성 섬유증 (CF)이 몸에 돌이킬 수없는 손상 을줍니다. 초기 CF가 진단되면 손상을 예방하고 질병의 진행을 늦추려면 조기 치료가 시작될 수 있습니다. 과거에는 진단을하기 전에 사람들이 낭포 성 섬유증으로 고통받습니다. 지난 수십 년 동안 첫 번째 증상이 나타나기 전에 진단을 허용하는 테스트가 개발되었습니다.
유전 테스트
유전자 검사는 사람이 낭포 성 섬유증 특징을 지니고 있는지를 확인하는 유일한 방법입니다. 사람이 낭포 성 섬유증을 앓고 있는지 알아 내거나 CF가있는 사람이 어떤 돌연변이를 가지고 있는지 확인하기도합니다.
태아 검사
아기가 낭포 성 섬유증으로 태어날지를 결정하기 위해 유 전적으로 유전 학적 검사를 할 수 있습니다. 기대 부부가 결함있는 유전자의 운반자가 될 수 있다는 것을 알고 있거나 의심하는 경우 임신을 종결할지 여부를 선택할 수있는 테스트를 선택할 수 있습니다. 부부가 임신을 계속할 계획이라면 CF 진단은 출생 전에 알려질 것이고 아기는 조기 치료를받을 이점이 있습니다.
태아기에 할 수있는 두 가지 검사가 있습니다. 두 검사 모두 침습적이며 검사하기 전에 의사와상의해야하는 약간의 위험이 있습니다.
Chorionic Villus Sampling (CVS) : 소량의 조직을 태반에서 제거하고 실험실로 보내 CFTR 유전자 결함이 있는지 확인합니다.
이 검사는 대개 임신 11 주경에 시행됩니다.
양수 천자 : 소량의 양수를 바늘과 주사기로 복부를 통해 제거하고 실험실로 보내어 결함있는 CFTR 유전자가 존재하는지 확인합니다. 이 검사는 대개 임신 16 주경에 시행됩니다.
신생아 상영
신생아 선별 검사는 CF를 진단하지 않지만 긍정적 인 결과는 의사에게 추가 검사를 요청하기 위해 경고하는 빨간색 깃발을 발생시킵니다.
미국에서는 대부분의 주에서 현재 일상적인 신생아 선별 검사에서 낭포 성 섬유증 검사를 시행합니다.
땀 테스트
땀 테스트는 오랫동안 CF의 황금 표준 진단 테스트였습니다. 땀 검사는 땀에서 배설되는 나트륨과 염화물의 양을 측정하는 빠르고 비 침습적 인 통증 검사입니다. 이것은 낭포 성 섬유증을 나타내는 좋은 지표이지만 절대 확실하지는 않습니다.
출처 : Bilton, D (2008). 낭성 섬유증. 의학. 36, 273-278.