신생아 선별 검사가 없으면 낭포 성 섬유증 (CF)은 증상이 나타나기 시작할 때까지 진단되지 않고 성장이 지연되고 호흡기 질환 을 일으킬 정도로 진행됩니다. 일반적으로 이것은 생후 첫 2 년 동안 발생하지만 진단이 내려지기 전까지는 이미 피해가 발생했습니다.
그러나 신생아 선별 검사를 통해 CF는 생후 몇 주 이내에 진단되며 아기는 즉시 치료 를 시작할 수 있으므로 그렇지 않은 경우에는 영양 실조와 호흡 곤란을 피할 수 있습니다.
조기 진단 및 치료는 또한 CF를 가진 사람들의 평균 수명을 증가시킬 수있는 잠재력을 가지고 있습니다. 현재 낭포 성 섬유증으로 살아가는 사람들은 30 대 중반에 살기를 현실적으로 기대할 수 있지만, CF로 오늘 태어난 아기들은 조기 진단과 치료 효과로 50 대가 될 것이라고 예측 한 연구도 있습니다.
상영 과정
낭포 성 섬유증에 대한 신생아 선별 검사는 낭포 성 섬유증의 가능성 을 감지하는 검사입니다. 그것은 궁극적으로 낭성 섬유증 진단, CF 캐리어 식별, 또는 두 가능성을 제거하는 과정의 첫 번째 단계입니다. 초기 검사 결과가 양성이라면 아기에게 낭포 성 섬유증이 있다는 것을 의미하지는 않습니다. 긍정적 인 검사는 단순히 긍정적 인 결과의 중요성을 판단하기 위해 추가 검사가 수행되어야 함을 의미합니다.
첫 걸음 - 붉은 깃발 높이기
신생아 선별 검사의 첫 번째 단계는 출생 후 며칠 후에 실시되는 혈액 검사입니다.
혈액은 아기에게서 추출되어 여러 실험실에 상영되기 위해 주립 연구소에 보내집니다. CF에 대한 스크리닝 테스트는 췌장에서 생성되는 효소 인 면역 반응성 트립 시노 겐 (IRT)이라는 물질의 증가 된 양을 찾습니다. 낭포 성 섬유증으로 태어난 아기는 종종 혈중 IRT가 높지만 다른 조건으로 인해 효소가 상승 할 수도 있습니다.
CF에 대한 신생아 선별 검사가 양성이면, 높은 수준의 IRT가 검출되었음을 의미합니다. 각 주에서는 정상 및 비정상적인 수준의 IRT에 대한 자체 지침을 결정합니다. 일부 주에서는 정한 수준을 구성하는 고정 값이 있으며 일부 주에서는 매일보고되는 가장 높은 IRT 수준의 비율을 선택합니다.
두 번째 단계 - 유전 테스트
IRT에 대한 초기 신생아 검사가 양성이면, 대부분의 주에서는 아기가 낭포 성 섬유 아세포 막 횡격막 전도성 조절기 (CFTR)의 돌연변이를 가지고 있는지 알아보기 위해 혈액 검사를 다시 실시합니다. 낭포 성 섬유증을 유발하는 CFTR 유전자에는 1,200 가지 이상의 알려진 돌연변이가 있습니다. 이들 모두를 테스트하는 것은 실용적이지 않거나 재정적으로 가능하지 않지만, 대부분의 주에서는 가장 일반적인 돌연변이 중 몇 가지를 테스트합니다. 다시 한번, 각 주 (州)는 테스트 패널에 포함시킬 돌연변이를 결정합니다.
CFTR 유전자의 돌연변이가 발견되면, 아기는 CF 캐리어이거나 낭포 성 섬유증을 앓고 있습니다. 주정부 연구실은 아기의 주치의에게 알리고 일부 주에서는 카운티 보건부 또는 가족에게 후속 조치를 제공하도록 승인되고 훈련 된 다른 기관에 통보 할 것입니다.
IRT 수치가 상승하지만 CFTR 유전자의 돌연변이가 발견되지 않은 경우, 두 검사의 결과가 아기의 주치의에게 전달되어 추가 검사가 필요한지 결정하게됩니다.
3 단계 - 땀 테스트
땀 염화 검사 또는 땀 검사는 수년 동안 낭포 성 섬유증을 진단하는 데 사용 된 금 표준 검사였습니다. 이 검사는 사람의 땀에서 소금의 양을 측정합니다. 이는 CF를 가진 사람들의 정상적인 것보다 높습니다. 60 밀리몰 / 리터 이상의 클로라이드 함량은 양성 결과로 간주된다.
주치의가 주 검사실에서 신생아 검사 결과를 받으면 추가 검사를해야하는지 여부를 결정합니다. 만약 IRT 수치가 상승했지만 CFTR 돌연변이가 발견되지 않았다면 유전자 검사 패널에 포함되지 않은 덜 일반적인 돌연변이 중 하나가있는 경우 주치의는 땀 검사를 주문할 수 있습니다.
신생아 선별 검사에서 CFTR 돌연변이가 발견되면 주치의는 땀 검사를 시행하여 아기에게 CF 질환이 있는지 확인합니다. 땀 염화물 검사가 양성인 경우, 아기는 낭포 성 섬유증을 앓고 있으며 대개 치료를 시작하기 위해 공인 된 CF 센터에 회부됩니다. CFTR 유전자 돌연변이가 유전 적 검사에서 밝혀졌지만 땀 염색 검사가 음성 인 경우, 아기는 CF 캐리어이지만 질병이없고 치료가 필요하지 않습니다. 두 경우 모두 유전 상담은 일반적으로 가족과 함께 결과의 장기적인 영향을 설명하기 위해 수행됩니다.
출처:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, 백인, 결핵, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD 및 O'Sullivan, BP, "낭포 성 섬유증 신생아 선별 프로그램 시행 지침 : 낭포 성 섬유증 재단 워크숍 보고서" 소아과. 2007. 119 : 2 e495-e518. 2008 년 7 월 6 일.