자녀에게 낭포 성 섬유증 (CF)을 유발할 수있는 유전 적 돌연변이가 있는지 어떻게 알 수 있습니까? 왜 누군가가 낭포 성 섬유증을 일으킬 수있는 돌연변이가 있는지 항상 알 수 없습니까? 왜 테스트가 그렇게 비쌉니까?
개요
낭포 성 섬유증에 대한 유전 검사가이 질문을 이해하는 것이 무엇인지 정확하게 설명하는 것이 중요합니다. 우리는 출생시조차도 증상이 나타나기 전에 어린이의 낭포 성 섬유증 을 진단 할 수있는 검사를 받습니다 .
그러나 캐리어 상태에 대한 테스트는 다릅니다.
낭포 성 섬유증 돌연변이에 대한 유전 테스트는 자손에게 전달할 수있는 유전자 돌연변이가 없거나 발생하지 않는 사람을 테스트하여 결국 낭포 성 섬유증을 유발할 수 있습니다.
미국에서는 3 만 명이 넘는 사람들이 낭포 성 섬유증을 앓고 있으며 1 천만 명이 넘는 사람들 이 낭포 성 섬유증의 특징을 가지고있는 것으로 추산됩니다. 캐리어는 질병이나 증상이 없지만 CF를 아이에게 전달할 수 있습니다.
유전학 101
유전자는 우리의 유전자 청사진이며 눈 색깔에서 우리의 소화관 내 음식을 소화하는 효소의 디자인에 이르기까지 모든 것에 대한 정보를 담고 있습니다. 우리의 DNA는 46 개의 염색체로 이루어져 있습니다. 우리의 어머니는 23 개, 조상은 23 개입니다.
유전자는 염색체의 뚜렷한 부분입니다. 우리의 유전자는 4 개의 아미노산의 조합으로 이루어져 있습니다.이 4 개의 아미노산은 "문자"의 역할을하며 결합되면 "단어"가 그려집니다. 돌연변이 란 유전자의 정상적인 순서가 뒤섞인 유전자 손상을 말한다.
누락 된 글자, 추가 된 글자 또는 다양한 방법으로 재 배열 될 수 있습니다.
간단히 말해서, 돌연변이는 편지에서 하나의 단어로 생각할 수 있습니다. 편지가 없거나 재배치되면 다른 단어가 쓰여집니다. 몸에서 우리의 DNA는 단백질 형성에서 "번역"됩니다.
돌연변이로 인해 비정상적인 단백질이 생성 될 경우 낭포 성 섬유증과 같은 질병이 발생할 수 있습니다.
유전학 및 낭포 성 섬유증
낭포 성 섬유증에 대한 유전 테스트는 사람이 낭포 성 섬유증을 앓고 있거나 운반자인지 여부를 결정하기 위해 수행됩니다. 검사는 대개 혈액 샘플에서 이루어 지지만 때로는 뺨 안쪽의 면봉과 같은 다른 DNA 함유 세포에서 시행 할 수 있습니다. 샘플은 낭포 성 섬유 아세포 막 조절 인자 (CFTR) 유전자 의 돌연변이의 특정 패널을 검사합니다.
모든 사람들은 그들의 모든 세포에 CFTR 유전자의 2 개의 사본을 가지고 있습니다. 대립 유전자 (allele)라고도 알려진 하나의 사본에 돌연변이가있는 것으로 밝혀지면 그 사람은 이동 통신사입니다. 두 유전자의 복제가 돌연변이되면 낭포 성 섬유증이 발생합니다.
어린이가 낭포 성 섬유증을 일으키기 위해서는 돌연변이가있는 두 개의 유전자, 즉 어머니와 아버지로부터 유전되는 유전자 두 개를 유전 받아야합니다. 만약 어머니 나 아버지 만이 돌연변이 유전자를 가지고 있다면, 그 아이는 CF 형질의 운반체가되지만 낭포 성 섬유증을 일으키지는 않을 것입니다.
유전자의 돌연변이는 대개 하나의 유형 만은 아닙니다. 오히려 유전자가 비정상 일 수있는 여러 가지 방법이 있습니다. CF를 일으키는 것으로 알려진 1,500 가지가 넘는 다양한 CFTR 돌연변이가 있으며 유전자에 대한 연구가 계속됨에 따라 새로운 돌연변이가 발견되고 있습니다.
가능한 모든 CF 유발 돌연변이에 대한 검사는 없지만 가장 일반적인 CFTR 돌연변이 검사를위한 몇 가지 검사를 이용할 수 있습니다. 유전자 검사 비용은 수백에서 수천 달러에 이르며 보험 적용 대상 일 수도 있고 아닐 수도 있습니다.
낭포 성 섬유증에 대한 유전 검사
낭포 성 섬유증에 대한 기본적인 유전 검사는 ACMG / ACOG Mutation Panel 또는 23- 돌연변이 패널이라고도하며, 가장 흔하게 발생하는 CFTR 돌연변이를 찾습니다. 이 검사는 백인 인구의 CF 돌연변이를 탐지하는 데 약 90 % 효과가 있지만 아프리카 계 미국인의 경우 약 70 %, 히스패닉 인구의 경우 60 % 만 효과적입니다.
테스트는 지역 및 지역 연구소에서 광범위하게 사용할 수 있지만 테스트 된 특정 돌연변이는 실험실 프로토콜에 따라 다릅니다. 일부 실험실에서는 더 많은 돌연변이가 있는지 확인하지만 기본적인 검사에는 American College of Medical Genetics (ACMG)와 미국 산과 대학 산부인과 학회 (ACOG)에서 권장하는 23 가지 돌연변이가 포함되어야합니다. 결과는 대개 며칠 이내에 얻을 수 있지만 시험을 위해 더 큰 실험실로 표본을 보내야하는 경우 더 오래 걸릴 수 있습니다.
일부 회사에서는 ACMG / ACOG 권장 패널에있는 것 외에 일반적인 돌연변이를 식별 할 수있는 테스트를 개발했습니다. 이러한 검사는 기본 패널에서 정상적인 결과가 나온 경우 후속 검사로 수행 할 때 희귀 한 낭포 성 섬유증 돌연변이를 탐지하는 데 특히 도움이 될 수 있습니다.
어떤 사람들은 특히 초기 CFTR 돌연변이가 적을 가능성이있는 경우 초기 테스트를 위해이 철저한 테스트를 선택합니다. 고급 테스트는 매우 전문화되어 있으므로 테스트를 제공하는 연구소로 보내야합니다. 이 테스트는 로컬 랩에서 수행 한 기본 테스트 패널보다 비용이 많이 들고 결과를받는 데 오래 걸릴 수 있습니다.
낭포 성 섬유증에 대한 담체 검사를 고려하고 있다면 유전 상담원과 이야기하는 것이 중요합니다. 전반적으로, 시험은 부모가 태어날 때부터 치료할 수 있도록 부모가 태아 검사에 적극적으로 참여할 수 있도록 허용하는 것부터 특성의 운반자가 아닌 것으로 판명 된 사람들에게 안심할 수있는 방법에 이르기까지 여러면에서 긍정적 인 영향을 미치는 것으로 밝혀졌습니다.
테스트 당시 임신하지 않은 사람들을 위해, 그러나 그들이 보균자임을 발견 할 때, 심오한 정신적, 개인적 선택이 많이 있는데, 신중한 배려와 많은 지원이 필요합니다.
출처 :
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