순환 호중구 감소증은 약 21 일 간격으로 호중구 수 (박테리아 감염과 싸우는 백혈구)가 심각하게 낮아지는 (보통 500 세포 / mL 미만) 유전되는 상태입니다. 그것은 보통 인생의 첫해에 선물합니다. 주기는 연령이 감소함에 따라 감소하며 일부 성인 환자에서는 사라질 수 있습니다.
증상은 무엇입니까?
호중구 수가 정상이면 증상이 없습니다.
증상은 일반적으로 호중구 수가 (증상 호전이 며칠 전에 이미 극도로 낮았 음을 의미하는) 호중구 감소증 (낮은 호중구 수)보다 뒤떨어져 있습니다. 다른 선천성 호중구 감소증 (심각한 선천성 호중구 감소증, Shwachman 다이아몬드 증후군 등)과는 반대로 선천성 기형은 보이지 않습니다. 증상은 다음과 같습니다.
- Aphthous 궤양 (입안에 궤양)
- 인후염 (인후염)
- 잇몸 염증 (치은염)
- 피부 감염
- 열
누가 위험에 처해 있습니까?
순환 호중구 감소증은 선천적 인 의미로 사람이이 상태로 태어 났음을 의미합니다. 그것은 상 염색체 지배적 인 방식으로 가족 내에서 계승되며, 오직 한 명의 부모 만이 영향을 주어 그들의 자녀에게 전달되어야 함을 의미합니다. 모든 가족 구성원이 마찬가지로 영향을받을 수있는 것은 아니며 일부는 증상을 나타내지 않을 수도 있습니다.
진단 방법은?
중성 호중구 감소증은 각주기 동안 3 ~ 6 일 동안 지속되므로 순환 호중구 감소증은 진단하기가 어려울 수 있습니다.
이 사이클 사이에, 호중구 수는 정상입니다. 재발 성 구강 감염과 열이 21-28 일마다 주기적 호중구 감소증에 대한 의혹을 제기해야합니다. 심한 호중구 감소증의주기를 파악하기 위해 CBC ( complete blood counts )를 6 ~ 8 주 동안 2 ~ 3 회 실시합니다.
심한 호중구 감소 이외에도 미성숙 적혈구 (reticulocytopenia) 및 / 또는 혈소판 (혈소판 감소증)이 감소 할 수 있습니다.
단핵구 수 ( 백혈구의 다른 유형)는 중증 호중구 감소증의시기에 종종 증가합니다.
주기적인 혈청 검사를 통해 순환 호중구 감소증이 의심되는 경우 ELANE 유전자 (19 번 염색체)의 돌연변이를 찾기 위해 유전자 검사를해야합니다. 순환 호중구 감소증 환자의 90 - 100 %는 ELANE 돌연변이가 있습니다. ELANE 유전자의 돌연변이는 주기적 호중구 감소증과 심한 선천성 호중구 감소증과 관련이 있습니다. 임상 양상과 확증적인 유전 검사를 고려할 때, 골수 생검 은 필요하지 않지만 종종 호중구 감소증의 치료 중에 수행됩니다.
치료 옵션은 무엇입니까?
Cyclic neutropenia는 양성 질환으로 간주되지만 심각한 감염에 이차적 인 사망이 발생했습니다. 치료는 감염 예방 및 / 또는 치료를 목표로합니다.
- Granulocyte Colony-Stimulating Factor (G-CSF, filgrastim이라고도 함) : G-CSF는 골수를 자극하여 더 많은 호중구를 생산합니다. 이것은 호중구 수가 500 cells / mL 이하로 떨어지는 것을 막기 위해 사용됩니다. G-CSF는 호중구 감소증의 중증도를 감소시키고 감염의 수를 감소시키는 것으로 나타났다. G-CSF는 매 1-2 일마다 피하 투여됩니다 (피부 바로 아래). 어떤 환자들은 G-CSF를 성인으로 중단시킬 수 있는데, 그 이유는 때로는 호중구 감소증이 나이에 따라 더 가벼워지기 때문입니다.
- 예방 치과 진료 : 입안에서 많은 감염이 발생하기 때문에 구강 위생을 유지하는 것이 중요합니다. 항균성 세제가 권장됩니다.
- 발열에 대한 평가 : 주기성 호중구 감소증 환자는 심각한 세균 감염을 일으킬 수 있으므로 열의 발작은 신중하게 평가하는 것이 중요합니다. 때로는 심각한 감염이 배제 될 수있을 때까지 정맥 내 (IV) 항생제로 입원해야합니다.