증상, 진단 검사 및 치료에 대한 간략한 검토
Shwachman Diamond Syndrome (SDS)은 호중구 감소증과 췌장 기능 장애와 관련된 골수 증후군 중 하나입니다. Shwachman Bodian Diamond 또는 Shwachman Diamond Oski Syndrome이라고도합니다. 상 염색체 열성 양식으로 유전됩니다. 영향받은 아이는 양쪽 부모로부터 돌연변이 유전자를 물려받습니다.
프리젠 테이션 증상은 무엇입니까?
- 설사, 특히 기름기가 많은 설사가 지방 줄기 (steatorrhea) 라고합니다. 이것은 췌장이 췌장 효소를 만들어서 식품의 영양소를 분해하여 흡수 될 수 없게 만드는 결과입니다.
- 호중구 감소증에 뒤 이은 재발 성 감염
- 단신
- 간 효소의 고저
- 골격 이상
- 빈혈증
- 혈소판 감소증
진단 방법은?
SDS는 모든 징후와 증상이 동시에 발생하지 않아도되므로 진단하기가 어려울 수 있습니다. Steatorrhea는 몇 달 후 호중구 감소증을 앓는 최초의 증상 일 수 있습니다. 환자는 적절한 진단을 받기 위해 여러 전문가 (위장관, 혈액학, 내분비학)를 볼 수 있습니다.
steatorrhea와 체중 감량 불능 (번식 불능이라고도 함)이이 증상의 첫 증상이되는 것은 드문 일은 아닙니다. 이 증상은 낭포 성 섬유증 과 매우 유사하므로 땀 검사를 시행 할 수 있습니다.
낭성 섬유증과 비교하여 SDS에서 땀샘 검사는 음성입니다. 추가 테스트에는 췌장 기능을 측정하는 분변 엘라 스타 제 (대변에 대한 실험실 테스트) 및 트립신 (혈액 작업)이 포함될 수 있습니다. 이 유형의 췌장 기능 부전은 외분비 췌장 기능 장애 (내분비 췌장 기능 장애인 당뇨병과 비교하여)라고합니다.
호중구 감소증은 완전한 혈구 수 (CBC)로 확인 됩니다. 일반적으로 제시 할 때 호중구 수가 낮을 것입니다. 그러나 시간이 지남에 따라 일부 환자는 범 혈구 감소증 (호중구 감소 이외에 빈혈 및 혈소판 감소증)이 발생할 수 있습니다. 호중구 감소의 다른 원인을 배제하기 위해서는 골수 흡인 및 생검 이 필요합니다. SDS 환자는 골수이 형성 증후군이나 급성 골수성 백혈병 ( AML )을 일으킬 위험이 있으므로 골수 검사를 정기적으로 수행하여 이러한 상태를 모니터링합니다.
SDS는 혈구 감소증 (호중구 감소증, 빈혈 또는 혈소판 감소증) 및 췌장 기능 장애의 존재를 바탕으로 한 임상 진단입니다. 진단을 확인하기 위해 유전 테스트를 할 수는 있지만 필수는 아닙니다.
치료법은 무엇입니까?
치료는 췌장과 골수의 두 가지 주요 신체계에 초점을 맞 춥니 다.
췌장 기능 장애는 낭포 성 섬유증과 유사하게 치료됩니다.
- 구강 췌장 효소는 식사와 함께 영양분의 흡수를 향상시키기 위해 식사 (때로는 간식)와 함께 섭취됩니다. 환자의 연령이 증가함에 따라 췌장 기능이 향상되고 췌장 효소가 더 이상 필요하지 않을 수 있습니다.
- 또한 지용성 비타민 (A, D, E, K) 수준은 낮을 수 있으므로 대체해야합니다.
골수 실패 :
- 항생제 : 호중구 감소증을 앓고있는 다른 질환들과 마찬가지로 발열은 의학적 응급 상황입니다. 발열은 의료 전문가에 의한 평가, 혈액 검사 (혈액 검사 및 혈액 배양은 최소), 정맥 내 (IV) 항생제의 최소 1 회 투여가 필요합니다. 호중구 감소증이 심한 경우 (절대 호중구 수가 500 미만인 경우), 감염 될 때까지 IV 항생제의 입원을 배제 할 수 있습니다.
- Filgrastim (과립구 콜로니 자극 인자) : 이것은 ANC를 증가시키고 감염을 예방하기 위해 피하 (피부 아래) 주사로 매일 투여 할 수 있습니다.
- 수혈 : 적혈구 또는 혈소판 수혈은 빈혈 및 / 또는 혈소판 감소증을 일으키는 환자에게 투여 할 수 있습니다.
- 골수 이식 : 호중구 감소증이 범 혈구 감소증으로 진행되면 골수 이식 만이 유일한 치료 요법입니다. 골수 이식은 AML이 발생하기 전에 예후가 현저하게 감소하므로 AML이 발생하기 전에 발생해야합니다.
출처:
Rogers ZR. Shwachman 다이아몬드 증후군. 있음 : UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.