더 나은 건강을위한 조기 발견 및 치료
많은 유전 및 대사 장애에서 신생아가 태어난 후 며칠 또는 몇 주 전부터 증상이 나타나지 않습니다. 증상이 나타날 때까지는 이미 신경계, 신장, 시력, 청력 및 기타 신체 시스템에 손상이있을 수 있습니다. 그렇기 때문에 모든 영아에서 심각한 질병의 조기 발견이 중요합니다. 이러한 질환의 진단 및 치료는 질병, 장애 및 심지어 사망 위험을 감소시킬 수 있습니다.
신생아 검진의 시작
1960 년대에 신생아 모든 장애를 테스트하기위한 아이디어는 신진 대사 장애인 페닐 케톤뇨증 에 대한 스크리닝 테스트의 개발과 함께 시작되었습니다. 광범위한 샘플을 비용 효율적으로 만들 수 있도록 여과지에 혈액 샘플을 모으고 운반하는 방법이 개발되었습니다. 그 이후로 더 많은 선별 혈액 검사가 개발되어 이제는 30 가지가 넘는 유전 적 또는 신진 대사 장애가있는 유아를 대상으로 검사를받을 수 있습니다. 탠덤 질량 분석법을 사용하는 새로운 기술은 아기의 피를 몇 방울 만 사용하여 많은 장애를 가릴 수 있습니다.
미국의 신생아 상영
미국의 50 개 주에서 신생아 선별 검사를 실시하고 있지만 모든 주에서 신생아 선별 검사를 요구하는 것은 아닙니다. 또한 29 개의 장애가있는 신생아를 선별 할 수 있지만 13 개 주와 컬럼비아 특별구에서만 29 회의 상영을 모두 요구합니다. 추가 27 개 주에서는 20 회 이상의 상영이 필요합니다.
5 개 주에서는 10-20 개 장애를, 5 개 주에서는 10 개 미만의 장애를 진단합니다. 각 주에서 제공하는 선별 검사 목록을 이용할 수 있습니다.
매년 March of Dimes는 미국에서 신생아 검진 요건을 분석하는 신생 검열 보고서 카드를 발행합니다. 2007 년 미국에서 태어난 모든 아기의 90 %는 적어도 21 가지 장애에 대한 검사가 필요한 주에서 살았습니다.
March of Dimes는 미국에서 신생아의 6.2 %가 10 가지 미만의 장애에 대한 검사를받을 것으로 추정합니다. March of Dimes는 2008 년까지 20 대 이상의 장애가있는 모든 아기를 대상으로하는이 신생아 스크리닝의 불균형을 줄이기 위해 노력하고 있습니다.
세계 신생아 상영회
장애 선별은 모든 선진국에서 신생아 의료의 일부입니다. 대부분의 국가에서는 페닐 케톤뇨증, 선천성 갑상선 기능 저하증 및 낭포 성 섬유증을 검사합니다. 또한 많은 사람들이 선천성 부신 과형성, 갈락토스 혈증 및 겸상 적혈구 병뿐만 아니라 다른 질환을 선별합니다. 미국 신생아 스크리닝 및 유전 정보 센터는보다 많은 정보를 얻기 위해 국제 프로그램과 연결되어 있습니다.
테스트의 수행 방법
생후 며칠 이내 (출생 후 24 시간에서 7 일 사이)에 유아의 발 뒤꿈치 (사진 참조)에서 몇 방울의 혈액을 채취하여 특수 카드에 담습니다. 종이는 시험을 위해 실험실로 보내집니다. 혈액 검사의 결과는 유아의 소아과 의사에게 보내집니다. 검사 결과가 양성으로 돌아 오면 추가 검사를 통해 진단을 내립니다.
장애인을 위해 선별 된
신생아의 가장 흔한 질환은 다음과 같습니다 :
- 페닐 케톤뇨증
- 선천성 갑상선 기능 저하증
- 낭포 성 섬유증
- 선천성 부신 과형성 (CAH)
- 갈락토스 혈증
- 겸상 적혈구 병
- 바이오 티니 다제 결핍증
- 선천성 톡소 플라즈마 증
- 호모 시스틴 뇨증
- 메이플 시럽 소변 (MSUD)
- 중간 사슬 아실 -coA 탈수소 효소 결핍증 (MCAD)
각 장애에 대한 정보를 포함하여 선별 할 수있는 장애의 전체 목록을 이용할 수 있습니다.
> 출처 :
> "신생아 상영." 신생아 선별 자료. 신생아 스크리닝 및 유전학 센터.
> "학부모 - 일반 정보." 재정, 윤리, 법률 및 사회 문제 (FELSI). 2005 년 7 월 28 일 스크리닝, 기술 및 유전학 연구 (STAR-G).
> "거의 90 %의 아기가 권장 신생아 선별 검사를받습니다."PeriStats. 2007 년 7 월 11 일. Dimes의 행진.