고 셰병 (Gaucher disease, "GO shay"병으로 발음 됨)은 신체의 여러 장기 시스템에 영향을 미치는 광범위한 임상 증상을 가진 유전 적 질환입니다. 가장 일반적인 형태의 고셔 (Gaucher)에서 사람들은 매우 치료 가능한 증상이 있습니다. 다른 종류의 고 셰병 (Gaucher disease)에서는 증상이 심각하고 치료하기가 어렵습니다. 의사는 특정 상황에서 기대할 수있는 것을 배우도록 도와줍니다.
고셔병의 원인은 무엇입니까?
고 셰병 (Gaucher disease)은 GBA 라는 유전자 의 문제로 야기되는 유전병입니다. 이 유전자는 부모의 유전 물질 인 DNA의 일부입니다.
GBA 유전자는 glucocerebrosidase라는 효소를 만드는 역할을합니다. 고 셰병 (Gaucher disease) 환자의 경우이 효소는 결핍되어 있거나 제대로 작동하지 않습니다.
이 효소의 중요성을 이해하려면 lysosome이라 불리는 세포의 일부분을 아는 것이 중요합니다. 리소좀은 체세포 내부의 성분으로 존재합니다. 그들은 신체가 분해 할 수없는 물질을 깨끗이하고 처분하는 것을 돕습니다. 그들은 신체에 축적 될 수있는 물질을 분해하는 중요한 역할을 수행합니다. Glucocerebrosidase는 리소좀을 돕는 효소 중 하나입니다.
일반적으로이 효소는 글루코스 레브로 시드 (glucocerebroside)라고 불리는 신체의 지방성 물질을 재활용하는 데 도움을줍니다. 그러나 Gaucher 병에서 glucocerebrosidase는 효과가 없습니다.
효소는 전혀 활성이 아닐 수도 있고, 활성이 감소되었을 수도 있습니다. 이 때문에 글루코스 레 브로 시드 (glucocerebroside)는 신체의 여러 부위에서 형성되기 시작합니다. 이것은 증상의 증상을 유발합니다.
특정 면역 세포가 과도한 glucocerebroside로 가득 차게되면이를 "Gaucher 세포"라고 부릅니다.이 Gaucher 세포는 정상 세포를 유발하여 문제를 일으킬 수 있습니다.
예를 들어, 골수에 Gaucher 세포가 축적되면 신체가 정상적인 양의 새로운 혈구를 생성하지 못하게됩니다. glucocerebroside와 Gaucher 세포의 축적은 특히 비장, 간, 뼈 및 뇌에서 문제입니다.
리소좀의 다른 유형의 효소에 대한 문제는 다른 종류의 질환을 유발할 수 있습니다. 그룹으로, 이들은 lysosomal 저장 질병에게 불린다.
고셔병은 얼마나 흔한가요?
고 셰병은 드문 질환입니다. 약 10 만명에서 태어난 약 1 명의 영아에게 영향을줍니다. 그러나 특정 종족 집단에서, 고셔병은 아시 케 나지 유대인과 같이 더 일반적입니다. 예를 들어,이 유전 적 배경의 450 명 중 1 명은 Gaucher 질환이 있습니다.
고 셰병은 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병 및 폼 페병 (Pompe disease)과 같은 다른 질환을 포함하는 리소좀 성 저장 질환 중 가장 흔합니다.
Gaucher 질병은 어떻게 진단됩니까?
의사는 사람의 증상과 의학적 증상에 따라 Gaucher 질환을 먼저 의심 할 수 있습니다. 사람이 고 셰병 (Gaucher disease)을 가족에게서 가진 것으로 알려지면 질병의 의심이 높아집니다.
고 셰병 (Gaucher disease)을 앓고있는 사람들은 흔히 골수 얼룩 같은 특이한 검사 결과를 가지고 있습니다. 이 발견은 Gaucher를 가리키는 데 도움이 될 수 있습니다.
의사가 Gaucher의 상태를 평가하는 데 사용할 수있는 다양한 실험실 및 영상 테스트가 있습니다. 예를 들어, 의사는 내부 장기 확대를 확인하기 위해 MRI 를 원할 수 있습니다.
그러나 정확한 진단을 위해 의사는 혈액 검사 나 피부 생검을 필요로합니다. 이 샘플은 glucocerebrosidase가 얼마나 잘 작동하는지 확인하는 데 사용됩니다. 대안은 GBA 유전자를 분석하는 데 사용되는 유전 혈액 또는 조직 검사입니다.
희귀 질환이기 때문에 대부분의 의사들은 Gaucher에 익숙하지 않습니다. 이 때문에 부분적으로 고셔병의 진단에는 때로는 시간이 걸립니다.
이것은 가족 중 다른 누구도 이미 그 사실을 알고있는 사람이 없다면 특히 그렇습니다.
다양한 종류의 고셔병은 무엇입니까?
Gaucher 질환에는 3 가지 유형이 있습니다 : 1 형, 2 형, 3 형.이 유형은 증상과 심각성에서 다소 차이가 있습니다. 유형 1은 Gaucher의 가장 부드러운 형태입니다. 2 형 및 3 형 고셔병과는 달리 신경계에는 영향을 미치지 않습니다. 제 2 형 고셔병이 가장 심각한 유형입니다.
고 셰병 (Gaucher disease)을 앓고있는 대다수의 사람들은 제 1 형 질병을 가지고 있습니다. 고셔 (Gaucher) 환자의 약 1 %는 제 2 형 질병으로 생각됩니다. 고셔 (Gaucher) 환자의 약 5 %는 제 3 형 질환이 있습니다.
고 셰병 (Gaucher disease)의 증상을 고려할 때 사람들은 다양한 증상의 심각성을 경험한다는 것을 기억하는 것이 중요합니다. 증상은 세 가지 유형 사이에서 겹칩니다.
1 형 고셔병의 증상
제 1 형 고셔병의 징후와 증상은 어린 시절이나 성인기에 처음 나타납니다. 뼈 문제는 다음을 포함 할 수 있습니다 :
- 만성 뼈 통증
- 갑작스런 뼈 통증
- 골절
- 골다공증
- 관절염
Type 1 Gaucher는 또한 내부 장기의 일부에 영향을줍니다. 그것은 비장과 간 (hepatosplenomegaly이라고도 함)의 확대를 일으킬 수 있습니다. 이것은 보통 통증이 없지만 복부 팽만과 충만감을 유발합니다.
Type 1 Gaucher는 또한 혈구 감소증을 유발합니다. 이것은 고셔병 환자가 정상 수준의 적혈구 ( 빈혈을 일으킴), 백혈구 및 혈소판 수치보다 낮다는 것을 의미합니다. 고셔 (Gaucher) 환자는 다른 응고 및 면역 이상을 겪을 수 있습니다. 이로 인해 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- 피로
- 쉬운 출혈이나 타박상
- 코피
- 감염 위험 증가
고 셰병 (Gaucher disease)은 또한 폐에 영향을 주어 다음과 같은 문제를 일으킬 수 있습니다.
- 간질 성 폐 질환
- 폐 고혈압
- 기침
- 호흡 곤란
또한, 타입 1 고셔는 다음과 같은 원인이 될 수 있습니다 :
- 담석의 위험 증가
- 불쌍한 성장과 발전
- 우울한 기분과 같은 심리적 인 합병증
- 심장 합병증 (희귀)
- 신장 합병증 (희귀)
제 1 형 고셔병을 앓고있는 일부 사람들은 매우 경미한 질병을 가지며 어떤 증상도 느끼지 못할 수도 있습니다. 그러나 임상의들은 소견과 영상 검사를 통해 약간의 이상을 발견 할 수 있습니다.
타입 2 및 타입 3 고셔병의 증상?
제 1 형 질병에 걸린 신체의 거의 모든 동일한 시스템이 또한 제 2 형 및 제 3 형 질병에 문제를 일으킬 수 있습니다. 그러나 2 형과 3 형은 추가적인 신경 증상을 가지고 있습니다. 이러한 증상은 제 2 형 당뇨병 환자에서 가장 심합니다. 이 어린이들은 대개 2 세 이전에 사망합니다. 매우 드문 질환으로 어린이들은 출생 직전 또는 직후에 사망합니다. 3 형 고셔 (Gaucher) 유형의 사람들은 이러한 문제가 심각하지 않으며 사람들은 20 대, 30 대 또는 그 이상으로 살 수 있습니다.
제 2 형 및 제 3 형 질병에서 나타나는 신경 증상은 다음과 같습니다 :
- 눈의 정렬 불량 (사시)
- 물체 추적 또는 시선 이동 문제
- 발작
- 근력 강직
- 근육 약화
- 균형 문제 및 조정 된 운동
- 연설 및 삼키는 문제
- 정신 지체
- 백치
유형 2 또는 유형 3 Gaucher를 가진 사람들의 부분 집합은 또한 추가적인 증상이 있습니다. 예로는 피부 변화, 각막의 문제 및 심장 판막 석회화가 있습니다.
고셔 및 2 차병
Gaucher 병은 또한 다른 질병의 위험을 증가시킵니다. 예를 들어, 고셔 (Gaucher) 환자는 평균 이상의 파킨슨 병 위험이 있습니다. Gaucher 병에 걸린 사람들에게는 다음과 같은 특정 암이 더 흔하게 보입니다.
- 혈액 암
- 다발성 골수종
- 간 암
- 신장 암
Gaucher를 가진 사람들은 또한 비장으로 인한 경색 (비장으로의 혈류 부족, 조직 죽음 및 심한 복부 통증 유발)과 같은 2 차적 합병증의 위험이 있습니다.
고셔병 치료
Gaucher 병의 치료 표준은 효소 대체 요법 (때로는 ERT라고 함)입니다. 이 치료법은 Gaucher의 치료법에 혁명을 일으켰습니다.
ERT에서 사람은 인위적으로 합성 된 형태의 글루코스 레브로시다 제를 정맥 내 주입 형태로 투여받습니다. 현재 다양한 형태의 ERT가 상업적으로 판매되고 있지만, 이들은 모두 대체 효소를 제공합니다. 이것들은:
- 이미 그 루시 아제 (세레 자임 (Cerezyme) 상표)
- 베라 글루 세제 알파 (VPRIV)
- 탈글 글루 세제 알파 (Elelyso)
이러한 치료법은 뼈의 증상, 혈액 문제, 간 및 비장의 크기를 줄이는 데 매우 효과적입니다. 그러나 제 2 형 및 제 3 형 고셔병에서 나타나는 신경 학적 증상을 호전 시키는데는 효과가 없습니다.
ERT는 1 형 고셔 (Gaucher)의 증상을 감소시키고 3 형 고셔 (Gaucher)의 증상을 일부 줄이는 데 매우 효과적입니다. 불행하게도 2 형 고셔는 심각한 신경 학적 문제를 가지고 있기 때문에 ERT는이 유형에 권장되지 않습니다. 제 2 유형 고셔 (Gaucher) 유형의 사람들은 대개 지원적인 치료만을받습니다.
Type 1 Gaucher의 또 다른 새로운 치료 옵션은 기질 감소 요법입니다. 이 약물은 글루코스 레브로시다 제가 분해되는 물질의 생산을 제한합니다. 이것들은:
- miglustat (제 베스 카)
- 엘린그슈타인 (세르 델가)
Miglustat은 어떤 이유로 ERT를 사용할 수없는 사람들을위한 옵션으로 제공됩니다. Eliglustat는 1 형 고셔 (Gaucher)를 가진 일부 사람들을위한 옵션 인 경구 용 약물입니다. 그것은 새로운 약물이지만 ERT 치료법만큼이나 효과적이라는 증거도 있습니다.
고셔 (Gaucher) 치료법은 매우 비쌉니다. 대부분의 사람들은 보험 회사와 긴밀히 협력하여 적절한 치료 범위를 얻을 수 있는지 확인해야합니다.
고 셰병 (Gaucher disease) 환자는이 질환에 대한 경험이있는 전문가가 치료해야합니다. 이 사람들은 질병이 치료에 얼마나 잘 반응 하는지를 알기 위해 정기적 인 추적 관찰과 모니터링이 필요합니다. 예를 들어 고셔 (Gaucher)의 사람들은 질병이 어떻게 뼈에 어떤 영향을 주는지 반복적으로 뼈 스캔을해야합니다.
ERT 나 기질 감소 요법을받을 수없는 사람들은 Gaucher 증상에 대한 추가 치료가 필요할 수 있습니다. 예를 들어,이 사람들은 심한 출혈에 수혈이 필요할 수 있습니다.
Gaucher 질병은 어떻게 계승됩니까?
고 셰병은 상 염색체 열성 유전 상태입니다. 즉, 고 셰병 (Gaucher disease) 환자는 각 부모로부터 영향받은 GBA 유전자의 사본을 얻습니다. 영향을받은 GBA 유전자 (부모로부터 유전 된)의 사본 한 개만 가지고있는 사람은 그 상태의 운반자에게 말합니다. 이 사람들은 증상이없는 충분한 기능의 글루코스 레브로시다 제를 가지고 있습니다. 그런 사람들은 자신의 가족 중 누군가가 질병으로 진단되지 않으면 질병 운반 대임을 알지 못합니다. 운반 대는 영향을받는 유전자 사본을 자녀에게 전달할 위험이 있습니다.
귀하와 귀하의 배우자가 모두 고 셰병 (Gaucher disease)의 보균자 일 경우, 귀하의 자녀가 질병에 걸릴 확률은 25 %입니다. 귀하의 자녀가 질병에 걸리지 않을 확률은 50 %이지만 조건에 대한 매개체가 될 확률도 50 %입니다. 귀하의 자녀가 질병에 걸리거나 운송업자가되지 않을 확률은 25 %입니다. 출생 전 검사는 Gaucher의 위험에 처한 경우 가능합니다.
가족 역사에 근거한 고셔병의 운반자가 될지 모른다면 의사와 상담하십시오. 가족 중 누군가가 고셔병을 앓고 있다면 위험에 처할 수 있습니다. 유전자 검사를 통해 유전자를 분석하고 질병 보균자인지 확인할 수 있습니다.
한 단어
당신이나 사랑하는 사람이 고 셰병을 앓고 있다는 것을 압도 할 수 있습니다. 상태 관리에 대해 배워야 할 것이 많고 한 번에 모든 것을 할 필요가 없습니다. 다행스럽게도 ERT가 출시 된 이래로 Gaucher 질환을 앓고있는 많은 사람들은 비교적 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다.
> 출처 :
> Nagral A. Gaucher 병. Journal of Clinical and Experimental > Hepatology. > 2014; 4 (1) : 37-50. > doi > : 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastores GM, Hughes DA. 고셔병. 2000 년 7 월 27 일 [업데이트 된 2015 2 월 26 일]. 에서 : 아담 MP, Ardinger HH, Pagon RA, 그 외 여러분, 편집자. GeneReviews® [인터넷]. 시애틀 (워싱턴) : 워싱턴 대학, 시애틀; 1993-2018. 출처 : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/