상속 혈액 질환은 빈혈과 통증을 유발합니다.
개요
겸상 적혈구 빈혈은 유전성 혈액 질환입니다. 그것의 주요 증상은 장기 (만성) 빈혈 과 통증의 삽화입니다. 이 질환에서 적혈구의 헤모글로빈 분자는 신체 전반에 걸쳐 산소를 운반하며 결함이 있습니다. 이러한 결함 분자는 적혈구의 일부를 변화시키고 낫 모양을 형성하게합니다. 이러한 비정상적으로 형성된 혈액 세포가 빈혈과 통증의 원인이됩니다.
널리 퍼짐
겸상 적혈구 빈혈은 조상이 사하라 사막 이남의 아프리카, 세계의 스페인어권 지역 (남미, 쿠바, 중미), 사우디 아라비아, 인도 및 터키, 시칠리아, 그리스와 같은 지중해 국가에서 온 사람들에게 공통적입니다 , 이탈리아.
희귀 질환으로 여겨지 던 연구 결과에 따르면 미국에서 태어난 아프리카 계 미국인 아동 500 명당 약 1 명과 태어난 히스패닉계 미국인 900 명당 1 명당 1 명이 겸형 적혈구 빈혈이 발생한다고합니다.
대략 2 백만명의 미국인이 겸상 적혈구 빈혈증에 대한 결함 유전자 를 가지고 있지만 스스로 질병을 가지고 있지는 않습니다. 그러나, 결함있는 유전자를 가진 두 사람이 결혼하면, 그들이 가진 모든 자녀가 겸상 적혈구 빈혈증을 앓을 가능성이 4 분의 1에 달합니다.
진단
미국의 대부분의 주에서는 겸상 적혈구 빈혈증을 진단하기 위해 태어난 모든 아기 에게 간단한 혈액 검사를 시행합니다. 검사 결과 비정상적인 헤모글로빈이 있으면 2 차 혈액 검사를 실시하여 진단을 확인합니다.
조짐
- 통증 : 낫 모양의 적혈구는 끈적 거리고 신체의 작은 혈관을 통과하는 데 문제가 있습니다. 세포는 붙어서 함께 덩어리로 만들어 혈액의 흐름을 막습니다. 혈액을 차단하면 통증이 유발됩니다. 이것은 겸상 적혈구 위기라고합니다.
- 빈혈 : 낫 모양의 적혈구가 빠르게 죽습니다. 몸 전체에 산소를 운반 할 수있는 적혈구가 충분하지 않습니다. 결과는 피로, 창백함 및 호흡 곤란입니다 .
- 지연된 성장 : 빈혈은 신체의 세포가 성장하는데 필요한 산소를 얻지 못하기 때문에 성장 속도를 늦추 게합니다. 겸상 적혈구 빈혈증을 앓고있는 어린이와 성인은 종종 같은 나이의 다른 사람들보다 작습니다.
- 눈의 문제 : 산소가 부족하여 눈이 손상 될 수 있습니다. 실명을 초래할 정도로 심각 할 수 있습니다.
- 감염 : 겸상 적혈구 성 빈혈 환자는 면역 시스템에 손상을 입히기 때문에 감염에 더 취약합니다.
- 뇌졸중 : 뇌의 일부에 혈액 흐름이 병이있는 세포에 의해 막히면 뇌졸중이 발생할 수 있습니다.
- 급성 흉부 증후군 : 겸상 적혈구 빈혈로 인한 흉통 및 발열은 생명을 위협하는 합병증이 될 수 있습니다.
치료
겸상 적혈구 빈혈의 통증은 진통제 및 정맥 주사액으로 치료합니다. 대부분의 합병증은 발생하는대로 치료됩니다. 항암제 인 hydroxyurea는 고통스런 겸상 적혈구 위기와 급성 흉부 증후군의 빈도를 줄일 수 있습니다.
5 세까지의 어린이는 폐렴 예방을 위해 하루 2 회 페니실린 경구 투여를받습니다. 수혈 은 빈혈을 교정하고, 뇌졸중을 예방하고, 비장의 확대를 치료할 수 있습니다. 그러나 빈번한 수혈을하는 데 심각한 부작용이 있습니다.
겸상 적혈구 빈혈 환자에게는 정기 의료가 중요합니다.
좋은 건강 관리를 통해 질병에 걸린 사람들은 건강이 좋고 40 대 중반과 그 이후까지 살 수 있습니다.
연구
연구는 겸상 적혈구 빈혈 치료제를 계속 찾고 있습니다. 과학자들은 사람과 비슷한 겸상 적혈구가있는 실험용 마우스를 개발하여 새로운 치료법을 테스트 할 수 있습니다. 골수 이식 은 질병을 치료할 수 있지만, 골수는 건강한 형제 자매 기증자에게서 나와야하며 그 과정은 많은 위험이 있습니다 .
출처:
"FAQs." 미국 겸상 적혈구 빈혈 협회. 2009 년 7 월 27 일.