Zellweger 증후군은 거의 모든 신체 세포에서 발견되는 세포 기관 (perellisome)에 영향을 미치는 희귀하고 유전적인 대사 장애입니다. Peroxisome은 Zellweger 증후군이 신체에 심하게 충격을 줄 수 있다는 것을 의미하는 에너지 대사를 포함한 많은 중요한 세포 과정을 담당합니다. Zellweger 증후군이 신체에 미치는 영향과 치료 및 유전 상담 옵션에 대해 알아보십시오.
젤위거 스펙트럼 장애
Zellweger 증후군은 Zellweger 스펙트럼 장애라고 불리는 일련의 장애 중 가장 심각한 증상입니다. 스펙트럼의 장애는 한때 분리 된 개체로 생각되었지만 한 질병 과정의 다른 변형으로 분류되지 않았습니다. Zellweger 스펙트럼 장애는 다음을 포함합니다 :
- 뇌척수 전 증후군
- Hyperpipecolic acidemia
- 유아 Refsum 질병
- 신생아 부신 영문 지표
- 젤위거 증후군
이 장애는 많은 증상을 공유하지만, 모든 개인이 스펙트럼에있는 부분에 따라 동일한 증상이나 부작용을 모두 가지는 것은 아닙니다.
조짐
Zellweger 증후군은 5 만에서 10 만 건 중 1 건에서 발생하는 것으로 추산됩니다. 이 조건으로 남성과 여성 모두 태어날 수 있습니다. 신체의 여러 부분에 영향을 미칩니다 :
- 머리와 얼굴 : 확대 된 머리; 높은 이마; 큰 전방 fontanelle ( "부드러운 자리"); 기형의 귓볼; 편평한 얼굴
- 뇌 및 신경계 : 발작으로 이끄는 비정상적인 뇌 발달; 청력 및 시각 장애; 심각한 정신 지체 및 발달 지연; 반사가 없어지거나 부재하다.
- 간 : 기능이 손상된 간 기능이 확대됩니다. 황달
- 신장 : 신장 낭종; 수면 신경증
- 근육과 뼈 : 매우 낮은 근육 긴장도 (저조도); 손, 다리, 다리의 뼈 결함
진단
Zellweger 증후군으로 태어난 유아의 머리와 얼굴의 독특한 형태는 진단에 단서를 제공합니다. 젤위거 증후군 (Zellweger syndrome)은 매우 긴 사슬 지방산 (VLCFA)의 축적을 유발하므로 VLCFA를 검사하면 진단을 확인할 수 있습니다. 이것과 다른 고도로 전문화 된 생화학 적 및 유전 적 검사는 특정 검사 센터에서 실시 할 수 있습니다.
치료
Zellweger 증후군에 대한 연구가 진행 되었음에도 불구하고 아직 치료법이 존재하지 않으며이 질환으로 태어난 유아는 대개 1 년 이내에 사망합니다. 의료 치료는 간 기능 장애 및 발작과 같은 현재의 증상 치료에 중점을 둡니다. 규정 식에있는 VLCFA의 양을 바꾸는 것은 효과적인 처리이기 위하여 보이지 않았다.
또한 신체적, 직업적, 언어 치료는 수유와 편한 문제를 도울 수 있습니다.
유전 상담
Zellweger 증후군 및 다른 Zellweger 스펙트럼 장애의 조기 발견은 유전자 검사를 통해 가능합니다. Zellweger 증후군은 상 염색체 열성 방식으로 유전 되며 , 이는 양친 모두가 결손 유전자를 보유하고있는 경우에 아동을 발달 시킨다는 것을 의미합니다. 이 경우 미래의 어린이는 모두 젤위거 증후군으로 출생 할 확률이 25 %입니다.
유전 카운슬러는 위험을 통해 당신을 도울 수 있습니다.
출처 :
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Peroxisomal 장애. e 의학.
Grayer, J. (2005). 영아기의 젤위거 증후군의인지. Adv 신생아 관리, 5 (1), 5-13.