Von Hippel-Lindau disease (VHL)는 신체의 여러 부위에서 비정상적인 혈관 성장을 유발하는 유전 적 질환 입니다. 이러한 비정상적인 성장은 종양 및 낭종으로 더 발전 할 수 있습니다. VHL은 세 번째 염색체에있는 세포 성장을 제어하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
모든 민족 배경의 남성과 여성 모두 VHL의 영향을받으며 36,000 명 중 약 1 명이이 상태에 처해 있습니다.
대부분의 사람들은 23 세경에 증상이 나타나기 시작합니다. 평균적으로 32 세가 될 때까지 진단을받습니다.
조짐
VHL로 인한 대부분의 종양은 무해하지만 암이 될 수 있습니다. 종양은 다음에서 가장 흔하게 발견됩니다.
- 눈. 망막 혈관 모세포종 (얽힌 혈관의 덩어리)이라 불리는이 종양은 암은 아니지만 시력 저하 및 안압 상승 ( 녹내장 )과 같은 눈의 문제를 일으킬 수 있습니다.
- 뇌. 혈관 모세포종 (얽힌 혈관의 덩어리)으로 알려진이 종괴는 암은 아니지만 뇌의 일부에 가하는 압력으로 인해 신경 학적 증상 (예 : 걷기가 어려움)을 유발할 수 있습니다.
- 신장. 이 종괴는 암이 될 가능성이 가장 큰 종입니다. 신장 세포 암종 (renal cell carcinoma) 이라고 불리는이 유형의 암은 VHL 환자 의 주요 사망 원인입니다.
- 부신 샘. 갈색 세포종 (pheochromocytomas)이라고 불리는이 물질은 대개 암은 아니지만 아드레날린이 더 많이 생성 될 수 있습니다.
- 이자. 이 종양은 대개 암은 아니지만 간혹 암으로 진행될 수 있습니다.
종괴는 또한 척추, 내이, 생식기, 폐 및 간에서 발생할 수 있습니다. 어떤 사람들은 한 영역에서만 종양을 갖을 수 있고 다른 영역에서는 여러 지역에서 종양을 가질 수 있습니다. VHL 환자의 10 %만이 귀 종양을 발병합니다.
귀 종양은 청각 장애를 예방하기 위해 치료해야합니다.
진단 받기
유전 검사는 혈액 검사를 통해 VHL을 진단하는 가장 효과적인 방법입니다. 부모님이 VHL을 가지고 계시다면, 당신이 그 상태를 물려받을 확률은 50 %입니다. 그러나 모든 VHL 사례가 상속되는 것은 아닙니다. VHL의 약 20 %는 부모로부터 유전 변이가 없다. VHL이있는 경우 종양이 60 세 이전에 발병하는 시간의 97 %, 생존 기간 동안 적어도 하나의 종양을 발병 할 가능성이 매우 높습니다.
치료
치료 옵션은 종양의 위치에 따라 다릅니다. 수술로 많은 종양을 제거 할 수 있습니다. 증상을 유발하지 않는 한 다른 것들은 제거 할 필요가 없습니다 (예를 들어 뇌종양 이 당신의 뇌를 누르는 경우).
VHL 환자 는 새로운 종양을 관찰하기 위해 뇌, 복부 및 신장의 자기 공명 영상 ( MRI ) 또는 컴퓨터 단층 촬영 ( CT ) 검사뿐만 아니라 신체 검사를 자주해야합니다. 시력 검사 도 정기적으로해야합니다.
신장과 관련된 모든 종양에주의 깊게 관찰해야합니다. 신장 암 발병 위험을 줄이기 위해 외과 적으로 제거 될 수 있습니다. VHL 환자 의 약 70 %가 60 세가되면 신장 암 이 발생합니다.
그러나 신장 암이 그때까지 발전하지 않는다면 발생하지 않을 가능성이 높습니다.
출처 :
Evans, JP (2002). von Hippel-Lindau 질병. eMedicine, http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm에서 액세스 할 수 있습니다.
VHL 얼라이언스 (2016). VHL 사실. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/