Heterozygous는 유전자의 두 변이 (대립 유전자로 알려짐)가 염색체 상의 동일한 위치 (좌위)에서 짝을 이룰 때를 기술하기 위해 유전학에서 사용되는 용어입니다. 대조적으로 동형 접합체 는 같은 유전자좌에 동일한 대립 유전자가 2 개있는 경우입니다.
이형 접합체 (heterozygous)라는 용어는 수정란 (접합체)과 관련된 "이종 (hetero-
특성 결정
인간은 각 유전자좌에 두 개의 대립 유전자가 있고 각 부모로부터 하나의 대립 유전자가 유전되기 때문에 이배체 생물이라고 부릅니다. 대립 유전자의 특정 쌍은 개인의 유전 적 특성의 다양성을 의미합니다.
대립 유전자는 우성 또는 열성 일 수 있습니다. 지배적 인 대립 유전자는 하나의 사본 만 존재하더라도 형질을 표현하는 것이다. Recessive 대립 유전자는 사본이 두 개인 경우에만 표현할 수 있습니다.
그러한 예는 갈색 눈 (지배적)과 파란 눈 (열성이다)입니다. 대립 유전자가 이형 접합체 인 경우, 우세한 대립 유전자는 열성 대립 형질에 자체를 나타내어 갈색 눈을 낳습니다. 동시에, 그 사람은 열성 대립 유전자의 "운반자"로 간주되며, 파란 눈 대립 유전자가 갈색 눈을 가졌다 할지라도 자손에게 전달 될 수 있음을 의미합니다.
대립 유전자는 또한 불완전하게 지배적 일 수 있으며, 대립 유전자가 전혀 다른 형질로 표현되지 않는 상속의 중간 형태 일 수 있습니다.
이것의 한 예는 검은 피부에 해당하는 대립 유전자 (사람이 더 많은 멜라닌을 가지고 있음 )와 그 사이의 어딘가에 피부색을 만들어주는 가벼운 피부 (멜라닌이 적은)에 해당하는 대립 유전자와 쌍을 이룹니다.
질병 개발
개체의 신체적 특성을 넘어, 이형 접합 대립 유전자의 쌍은 때때로 출생 결함 또는 상 염색체 질환 (유전학을 통해 유전되는 질병)과 같은 특정 조건의 높은 위험으로 해석 될 수 있습니다.
대립 유전자가 돌연변이 된 경우 (잘못되었다는 의미), 부모가 장애의 징후를 경험하지 않더라도 질병을 후손에게 넘길 수 있습니다. heterozygosity에 관해서는, 이것은 몇몇 모양의 한을 가지고 갈 수 있었다 :
- 대립 형질이 이형 접합 형 열성 인 경우, 결함이있는 대립 유전자는 열성이며 자신을 표현하지 못합니다. 대신, 그 사람은 이동 통신사가 될 것입니다.
- 대립 유전자가 이형 접합체라면, 결함이있는 대립 유전자가 지배적 일 것이다. 그러한 경우, 그 사람은 영향을받을 수도 있고받지 않을 수도 있습니다 (그 사람이 영향을받는 동성 접합 우성과 비교할 때).
다른 이형 접합은 단순히 체강 질병 이나 특정 유형의 암 과 같은 건강 상태에 쉽게 빠질 수 있습니다 . 이것은 사람이 질병에 걸릴 것이라는 의미는 아닙니다. 그것은 단순히 개인이 더 높은 위험에 처해 있다고 제안합니다. 라이프 스타일 및 환경과 같은 다른 요인들도 일부 역할을합니다.
단일 유전자 질환
단일 유전자 질환은 두 개가 아닌 하나의 돌연변이 된 대립 유전자에 의해 유발되는 질환입니다. 돌연변이 된 대립 형질이 열성 인 경우, 사람은 일반적으로 영향을받지 않습니다. 그러나 돌연변이 된 대립 형질이 우세하다면 돌연변이 된 복제물은 열성 카피를 무시할 수 있고 덜 심각한 형태의 질병이나 완전히 증상이있는 질병을 일으킬 수 있습니다.
단일 유전자 질환은 비교적 드뭅니다. 보다 일반적인 이형 접합 우세 장애 중 일부는 다음과 같습니다.
- 헌팅턴 병 은 뇌 세포가 죽는 유전 적 장애입니다. 이 질병은 헌팅턴 (Huntingtin) 이라고 불리는 유전자의 하나 또는 둘 다 대립 유전자에서 우성 변이에 의해 발생합니다.
- 신경 섬유종증 제 1 형 은 피부, 척추, 골격, 눈 및 뇌에서 신경 조직 종양이 발생하는 유전 적 장애입니다. 이 효과를 유발하려면 오직 하나의 우성 돌연변이 만 필요합니다.
- 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 (FH) 은 높은 콜레스테롤 수치, 특히 "나쁜"저밀도 지단백질 (LDL)이 특징 인 유전 질환입니다. 이것은 500 명 중 한 명에게 영향을 미치는 이러한 장애의 가장 일반적인 증상입니다.
단일 유전자 질환을 가진 사람은 돌연변이가 된 대립 유전자를 운반자가 될 어린이에게 50/50의 기회를 가지게됩니다.
두 부모 모두가 이형 접합 형 열성 돌연변이를 가지고있는 경우, 자녀는 장애를 발병 할 확률이 1/4로 높아집니다. 위험은 모든 출생에 대해 동일합니다.
두 부모 모두 이형 접합 우성 돌연변이가있는 경우, 자녀는 지배적 인 대립 유전자 (부분 또는 완전한 증상)를 가질 확률이 50 %, 지배적 인 대립 유전자 (증상)를 가질 확률이 25 %이며, 열성 대립 형질 (증상 없음).
화합물 이형성
복합 형 이형 접합성 (heterozygosity)은 동일한 유전자좌에 두 개의 서로 다른 열성 대립 형질이 존재하며 함께 질병을 일으킬 수있는 상태입니다. 이것들은 다시 인종이나 민족과 관련이있는 드문 질환입니다. 그중 :
- 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병은 뇌와 척수의 신경 세포를 파괴하는 희귀 한 유전 질환입니다. 유아기, 청소년기 또는 성인기에 질병을 일으킬 수있는 매우 다양한 장애입니다. Tay-Sachs는 HEXA 유전자의 유전 적 돌연변이에 의해 유발되는 반면, 궁극적으로 질병의 형태를 결정하는 것은 대립 형질의 특정 쌍입니다. 일부 조합은 아동기의 질병으로 해석됩니다. 다른 질병은 나중에 발병하는 질병으로 해석됩니다.
- 페닐 케톤뇨증 (Phenylketonuria, PKU) 은 페닐알라닌 (phenylalanine)으로 알려진 물질이 뇌에 축적되어 발작, 정신 장애 및 지적 장애를 유발하는 어린이에게 주로 영향을 미치는 유전 질환입니다. PKU와 관련된 유전 적 돌연변이의 광대 한 다양성이 있으며, 그 결합으로 인해 경증 및 경증의 형태로 이어질 수 있습니다.
화합물 이형 접합체가 부분적으로 작용할 수있는 다른 질병은 낭포 성 섬유증, 겸상 적혈구 빈혈 및 혈색소 침착 (혈중 과도한 철)입니다.
Heterozygote Advantage
질병 대립 유전자의 단일 사본은 보통 질병을 초래하지 않지만 다른 질병에 대한 보호를 제공 할 수있는 경우가 있습니다. 이것은 이형 접합체 이점으로 불리는 현상입니다.
어떤 경우에는 단일 대립 유전자가 특정 감염에 내성을 갖도록하는 방식으로 개인의 생리 기능을 변화시킬 수 있습니다. 예 :
- 겸상 적혈구 빈혈 은 두 개의 열성 대립 형질에 의한 유전 적 장애입니다. 두 대립 유전자를 가지고 있으면 기형이 형성되고 적혈구가 빠르게 파괴됩니다. 대립 유전자가 하나만 있으면 겸상 적혈구 형질이라 불리는 덜 심각한 상태의 원인이 될 수 있습니다. 이러한 경미한 변화는 기생충이 번식 할 수있는 것보다 빠르게 감염된 혈액 세포를 죽임으로써 말라리아 에 대한 자연적 방어를 제공하기에 충분합니다.
- 낭포 성 섬유증 (CF) 은 폐 및 소화관의 심각한 손상을 일으킬 수있는 열성 유전 질환입니다. 동형 접합 대립 유전자가있는 사람에서는 CF가 폐와 위장관에 점액이 빽빽하게 쌓입니다. 이형 접합 대립 유전자를 가진 사람의 경우에도 동일한 효과가 있지만 콜레라 및 장티푸스에 대한 사람의 취약성을 낮출 수 있습니다. 점액 생성을 증가시킴으로써 사람은 전염성 설사의 손상 효과에 덜 침투합니다.
동일한 효과가 특정 자가 면역 질환에 대한 이형 접합 대립 유전자를 가진 사람들이 후기의 C 형 간염 증상의 위험성이 낮은 것으로 보이는 이유를 설명 할 수 있습니다.
> 출처 :
> Al-Chalabi, A. and Almasy, L. (2009) 복잡한 인간 질병의 유전학 : 실험실 매뉴얼 (1st Lab Edition). 뉴욕, 뉴욕 : Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN-13 : 978-0879698836.
> 유전 동맹. (2010) 유전학의 이해 : 컬럼비아 특별구 환자 및 건강 전문가를위한 안내서. "부록 G : 단일 유전자 장애"워싱턴 DC : 컬럼비아 특별구 보건부. PMID : 23586106.
> Wynbrandt, J. 및 Ludman, M. (2008 년) 유전자 장애와 출생 결함의 백과 사전 (제 3 판). 뉴욕, 뉴욕 : 건강과 생활의 도서관. ISBN-13 : 978-0816063963.