부모에서 자식으로 상속의 패턴을 이해
유전 질환은 유전자 의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 유전 적 돌연변이는 임신 초기에 부모로부터 아이에게 전달 될 수 있습니다. 아이가 유전 적 장애를 일으킬 지 여부는 주로 유전의 패턴에 달려 있습니다.
상속의 패턴
사람이 유전병을 유전 할 가능성을 예측하는 두 가지 규칙이 있습니다.
이것이 반드시 이루어질 것이라고 보장 할 수는 없지만 위험을 증가시킵니다.
예를 들어, 유방암 과자가 면역 질환 은 주로 유전학과 관련이 있다고합니다. 그러나 돌연변이의 존재가 항상 질병으로 이어지는 것은 아닙니다. 다른 한편, 혈우병 과 관련된 유전 돌연변이와 같은 일부 유전 적 돌연변이는 장애의 특징을 나타냅니다 (다른 정도의 심각성에도 불구하고).
위험의 결정은 다음에 근거합니다 :
- 돌연변이 유전자 (한 부모로부터) 또는 두 사본 (두 부모로부터 모두)의 한 사본이 유전 되든
- 돌연변이가 성 염색체 (X 또는 Y) 중 하나에 있는지 또는 22 가지 다른 성 염색체 쌍 중 하나 (염색체라고 부름)에 있든지간에,
결합 된 특징에 기초하여, 우리는 X- 연관 열성, Y- 연관, 상 염색체 열성 또는 상 염색체 우성으로 분류 할 수 있습니다.
X- 링크 된 재발 성 질환
X-linked 열성 질환에서 돌연변이 된 유전자는 X (여성) 염색체에서 발생합니다.
남성은 X 염색체가 하나 뿐이므로 X 염색체의 돌연변이 유전자가 장애를 일으키기에 충분합니다.
대조적으로 암컷은 두 개의 X 염색체를 가지고 있기 때문에 하나의 X 염색체에있는 돌연변이 된 유전자는 보통 다른 돌연변이가없는 돌연변이가 그 효과를 크게 상쇄하기 때문에 여성에게 덜 효과적입니다.
그러나 하나의 X 염색체에 유전 적 돌연변이가있는 여성은 그 장애의 매개체가 될 것입니다. 이것이 통계적 관점에서 볼 때, 아들의 50 %가 돌연변이를 계승하고 무질서를 일으키고, 딸의 50 %는 돌연변이를 상속 받아 운반체가됩니다.
Y 연결된 장애
수컷은 오직 Y 염색체를 가지고 있기 때문에 수컷 만이 Y 연관 질환에 의해 영향을받을 수 있습니다. Y- 연쇄 장애를 가진 남자의 모든 아들들은 아버지로부터 조건을 상속 받게됩니다.
상 염색체 열성 질환
상 염색체 열성 질환의 경우, 사람은 장애를 가지기 위해 돌연변이 된 유전자 (각 부모로부터 하나씩)의 사본 2 부를 요구합니다.
복사본이 하나 뿐인 사람이 이동 통신사가됩니다. 이동 통신사는 결코 돌연변이의 영향을받지 않거나 장애의 징후 나 증상을 갖지 않습니다. 그러나 그들은 돌연변이를 자녀에게 전할 수 있습니다.
부모 모두가 상 염색체 열성 장애에 대한 돌연변이를 갖고 있다면, 장애가있는 자녀의 확률은 다음과 같습니다 :
- 돌연변이를 모두 상속하고 장애가있는 경우 25 %의 위험
- 한 복사본 만 상속하고 이동 통신사가되는 위험이 50 %
- 돌연변이를 상속받지 않을 위험이 25 %
더욱이, 각 어린이는 돌연변이 된 유전자를 물려받을 가능성도 똑같습니다.
상 염색체 우성 장애
상 염색체 우성 장애 (survosom dominant disorder)에서는 그 상태를 갖거나 발달시키기 위해 돌연변이 유전자 하나만 필요합니다. 남성과 여성 모두 똑같이 영향을받을 수 있습니다. 또한, 상 염색체 우성 장애를 가진 사람의 어린이들도 장애를 유전받을 위험이 50 %입니다.
> 출처 :
> 미국 국립 중앙 도서관 : National Institutes of Health. "유전자 장애가 우리 가족에게 생기면 내 아이들이 그 상태를 가질 수있는 기회는 무엇입니까?" 유전학 홈 레퍼런스. Bethesda, Maryland; 2017 년 11 월 7 일 업데이트 됨.