콜레스테롤 수치가 낮 으면 건강에 좋은 것으로 여겨집니다. 그러나 가족 성 저 콜레스테롤 혈증은 드물게 유전되는 질환으로 경증부터 매우 낮은 LDL 콜레스테롤 수치를 유발합니다. 특별한식이 요법과 보완 요법으로 치료해야 할 증상을 유발할 수 있습니다. (낮은 HDL 수치로 나타낼 수있는 또 다른 질병은 가족 성 알파 리포 단백 결핍 또는 탕헤르 질환입니다.)
유형
이 질환은 대개 단백질, apolipoprotein b (apoB)의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 단백질은 LDL 입자에 부착되어 체내의 세포로 콜레스테롤을 운반합니다.
저 콜레스테롤 혈증에는 homozygous와 heterozygous의 두 가지 유형이 있습니다. 이 조건에 동형 접합체를 가진 개체는 유전자의 두 사본에 돌연변이가있다. 이 사람들의 증상은 더 심해질 것이며 일반적으로 인생의 처음 10 년 이내에 일찍 발생합니다.
반면에 이형 접합체 (heterotygous) 개체는 돌연변이 유전자 (mutated gene)를 하나만 가지고있다. 그들의 증상은 가벼우 며 때로는 성인기에 콜레스테롤 수치가 테스트 될 때까지 이러한 건강 상태를 가지고 있다는 것을 알지 못할 수도 있습니다.
낮은 수준의 콜레스테롤, 특히 LDL 콜레스테롤은 심장 질환의 위험을 낮출 수 있습니다. 그러나 콜레스테롤이 너무 낮 으면 여러 가지 건강상의 합병증을 유발할 수 있습니다.
조짐
증상의 중증도는 가족형 저 콜레스테롤 혈증의 유형에 따라 다릅니다. homozygous familial hypobetalipoproteinemia를 가진 개인은 heterozygous 유형보다 더 심각한 증상이 있습니다.
- 설사
- Bloating
- 구토
- 지방이 많은 옅은 색의 변의 존재
위장관 증상 외에도, 동형 접합체 저 콜레스테롤 혈증을 가진 유아 또는 아동은 아베 탈지 단백 혈증과 유사한 상태로 혈액에 매우 낮은 수준의 지질을 갖는 다른 증상을 나타낸다. 이러한 증상은 다음과 같습니다.
- 신경 학적 문제. 이는 체내에서 순환하는 지용성 또는 지용성 비타민의 양이 적기 때문일 수 있습니다. 이 증상은 느린 발달, 깊은 힘 반사, 약점, 걷기 어려움 및 떨림을 포함 할 수 있습니다.
- 혈액 응고 문제 . 이것은 낮은 비타민 K 수치 때문일 수 있습니다. 적혈구도 비정상적으로 보일 수 있습니다.
- 비타민 결핍증. 지용성 비타민 (A, K, E)도 이들 개체에서 매우 낮습니다. 지질 은 신체의 다른 부위에 지용성 비타민을 운반하는 데 중요합니다. 콜레스테롤 및 트리글리 세라이드 와 같은 지질이 낮 으면 필요한 곳에 이러한 비타민을 운반 할 수 없습니다.
- 감각 장애 . 여기에는 시력 및 접촉 감각과 관련된 문제가 포함됩니다.
이형 접합 저 콜레스테롤 혈증을 가진 사람들은 증상이 없더라도 경증의 위장 증상을 나타낼 수 있습니다.
이 두 가지 형태 모두 총 콜레스테롤 수치와 LDL 콜레스테롤 수치가 낮습니다.
진단
혈액 순환중인 콜레스테롤 수치를 검사하기 위해 지질 검사가 수행됩니다.
콜레스테롤 검사는 일반적으로 다음과 같은 결과를 나타냅니다.
동종 접합체
- 총 콜레스테롤 수치 <80 mg / dL
- LDL 콜레스테롤 수치는 20 mg / dL 미만
- 매우 낮은 트리글리세리드 수치
이형 접합체
- 총 콜레스테롤 수치 <120 mg / dL
- LDL 콜레스테롤 수치는 80 mg / dL 미만
- 트리글리 세라이드 수치는 일반적으로 정상 (<150 mg / dL)
아포 지단백 B의 수준은 존재하는 저 콜레스테롤 혈증의 유형에 따라 낮거나 존재하지 않을 수 있습니다. 간 질환이 저하 된 지질 수준에 기여하는지 여부를 결정하기 위해 간 조직 검사를 수행 할 수도 있습니다. 개인이 겪고있는 증상 이외에 이러한 요인들은 가족 성 저 콜레스테롤 혈증의 진단을 확인하는데 도움이 될 것입니다.
치료
가족 성 저 콜레스테롤 혈증 치료는 질병의 유형에 달려 있습니다. 동형 접합체 유형의 사람들에게는 비타민 보충제, 특히 비타민 A, K 및 E가 중요합니다. 지방 보충을위한 특별한식이 요법이 시행되어야하기 때문에 영양사도 이러한 경우에 상담을받을 수 있습니다.
hypobetalipoproteinemia의 heterozygous 유형으로 진단 된 사람들은 질병으로 인한 증상이 나타나지 않으면 치료가 필요하지 않을 수 있습니다. 그러나 일부 이형 접합체 인 사람은 설사 나 팽창과 같은 증상이 나타나면 특수식이 요법을하거나 지용성 비타민제를 보충 할 필요가 있습니다.
출처 :
맥주 MH, 포터 RS, 존스 TV. 머크 안내서 : 진단 및 치료. 19 판, 2011.
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