가족 성 알파 지단백질 결핍으로도 알려진 탕헤르 질병은 버지니아 연안에 위치한 탕헤르 섬의 한 어린이에게 처음으로 기술 된 극히 드문 상속 질환입니다. 이 상태의 사람은 ABCA1이라는 유전자의 돌연변이로 인해 HDL 콜레스테롤 수치가 매우 낮습니다. 이 유전자는 세포 내부에서 과도한 콜레스테롤을 제거하는 데 도움이되는 단백질을 만드는 데 도움이됩니다.
이 단백질이 제대로 작동하면 콜레스테롤 이 세포 외부로 이동하여 아포지 단백질 A에 결합합니다. 이것은 콜레스테롤을 재생할 수 있도록 간을 이동하는 HDL 또는 "좋은"콜레스테롤을 형성합니다. 이 단백질이 없으면 콜레스테롤은 세포 내부에 남아있을 것이고 세포 내에서 축적되기 시작합니다.
조짐
탕헤르 질환은 일반적으로 어린 시절에 기록됩니다. 탕헤르 질병의 증상은 매우 심각한 것에서 매우 약한 것까지 다양하며 돌연변이 된 유전자가 하나 또는 두 개 있는지 여부에 달려 있습니다.
이 조건에 동형 접합체를 가진 사람은 단백질을 암호화하고 혈액에서 HDL 콜레스테롤이 거의 순환하지 않는 ABCA1 유전자의 복제 모두에 돌연변이가 있습니다. 이 사람들은 신체의 여러 세포 내에 콜레스테롤 축적의 결과로 다음과 같은 다른 증상을 나타냅니다 :
- 말초 신경 병증, 힘의 감소, 통증 또는 열감감의 상실, 근육통을 포함한 신경 학상 이상
- 각막의 흐림
- 확대 림프절
- 설사와 복통과 같은 위장 증상
- 직장을 포함한 장 점막의 모양 또는 황색 패치
- 확대, 황색 - 오렌지 편도선
- 간장 확대
- 확대 비장
- 조기 심혈관 질환
반면에 이형 접합 성 탕헤르 질환으로 분류 된 사람들은 돌연변이 된 유전자의 사본 하나만 가지고 있습니다.
그들은 또한 HDL의 정상적인 양의 약 절반을 혈액 속에 순환시킵니다. 이 질환에 대해 이형 접합체를 앓고있는 사람은 대개 증상이 매우 약하지만 증상이 없더라도 죽상 동맥 경화증 발병 위험이 높아 조기 심혈관 질환 위험이 있습니다. 또한,이 질병으로 진단받은 사람은이 건강 상태를 자녀에게 전가 할 수 있습니다.
진단
당신의 혈액 순환중인 콜레스테롤 수치를 검사하기 위해 귀하의 건강 관리 제공자가 지질위원회 를 실시 할 것입니다. 탕헤르 질환이있는 경우,이 검사는 다음과 같은 결과를 나타낼 것입니다 :
- 동형 접합체 개체에서 HDL 콜레스테롤 농도가 5 mg / dL 미만
- heterozygous 개체에서 5 ~ 30 mg / dL 사이의 HDL 콜레스테롤
- 낮은 총 콜레스테롤 수치 (38 ~ 112 mg / dL 범위)
- 정상 또는 상승 된 트리글리 세라이드 (116 ~ 332 mg / dL 범위)
- 아포지 단백질 A의 수준 또한 낮거나 존재하지 않을 수 있습니다.
Tangier 병의 진단을 받으려면 의료 제공자가 지질 검사 결과를 검사하고 귀하가 경험하고있는 증상과 증상을 고려해야합니다. 탕헤르 질환에 대한 가족력이있는 경우, 귀하의 건강 관리 제공자도이를 고려할 것입니다.
치료
이 질환의 희귀 성 때문에 현재이 상태에서 사용할 수있는 치료법이 없습니다. 탕헤르 질환 환자에서 HDL 콜레스테롤을 증가시키는 약물 (승인 및 실험 모두)은 HDL 수치를 증가시키지 못한다. 포화 지방이 적은 건강한 식단을 따르는 것이 좋습니다. 수술은 개인이 겪은 증상을 근거로 필요할 수 있습니다.
출처 :
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