지금까지 일부 유전자는 사람을 암에 걸리기 쉬운 것으로 알고 있습니다. "유방암 유전자"로 인한 안젤리나 졸리 (Annina Jolie)의 예방 유방 절제술에 대한 보도는 대중의 인식을 높였습니다. 새롭고 덜 알려진 연구 결과에 의하면 유방암의 위험을 높이는 동일한 유전자 중 하나의 특정 돌연변이가 폐암 발병의 위험을 증가시킬 수 있다고합니다.
그러나 위험에 처한 사람을 설명하기 전에 몇 가지 용어를 정의하는 것이 좋습니다.
유전 적 전조 란 무엇입니까?
BRCA2와 같은 유전자 돌연변이로 태어난 것이 암을 확실하게 얻게되는 것은 아닙니다. 대신, 당신은 상속 감수성 ( 유전 적 소인 ) 또는 질병에 걸릴 확률이 높다는 것을 의미합니다. 특정 유전자 돌연변이에 따라 위험이 상당히 달라질 수 있습니다. 예를 들어, 돌연변이는 질병을 발병 할 확률이 80 %이거나 매우 낮을 수 있음을 의미합니다.
대부분의 경우 암의 원인은 다 요인으로 간주됩니다. 이것은 암을 유발하거나 예방하기 위해 여러 요인들이 함께 작용한다는 것을 의미합니다. 폐암의 경우 이것은 흡연, 대기 오염, 라돈 노출 또는 유전의 조합이 위험을 증가시키는 것을 의미 할 수 있지만 건강한식이 요법 및 운동과 같은 요인은 위험을 감소시킬 수 있습니다.
BRCA2 유전자 변이 란 무엇이며 어떻게 암을 유발합니까?
BRCA2 유전자의 공식 명칭은 "유방암 2 조기 발병"유전자입니다.
이 유전자의 돌연변이는 유방암, 특히 젊은 여성의 유방암과 관련이있는 것으로 처음 발견되었습니다.
유전자는 신체의 단백질을 코딩함으로써 기능을합니다. 일종의 청사진과 같습니다. BRCA 유전자가 돌연변이되면 비정상적인 단백질이 형성됩니다. BRCA2 유전자는 종양 억제 유전자 의 일종입니다.
이 유전자는 손상된 DNA (환경 독소, 방사선 또는 유전자 복제의 결과로 손상된)를 복구하거나 세포 자멸 (apoptosis)이라고하는 프로그래밍 된 세포 사멸 과정을 통해 세포를 제거하는 기능을 가진 단백질을 암호화합니다. 이 수리 (또는 세포 사멸을 통한 세포의 제거) 없이는 손상이 확인되지 않고 암세포가 발생할 수 있습니다.
일부 유전자 변이가 단일 단백질에 영향을 미치는 반면, BRCA2는 일종의 관리자처럼 작동하는 단백질을 암호화합니다. 그것은 손상된 DNA를 복구하는 기능을하는 단백질을 암호화하는 여러 유전자의 작용을 지시합니다. BRCA2의 돌연변이는 모두 동일하지 않으며 연구자들은 돌연변이의 800 가지 이상의 변이를 발견했다.
이러한 돌연변이는 얼마나 흔한가요?
유럽 조상의 약 2 %가 BRCA2 돌연변이를 가지고 있습니다. 이 돌연변이는 13 번 염색체에서 발생하며 어머니 또는 아버지로부터 유전됩니다. 모든 사람은이 두 가지 유전자를 가지고 있으며, 오직 하나의 돌연변이가 위험을 수반합니다.
이 유전자 돌연변이는 부모가 돌연변이가있는 유전자를 가지고 있다면 돌연변이가 발생할 확률이 50 %라는 상 염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 위에서 언급했듯이, BRCA2 돌연변이가 암을 반드시 일으키는 것은 아니지만 위험을 증가시킵니다.
BRCA2 유전자 돌연변이 및 폐암
특정 BRCA2 유전자 변이와 폐암 사이에는 연관성이 있습니다. 2014 년에 발표 된 한 연구에서 연구자들은 폐암이있는 11,000 명이 넘는 사람들을보고 폐암이없는 15,000 명이 넘는 사람들과 비교했습니다. 그들은 특정 BRCA2 돌연변이를 지닌 흡연자가 돌연변이가없는 흡연자보다 폐암에 걸릴 확률이 거의 두 배 높다는 것을 발견했다.
이것이 의미하는 바는 무엇입니까? 흡연하는 사람은 담배를 피우지 않는 사람보다 폐암을 일으킬 확률이 40 배 높습니다. 돌연변이를 가지고있는 흡연자는이 질병을 발병 할 가능성이 약 80 배 더 높습니다.
이것을 다른 방법으로 설명하십시오 : 보통 흡연자의 13 ~ 15 %가 폐암을 일으킬 것으로 예상되지만 BRCA2 유전자 돌연변이에 양성인 흡연자의 경우 평생 위험은 약 25 %입니다. 흡연자가없는 경우, 연구에서 기술 된 특정 BRCA2 유전자 돌연변이에 양성인 사람들에게 폐암을 일으킬 위험은 2 %보다 약간 적습니다.
BRCA2 유전자 돌연변이는 비소 세포 폐암의 한 형태 인 편평 세포 폐암 과 가장 밀접하게 관련되어 있습니다.
BRCA2 돌연변이와 관련된 다른 암
몇몇 다른 암은 BRCA2 돌연변이와 연관되어 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 여성 유방암 - BRCA2 돌연변이를 가진 여성의 경우 45 %가 70 세까지 유방암에 걸릴 것입니다
- 남성 유방암
- 난소 암 -이 돌연변이를 가진 여성의 11-17 %는 난소 암 (보통 여성의 1.4 %
- 췌장암
- 난관 암
- 흑색 종
- 복막 암
- 전립선 암
- 후두암
어떻게 돌연변이를 가지고 있는지 어떻게 알 수 있습니까?
현재 BRCA2 돌연변이를 가진 대부분의 사람들은 완전히 알지 못합니다. 유방암의 가족력이있는 경우, 특히 여러 명의 구성원이나 어린 나이에 발생한 경우 유병률이 높아집니다.
이 돌연변이는 아시 케 나지 유대인과 노르웨이, 네덜란드, 아이슬란드 계 조상의 사람들을 포함하여 특정 소수 민족 집단에서 더 흔하게 발견됩니다.
미래
앞으로이 돌연변이를 가지고있는 폐암 환자에게 마약을 제공 할 수있게 될 것입니다. PARP 억제제 로 알려진 약물은 폐암으로 시도되지 않았지만 BRCA2 돌연변이가있는 유방암 및 난소 암 환자를 대상으로 한 임상 시험에서 다소 성공적이었습니다.
Take Home Points
- 소인이 암에 걸린다는 것을 의미하는 것은 아닙니다. 건강한 생활 습관을 유지하고, 건강하게 먹고 운동을하면 위험이 줄어들 수 있습니다.
- 좋은 가족 병력을 가지고 다른 가족들도 그렇게하도록 권장하십시오. 이것은 암뿐만 아니라 심장병과 같은 다른 질환의 소질을 나타낼 수 있습니다. 가족력에 따라 의사는 이러한 상태에 대해 더 가깝거나 더 이른 나이에 환자를 모니터링하도록 선택할 수 있습니다. 심장 마비와 관련된 부종의 경우 "수종"과 같이 과거에는 시간에 따라 이름이 다를 수 있음을 명심하십시오.
- 담배를 피우면 BRCA2 유전자 돌연변이 여부와 상관없이 금연하십시오.
- 고위험군의 경우 폐암 검진 옵션에 대해 의사와 상담하십시오.
> 출처
국립 암 연구소. BRCA1 및 BRCA2 : 암 위험 및 유전 테스트. 04/01/15 업데이트 됨.
국립 중앙 도서관. 유전학 홈 레퍼런스. BRCA2. 게시 됨 11/09/15.
Wang, Y.et al. BRCA2와 CHEK2의 큰 효과가있는 희귀 변종은 폐암의 위험에 영향을 미칩니다. 자연 유전학 . 2014 년 6 월 1 일 온라인 게시