와덴 부르크 증후군은 증상에 따라 4 가지 유형으로 분류됩니다.
Waardenburg 증후군은 피부와 머리카락의 색소 침착 영역 ( albinism )이 특징 인 유전 적 질환입니다. 한 종류의 와덴 부르크 (Waardenburg) 증후군도 선천성 난청 (출생시 귀가 먹음)을 유발합니다. 이 질환은 선천성 난청의 모든 경우의 2 ~ 3 %를 차지한다.
Waardenburg 증후군은 남성과 여성 모두와 모든 인종 배경의 사람들에게 영향을 미칩니다.
42,000 명 중 1 명에서 발생하는 것으로 추정됩니다.
증상 및 유형
Waardenburg 증후군은 증상에 따라 4 가지 유형으로 나뉩니다. 아래리스트에서 2 가지 또는 1 가지 주요 기준과 2 가지 사소한 기준이있는 경우 개인은 Waardenburg 증후군 유형 1 로 간주됩니다.
주요 기준 :
- 청력 상실 또는 청각 장애 (선천성 감각 신경성 난청 ) (개인의 58 %)
- 화려한 사파이어 파란 눈 또는 두 가지 색 눈
- 이마에 하얀 머리 자물쇠
- Waardenburg 증후군을 가진 직계 가족
- 눈의 안쪽 구석이 측으로 옮겨졌다. (dystopia canthorum)
사소한 기준 :
- 가볍거나 하얀 피부 패치
- 얼굴 중간에 눈썹이 뻗어있다.
- 코 이상
- 머리카락의 조기 회색 (30 세까지)
Waardenburg 증후군 유형 2 는 dystopia canthorum을 제외하고 유형 1의 모든 특징을 갖는 것으로 정의됩니다. 유형 2의 환자 중 77 %가 난청입니다.
Waardenburg 증후군 3 형 ( Klein-Waardenburg 증후군)은 제 1 형과 유사하지만 근육 처치를 포함합니다.
Waardenburg 증후군 유형 4 또는 Waardenburg-Shah 증후군은 또한 유형 1과 유사 하나 Hirschsprung 병 (위장 기형)을 포함합니다.
진단
Waardenburg 증후군으로 태어난 아기는 머리카락과 피부의 특징적인 변화와 청력 상실을 가질 수 있습니다. 그러나 증상이 경미하면 Waardenburg 증후군은 가족 구성원이 진단되고 모든 가족 구성원이 검사를받을 때까지 진단되지 않을 수 있습니다.
공식적인 청력 테스트는 청력 손실을 감지하는 데 사용할 수 있습니다.
치료
Waardenburg 증후군의 다른 증상은 동일한 가족 내에서도 다른 사람들에게 나타납니다. 어떤 사람들은 치료를 필요로하지 않지만 다른 사람들은 수술이나 눈 또는 다른 이상이 필요할 수 있습니다. 특별한식이 요법이나 활동 제한은 필요하지 않으며, Waardenburg 증후군은 대개 정신에 영향을 미치지 않습니다.
유전 상담
유형 1과 2에서 Waardenburg 증후군이 상 염색체 상 염색체 상 염색체 (상 염색체 우성)로 인해 영향을받는 개체는 각 임신에 영향을받는 아이가있을 확률이 50 %입니다. 증상이 다양 할 수 있기 때문에, 영향을받는 아이가 부모보다 더 가벼운 증상을 겪을 지 예측할 수있는 방법이 없습니다. 3 형과 4 형의 상속은 더 복잡하지만, 유전 상담은 Waardenburg 증후군을 아이에게 전가시킬 위험을 평가하는 데 도움이 될 수 있습니다.
> 출처 :
> Bason, L. (2002). 와덴 부르크 증후군. e 의학.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. 와덴 부르크 증후군. Int J Dermatol 1999; 38 : 656.
Richard N. Fogoros, MD 편집