유전성 혈색소 침착증의 개요
유전성 혈색소 침착증은 철분 과부하 질병으로도 알려진 유전성 또는 유전성 질환입니다. 철분이 간, 심장 및 췌장과 같은 장기에 저장되는 원인이되는 장 (음식물)의 과도한 철 흡수로 인해 발생합니다.
갑상선 기능 부전은 또한 유전성 혈색소 침착으로 발생할 수 있다는 사실을 알고 놀랄 수도 있습니다. 이것은 철분이 뇌하수체에 침착되어 중앙 갑상선 기능 저하증을 유발할 수 있기 때문입니다. 갑상선 기능 저하는 주로 갑상선 기능 항진증을 유발합니다.
이 일반적인 유전 상태가 어떻게 나타나고 치료되는지를 포함하여 혈색소 침착증에 대해 자세히 살펴 보겠습니다.
위험 요소
혈색소 침착증을 유발할 수있는 여러 가지 위험 요소가 있습니다. 혈색소 침착증은 상 염색체 열성 상태이기 때문에 유전 적 돌연변이 복제물이 2 개 필요합니다.
더욱이 북유럽 출신의 백인이되는 것이 위험 요소입니다. 또한 남성은 월경을 통해 철분을 잃어 버릴 확률이 높으므로 철분 과다 하중을 줄입니다. 그러나 여성의 위험은 폐경 후 더 이상 생리를하지 않을 때 올라갑니다.
증상 및 징후
혈색소 침착증의 증상은 일반적으로 노년까지는 발생하지 않으며 어떤 장기가 영향을 받는지에 따라 사람은 다양한 증상을 가질 수 있습니다. 실제로 많은 사람들은 증상이 나타나기 전에 혈색소 침착증 (가족력이나 부수적 인 혈액 검사 결과)을 진단받습니다.
철분 침착은 어떠한 임상 적 징후없이 기관 내에서 발생할 수 있음을 주목하는 것도 중요합니다. 예를 들어, 부검 연구에 의하면 거의 모든 혈색소 침착증 환자의 갑상선에 철분 침착이 나타났습니다. 그러나 혈색소 침착증을 앓고있는 대부분의 사람들은 원발성 갑상선 기능 항진증을 나타내지 않습니다 (염두에 두어야 할 중요한 사실).
전반적으로, hemochromatosis의 더 흔한 증상과 징후는 다음과 같습니다 :
- 지속적인 피로
- 관절염과 같은 관절 통증, 특히 가운데 두 손가락
- 피부색, 황색, 청동, 회색, 올리브의 변화
- 약점
- 복부 통증 (확대 된 간에서 오른쪽에)
- 상승 된 혈당
- 비정상 갑상선 기능 검사
- 비정상적인 간 기능 검사
- 혈액 속의 철분 함량이 높습니다.
상태가 진행됨에 따라 치료를받지 않으면 사람이 다음과 같이 발전 할 수 있습니다.
- 당뇨병
- 간 손상
- 심장 손상
- 갑상선 기능 부전
- 무력
- 부재 또는 불규칙한 생리 기간
진단 및 테스트
철분 과다의 증상이 나타나고 의사가 혈액에서 높은 철분 함량을 감지하면 그는 혈색소 침착증 유전자에 대한 혈액 검사를 지시 할 수 있습니다.
또한 국립 당뇨병 학회 및 소화기 및 신장병에 따르면 다음의 검사 지침을 따라야합니다.
- 혈색소 침착증을 가진 사람들의 형제들은 C282Y 돌연변이 (혈색소 침착증 유전자)에 대한 혈액 검사를 받아야합니다.
- 혈색소 침착증 환자의 부모, 자녀 및 친척은 검사를 고려해야합니다.
- 의사는 심각하고 지속적인 피로, 설명 할 수없는 간 질환, 관절통, 심장 질환, 발기 부전 또는 당뇨병이있는 사람을 검사해야합니다.
마지막으로, 혈색소 침착증에 갑상선 관련 여부를 구체적으로 확인하기 위해 갑상선의 MRI가 철분 침착을 감지 할 수 있습니다.
치료
혈색소 침착증은 기본적으로 혈액을주는 간단한 과정 인 "혈액 순환"또는 정맥 절개를 통해 치료됩니다. 의사는 혈색소 침착증 치료를위한 정맥 절개술 일정을 수립 할 것입니다.
한 단어
혈색소 침착증은 미국에서 가장 흔한 유전병으로 좋은 소식은 간, 심장 및 갑상선 질환과 같은 심각한 증상이 적절한주의를 기울여 예방 될 수 있다는 것입니다.
철분 과부하 또는 설명 할 수없는 증상이있는 가족력이있는 경우 검사를받는 것에 대해 의사와 상담하는 것이 좋습니다.
> 출처 :
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