여러 시스템에 영향을주는 희귀 한 장애
Costello 증후군은 신체의 여러 시스템에 영향을 미치는 매우 드문 질환으로 짧은 신장, 특징적인 얼굴 특징, 코와 입 주위의 성장 및 심장 질환을 유발합니다. Costello 증후군의 원인은 알려져 있지 않지만 유전자 변이가 의심됩니다. 델라웨어 (Delaware)에있는 어린이를위한 듀퐁 병원 (DuPont Hospital for Children)의 연구원들은 HRAS 서열의 유전자 돌연변이가 그들이 연구 한 코스텔로 증후군 환자 40 명 중 82.5 %에 해당한다고 밝혔다.
Costello 증후군에 관한 150 건의 보고서 만 전세계 의학 문헌에 발표되었으므로 증후군이 실제로 얼마나 자주 발생하는지 또는 누가 그 증후의 영향을받을 가능성이 더 큰지는 분명치 않다.
조짐
Costello 증후군의 전형적인 증상은 다음과 같습니다.
- 출산 후 체중 증가 및 성장 장애.
- 목에 과도한 느슨한 피부, 손바닥, 손가락, 발바닥 (cutis laxa)
- 입과 콧 구멍 주변의 비 암성 성장 (유두종)
- 큰 머리와 같은 특징적인 얼굴 모양, 크고 두꺼운 돌출부, 두꺼운 입술 및 / 또는 넓은 콧 구멍이있는 낮은 설정 귀
- 정신 지체
- 손과 발 또는 팔과 다리의 두껍고 건조한 피부 (각질 각화증)
- 비정상적으로 유연한 손가락 관절.
일부 개인은 팔꿈치에서 움직임이 제한되거나 발목 뒤쪽에서 힘줄이 조여 질 수 있습니다. Costello 증후군이있는 사람은 심장 질환이나 심장병 (심근 병증)이있을 수 있습니다.
증후군과 관련하여 암성 및 비암성 모두의 종양 성장의 빈도가 높습니다.
진단
Costello 증후군의 진단은 장애가있는 태어난 아이의 신체적 외모와 존재할 수있는 다른 증상을 기반으로합니다. Costello 증후군을 앓고있는 대부분의 어린이는 먹이 섭취가 어려울뿐만 아니라 체중이 늘고 자라기 때문에 진단을 내릴 수 있습니다.
미래에, Costello 증후군과 관련된 알려진 유전자 돌연변이에 대한 유전자 검사 가 진단을 확인하는 데 사용될 수 있습니다.
치료
Costello 증후군에 대한 특별한 치료법이 없기 때문에 의료는 증상과 장애에 초점을 맞추고 있습니다. Costello 증후군을 가진 모든 사람들이 심장 결함 및 / 또는 심장병을 찾기 위해 심장학 평가를받는 것이 좋습니다. 물리 치료 및 작업 치료 는 개인의 발달 잠재력에 도달하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 종양 성장, 척추 또는 정형 외과 문제, 심장이나 혈압 변화에 대한 장기 모니터링이 중요합니다. Costello 증후군 환자의 수명은 심장 질환이나 암 종양 의 영향을받습니다. 따라서 건강한 경우 증후군 환자의 정상적인 수명을 가질 수 있습니다.
> 출처 :
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