생년월일 문제가 함께 발생합니다.
VACTERL 이라는 약어는 함께 발생하는 선천적 결손을 나타냅니다. 이러한 이상은 우연히 관련되어 발생하며 신체의 여러 부분에 영향을 미칩니다. VACTERL 협회는 많은 증상을 유발할 수 있으므로 영향을받는 어린이는 몇 명인지 알 수 없습니다. 이 상태는 Trisomy 18 (Edwards 증후군)과 같은 일부 염색체 결함 또는 당뇨병을 가진 어머니의 소아에서 발생할 수 있지만 그 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 환경 적 요인과 유전 적 요인이 복합적으로 작용할 가능성이 높습니다.
VACTERL 협회는 극히 드문 것으로, 4 만명 중 1 명만 영향을줍니다.
조짐
VACTERL의 각 문자는 일반적인 증상의 첫 문자를 나타냅니다. VACTERL 협회의 영향을받는 모든 어린이가 이러한 모든 이상을 겪지는 않습니다.
- V 는 척추골 (등뼈의 뼈)을 나타내며, 이는 비정상입니다
- A 는 항문 폐쇄증 또는 무공해 항문을 의미합니다. 항문은 몸의 외부로 열리지 않는 항문을 의미합니다.
- C 는 심장 (심장) 결함을 나타내며, 보통 심장 부분 (심실 중격 결손 또는 심방 중격 결손) 사이의 비정상적인 구멍이며,
- T 는 tracheophophalal fistula의 약자로, 기관 (기관)과 식도 (식도관) 사이의 비정상적인 연결을 의미합니다.
- E 는 식도 폐쇄가 식도 가 위장에 연결되지 않는다는 의미입니다.
- R 은 신장 ( 신장 ) 결함을 의미합니다.
- L 은 팔이나 다리에 뼈가없는 결석 또는 실종 된 엄지 손가락, 여분의 손가락 (polydactyly), 융합 된 손가락 (신전 결합) 또는 뼈가없는 것과 같은 사지 (팔) 결함을 나타냅니다
VACTERL 협회에서 태어난 일부 신생아는 정상적인 두 개의 대퇴 동맥 대신에 하나의 제대 동맥만을 가지고 있습니다. 많은 유아들이 태어나서 자라며 체중이 늘고 어려워집니다.
진단
VACTERL 협회의 진단은 유아의 출생 결함에 근거합니다. 진단을 확인하는 데 특별한 검사가 필요하지 않습니다.
출산 후 신생아를 검사 할 때 무언가 항문이나 여분의 손가락과 같은 몇 가지 문제가 발견 될 것입니다. 척추, 팔, 다리의 X 선은 비정상적인 뼈를 감지 할 수 있습니다. 심 초음파 (심장 초음파)는 심장 결함을 감지 할 수 있습니다. 다른 검사는 식도 폐쇄증 및 기관 식도 누공이나 신장 결손의 존재를 감지하기 위해 수행 할 수 있습니다.
치료
VACTERL 협회의 모든 상황은 완전히 독특하며 치료 및 예후의 잠재력은 개인의 상황에 달려 있습니다. 이 상태는 개별적으로 처리됩니다. VACTERL 협회에 대한 보편적 인 치료 계획은 만들어지지 않았습니다. 일부 이상은 너무 심해 치료가 성공하지 못하고 그 영아가 살아남지 못할 수도 있습니다. 다른 경우에는 수술로 결손을 교정하여 생존하고 상대적으로 정상적인 삶을 누릴 수 있습니다.
선천적 결함이 확인되면 유아를위한 치료 계획을 개발할 수 있습니다. 식도 폐쇄증, 기관 도관 누공 또는 심장 결함과 같은 일부 문제는 즉시 치료 또는 수술이 필요할 수 있습니다. 때때로 문제를 고치는 수술은 아이가 나이가들 때까지 기다릴 수 있습니다. VACTERL 협회가있는 어린이를 돌보는 데 많은 전문가들이 종종 참여합니다.
팔, 다리 또는 척추 문제가있는 어린이는 육체적 또는 작업 치료가 필요할 수 있습니다.
출처 :
"VACTERL 협회". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "VACTERL 협회" 희귀 질환에 대한 국가기구, 2016.