크라 베 병은 신경계에 영향을주는 퇴행성 질환입니다.
globoid cell leukodystrophy라고도 알려진 Krabbe 병은 신경계에 영향을주는 퇴행성 유전병입니다. 크라 베 병 환자들은 GALC 유전자에 돌연변이가 있습니다. 이러한 돌연변이로 인해, 그들은 galactosylceramidase 효소를 충분히 생산하지 못합니다. 이러한 결핍은 미엘린 (myelin )이라고 불리는 신경 세포를 덮고있는 보호 층이 점진적으로 소실되게합니다.
이 보호 층이 없으면 우리의 신경이 제대로 기능하지 못해 우리의 두뇌와 신경계가 손상 될 수 있습니다.
Krabbe 병은 전 세계적으로 10 만 명 중 1 명에 영향을 미치며 이스라엘의 일부 지역에서는 더 높은 발병률을 보입니다.
크라 베 질병의 증상
크라 베 병에는 네 가지 아형이 있으며, 각각은 자신의 발병과 증상이 있습니다.
| 유형 1 | 유아 같은 | 3 개월에서 6 개월 사이에 시작됩니다. |
| 유형 2 | 후기 유아 | 6 개월에서 3 세 사이에 시작됩니다. |
| 유형 3 | 소년 | 3 세에서 8 세 사이에 시작됩니다. |
| 유형 4 | 성인 발병 | 8 세 이후 언제든지 시작할 수 있습니다. |
크라 베 병은 신경 세포에 영향을 미치기 때문에 그것이 나타나는 많은 증상은 신경학적인 것입니다. 영아 형태 인 유형 1은 85-90 %의 사례를 설명합니다. 유형 1은 3 단계로 진행됩니다.
- 1 단계 : 출생 후 3 개월에서 6 개월 전부터 시작됩니다. 감염된 유아는 발달을 멈추고 짜증을냅니다. 그들은 높은 근육 톤 (근육이 딱딱하거나 긴장됨)과 수유 장애를 낳습니다.
- 2 단계 :보다 빠른 신경 세포 손상이 발생하여 근육 사용의 손실, 근육의 음색 증가, 등의 아치, 시력 손상. 발작 이 시작될 수 있습니다.
- 3 단계 : 유아는 시각 장애가 있고 귀가 먹지 않고 주변 환경을 인식하지 못하고 뻣뻣한 자세로 고정됩니다. 1 형 어린이의 수명은 약 13 개월입니다.
Krabbe 병의 다른 유형은 정상적인 발달 기간 후에 시작됩니다. 이러한 유형도 유형 1보다 느리게 진행됩니다. 일반적으로 아이들은 2 형이 시작된 후 2 년 이상 생존하지 못합니다. 유형 3과 4에 대한 기대 수명은 다양하며 증상이 심각하지 않을 수 있습니다.
크라 베 질병의 진단법
자녀의 증상이 크라 베병을 암시하는 경우, 혈액 검사를 통해 갈 락토 실 세라 미다 제 결핍 여부를 확인하고 크라 베병 진단을받을 수 있습니다. 뇌척수액을 채취하기 위해 요추 천자를 시행 할 수 있습니다. 비정상적으로 높은 단백질 수치가 질병을 나타낼 수 있습니다. 이 상태에서 태어날 아이를 위해서는 두 부모 모두 14 번 염색체에있는 돌연변이 유전자를 가지고 있어야합니다. 부모가 유전자를 가지고 있으면 태어나지 않은 아이에게 갈 락토 실 세라 미다 제 결핍이 있는지 테스트 할 수 있습니다. 일부 주에서는 크라 베 병에 대한 신생아 검사를 제공합니다.
치료
크라 베 병에 대한 치료법은 없습니다. 최근 연구들은 조혈 모세포 이식 ( HSCT ), 즉 줄기 세포가 혈구 세포로 발전 할 가능성을 시사했다. HSCT는 증상이 아직 나타나지 않았거나 증상이 경미한 환자에게 주어질 때 가장 효과적입니다. 치료 첫 한달 동안 치료하면 효과적입니다.
HCST는 늦게 발병하거나 천천히 진행하는 질환을 가진 환자와 유아 발병 질환을 가진 어린이에게 충분히 일찍 제공하면 도움이됩니다. HCST는 질병을 완치하지는 못하지만, 질병 진행을 지연시키고 기대 수명을 연장시켜보다 나은 삶의 질을 제공 할 수 있습니다. 그러나 HCST는 자체 위험 부담이 있으며 사망률은 15 %입니다.
현재 연구는 염증 마커, 효소 대체 요법, 유전자 요법 및 신경 줄기 세포 이식을 대상으로 한 치료법을 조사하고 있습니다. 이러한 치료법은 모두 초기 단계에 있으며 아직 임상 시험을 모집하고 있지 않습니다.
이 기사에 대한 정보는 다음에서 가져온 것입니다.
Tegay, DH (2014). 크라 베 병. e 의학.