안료의 완전 또는 부분 부족
알비온증으로 알려진 선천성 저 색소 장애는 피부, 눈 및 머리카락에 색소 (멜라닌) 생성 결함으로 발생합니다. 이것은 멜라닌 생성 세포 (melanocytes)의 기능 장애 때문입니다.
대부분의 경우 발생하는 백색증 유형은 OCA (oculocutaneous albinism) 유형 1, 2 및 3과 안구 알비니즘 (ancular albinism)입니다. 알비온증을 증상으로 보이는 다른 질환으로는 체디 악 - 히가시 증후군, 허만 스키 - 푸들 락 증후군 및 와덴 부르크 증후군이 있습니다.
Albinism는 남성과 여성 모두에 영향을 미치며 출생시 분명합니다. 연구에 따르면 OCA 타입 1은 40,000 인구 당 1 명의 개인이 발생하고 OCA 타입 2는 15,000 명당 1 명의 개인이 발생하며 인구 50,000 명당 1 명의 개인이 안구 건조증을 앓고 있습니다. 연구에 따르면 OCA 유형 3은 아프리카 및 아프리카 계 미국인에서만 유전 적으로 확인되었지만 아직 얼마나 자주 발견되지 못했습니다.
Albinism의 상속
OCA 타입 1은 염색체 11에있는 유전자에 의해 발생하며 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. 이는 개체가 장애가 발생하기 위해 결함 유전자 2 개를 상속 받아야 함을 의미합니다. OCA 2 형은 염색체 15 번 유전자에 기인하며 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. OCA 3 형은 염색체 9의 유전자에 기인하며 상 염색체 열성 유전에서도 유전됩니다. 안구 albinism는 X (여성) 염색체에 유전자에 의해 발생합니다. 이것은 또한 열성 장애로 , 하나의 결함있는 X 염색체를 상속받은 남성이 안구 건조증을 앓게되지만, 여성은 장애가있는 두 개의 결함있는 X 염색체를 상속 받아야합니다.
Albinism의 증상
알비니즘의 모든 유형은 안료가 부족하지만, 그 양은 종류에 따라 다릅니다.
- OCA 타입 1은 대개 피부, 머리카락, 그리고 눈에 안료가 완전히 없도록하지만 어떤 사람들에게는 어느 정도의 색소 침착이있을 수 있습니다. OCA 타입 1은 또한 빛에 대한 감도 (광 공포), 시력 감소 및 안구 떨림 (안진)을 유발합니다.
- OCA 2 형은 피부, 머리카락, 그리고 눈에서 색소 침착 정도를 최소화합니다. 또한 OCA 유형 1과 비슷한 눈 문제를 유발합니다.
- OCA 유형 3은 외관만으로는 식별하기가 어렵습니다. 아주 가벼운 피부색의 아이가 어두운 피부의 부모에게서 태어 났을 때 가장 눈에 띄게 나타났습니다. OCA 타입 3은 또한 안구 문제를 일으키지 만 OCA 타입 1만큼 심각한 것은 아닙니다.
- 안구 알비니즘은 눈에만 영향을 미치므로 눈의 염색을 최소화합니다. 홍채가 반투명하게 보일 수 있습니다. 시력 감소, 안진 증, 눈 움직임을 조절하는 어려움이 발생할 수 있습니다.
Albinism 진단하기
Albinism는 출생시 출석하고, 그것은 일반적으로 유아의 모습을 기반으로 진단됩니다. 필요하다면 유전자 검사 를 통해 진단을 확정 할 수 있지만 이것은 일상적으로 수행되지는 않습니다.
알비니즘 치료
albinism를위한 처리 또는 치료가 없다. 알비온증을 앓고있는 개인은 피부에 멜라닌이 거의 없거나 전혀 없기 때문에 자외선으로 인한 피부 손상을 방지하기 위해 외부 스펙트럼 차단제를 사용하고 외부의 적절한 옷을 입어야합니다. 선글라스를 사용하면 눈을 보호 할뿐만 아니라 빛의 감도 증상을 줄일 수 있습니다. 안과 의사는 다른 안구 또는 시력 증상을 치료할 수 있습니다.
albinism을 가진 개인은 피부암을 위해 정기적으로 피부과 전문의에게 진료를 받아야합니다. Albinism는 기대 수명을 변경시키지 않거나 다른 심각한 건강상의 영향을 미치지 않습니다.
> 출처 :
Boissy, RE (2003). 알비니즘. eMedicine은 http : // www. emedicine.com/derm/topic12.htm