중첩되는 증상의 질병
혼합 결합 조직 질환 (MCTD)은 전신성 홍 반성 루푸스 , 경피증 및 다발성 근염의 세 가지 다른 결합 조직 질환의 특징을 중첩하는 자가 면역 질환 입니다.
원인
MCTD의 원인은 알려져 있지 않습니다. MCTD로 진단 된 사람들의 약 80 %가 여성입니다. 이 질병은 5 세에서 80 세 사이의 사람들에게 영향을 미치며, 20 대 청소년이나 청소년 중 유병률이 가장 높습니다.
유전 적 요소가있을 수 있지만 직접 유전되지는 않습니다.
조짐
혼합 결합 조직 질환의 초기 증상은 다른 결합 조직 질환과 관련된 증상과 매우 유사하며 다음을 포함 할 수 있습니다.
- 피로
- 근육통 또는 약점
- 관절 통증
- 저열
- 레이노 현상
MCTD와 관련된 흔한 증상은 심각한 다발성 근염 (주로 어깨와 상완에 영향을 미침), 급성 관절염 통, 무균 성 수막염, 척수염, 손가락과 발가락의 괴저, 고열, 복통, 삼차 신경 신경 병증, 삼키는 데 어려움, 숨가쁨, 청력 상실. 폐는 MCTD 환자의 75 %까지 영향을받습니다. MCTD 환자의 약 25 %는 신장 관련이 있습니다.
진단
혼합 결합 조직 질환을 진단하는 것은 매우 어려울 수 있습니다. 전신성 홍 반성 루푸스, 경피증 및 다발성 근염이라는 세 가지 증상의 특징은 일반적으로 동시에 발생하지 않습니다.
오히려 그들은 대개 시간이 지남에 따라 하나씩 발전시킵니다.
그러나 개별 결합 조직 장애가 아닌 MCTD의 진단을 제안하는 네 가지 요소가 있습니다.
- 혈액 내 항 U1 RNP (리보 핵산 단백질) 농도가 높습니다.
- 신장 문제 및 중추 신경계 문제와 같은 전신성 홍 반성 루푸스와 관련된 특정 문제가 없다.
- 심한 관절염 및 폐 고혈압 (전신성 홍 반성 루푸스 또는 경피증에서는 흔하지 않음)
- 레이노 현상과 부은 손 (전신성 홍 반성 루푸스와는 공통적이지 않음)
항 U1 RNP의 존재가 MCTD의 진단에 도움이되는 주요 특징 인 반면, 혈액 내 항체의 존재는 실제로 증상을 선행 할 수 있습니다.
치료
혼합 결합 조직 질환의 치료는 증상을 조절하고 장기 침범과 같은 질병의 심각한 영향을 관리하는 데 도움이됩니다. 예를 들어, 폐 고혈압은 항 고혈압제로 치료해야합니다. 염증성 증상은 경증에서 중증까지 다양 할 수 있으며 따라서 중증도에 따라 치료법을 선택할 수 있습니다. 덜 심한 염증의 경우 NSAIDs 또는 저용량 코르티코 스테로이드를 투여 할 수 있습니다. 중등도에서 중증의 염증은 고 선량 코르티코 스테로이드를 필요로 할 수 있습니다. 장기 침범이있을 때 면역 억제제를 처방 할 수 있습니다.
시야
정확한 진단과 적절한 치료를하더라도 예후를 공식화하는 것이 어려울 수 있습니다. 환자가 얼마나 잘 작동하는지는 어느 장기가 관련되어 있는지, 염증의 심각성 및 병의 진행 여부에 달려 있습니다. 클리블랜드 클리닉 (Cleveland Clinic)에 따르면, 80 %의 사람들이 MCTD 진단을받은 후 적어도 10 년 동안 살아남습니다.
MCTD의 예후는 경피증이나 다발성 근염과 관련된 특성을 가진 환자의 경우에 더 나쁜 경향이 있습니다.
MCTD 치료를받지 않은 경우에도 증상이없는 기간이 연장 될 수 있음에 유의해야합니다.
> 출처 :
> Bennett R. Anti-U1 RNP 항체 (혼합 결합 조직 질환) 최신 정보.
> Firestein GS, Kelley WN. Kelleys 류마티스 교과서 . 필라델피아, PA : Elsevier / Saunders; 2013.
> Gunnarsson R, Hetlevik SO, Lilleby V, Molberg Ø. 혼합 결합 조직 질환. 우수 사례 및 연구 임상 류마티스 . 2016, 30 (1) : 95-111]에 기재되어있다. doi : 10.1016 / j.berh.2016.03.002.
> 혼합 결합 조직 질환. 클리블랜드 클리닉.