이 복잡한 의학적 질병을 이해하는 법
1981 년 CHARGE라는 용어는 어린이들에게서 인식 되어온 선천성 결함 집단을 기술하기 위해 만들어졌습니다. CHARGE의 약자 :
- Coloboma (눈)
- 어떤 유형의 심장 결함
- 퇴행성 협착증
- 지연 (성장 및 / 또는 개발 중)
- 생식기 이상
- 귀 변종
증후군의 진단은 이러한 신체적 특징 중 네 가지의 존재를 기반으로하는 것이 좋습니다.
그 이후로 의사들은 진단을위한이 정의와 규칙이 CHARGE 증후군의 다른 많은 신체적 특징이나 증후군을 가진 일부 어린이가 진단 기준을 충족시키지 못했다는 사실을 고려하지 않음을 인정했습니다.
CHARGE 증후군의 유전학
CHARGE 증후군과 관련된 유전자는 염색체 8에서 밝혀졌으며 CHD7 유전자의 변이를 수반한다. (CHD7 유전자는 현재 증후군과 관련이있는 유일한 유전자이다.) CHARGE 증후군은 복잡한 의학 증후군 유전 적 결함으로 인해 이름이 바뀌지 않았습니다. CHD7 유전자 돌연변이가 상 염색체 우성 유행에서 유전 되지만, 대부분의 경우는 새로운 돌연변이에서 유래하고 신생아는 대개 증후군이있는 가족의 유일한 소아입니다.
CHARGE 증후군의 발병
CHARGE 증후군은 전 세계적으로 8,500 ~ 10,000 명의 출생 중 약 1 명에서 발생합니다.
CHARGE 증후군의 증상
CHARGE 증후군을 앓고있는 아동의 신체적 특성은 거의 정상에서 중등 정도에 이릅니다. 증후군으로 태어난 각 어린이는 신체적으로 다른 문제가있을 수 있으며 가장 일반적인 특징 또는 선천적 결함은 다음과 같습니다.
C- 눈의 Coloboma :
- 이 질환은 CHARGE 증후군으로 진단 된 사람들의 약 80-90 퍼센트에 영향을 미칩니다
- 대장 세포종은 대개 눈 뒤쪽의 균열 (균열)로 이루어져 있습니다.
- 한쪽 또는 양쪽 눈이 너무 작아서 (마이크로 안구모스) 누락 된 경우 (안구 건조증)
C는 또한 Cranial Nerve Abnormality를 나타낼 수 있습니다.
- CHARGE 증후군 환자의 90 ~ 100 퍼센트가 냄새 감각이 약화되거나 완전히 상실됩니다 (알레르기)
- 70-80 %의 사람들이 삼키는 데 어려움을 겪습니다.
- 한쪽 또는 양쪽 모두의 얼굴 마비 ( 마비 )는 증후군 환자의 50-90 %에서 발생합니다
H- 심장 결함 :
- 개인의 75 %는 다른 유형의 심장 결함에 의해 영향을받습니다
- 가장 빈번한 심장 결함은 심장의 구멍 ( 심방 중격 결손 )
Choanae의 Atresia :
- 폐쇄증은 신체의 통행이 좁아지지 않는 것을 말합니다. CHARGE 증후군 환자에서는 한 쪽 또는 양쪽의 비강 뒤가 협착되거나 협착이 생기거나 목구멍 뒤쪽과 연결되지 않습니다 (atresia)
- 이 폐쇄증은 CHARGE 증후군 환자의 35-65 %에 존재합니다
R- 지연 (정신 및 성장)
- CHARGE의 영향을받는 개인의 70 %는 IQ를 줄였습니다. IQ는 거의 정상에서 심각한 정신 지체까지 다양합니다.
- 개인의 80 %는 성장 지연에 영향을받으며이 성장 지연은 일반적으로 유아가 정상적으로 성장하지 못하는 생후 6 개월 이내에 감지됩니다
- 성장 지연은 성장 호르몬 결핍 및 / 또는 수유 장애로 인한 것입니다 (유아의 성장은 유아기 이후에 따라 잡는 경향이 있습니다)
G- 생식기 저개발 :
- 저개발 생식기는 수컷에서 CHARGE 증후군의 징후가 있지만 암컷에서는 그렇지 않다.
- 남성의 80-90 %는 생식기 발육 부전에 영향을 받지만, 증후군을 앓는 여성의 15-25 %만이 영향을받습니다
E- 귀 이상 ( E- Ear Abnormalities)
- 귀의 이상은 시각적으로 볼 수있는 외이의 기형이있는 개인의 95 ~ 100 %에게 영향을줍니다
- 60 ~ 90 %의 사람들은 내이에서 비정상적인 반원형 운하 나 청각 장애를 유발할 수있는 신경 결함과 같은 문제를 경험합니다
CHARGE 증후군을 앓고있는 어린이가 위에 열거 된 더 일반적인 증상 외에도 많은 다른 신체적 문제가 있습니다. 이는 VATER 증후군 과 다르지 않습니다. VATER 증후군 은 더 많은 선천성 결손을 포함하도록 두문자어를 변경합니다.
자녀가 CHARGE 증후로 진단되는 방법
CHARGE 증후군 진단은 각 어린이가 표시 한 신체적 증상 및 속성의 집합에 기반합니다. 가장 세 가지 증상은 Coloboma, Choanal atresia, 귀의 비정상적인 반원형 Canals입니다.
CHARGE 증후군 환자에게는 흔하지 만 다른 조건에서는 흔하지 않은 귀의 비정상적인 증상과 같은 다른 주요 증상이 있습니다. 심장 마비와 같은 일부 증상은 다른 증후군이나 증상에서도 나타날 수 있으므로 진단을 확인하는 데 도움이되지 않을 수 있습니다.
CHARGE 증후군이 의심되는 유아는이 증후군에 익숙한 의학 유전 학자에 의해 평가되어야합니다. 유전 테스트를 할 수는 있지만 비싸고 특정 실험실에서만 수행됩니다.
CHARGE 증후군의 치료 방법
CHARGE 증후군으로 태어난 유아는 의학적 및 신체적으로 많은 문제가 있으며, 그 중 일부는 심장 결함과 같이 생명을 위협 할 수 있습니다. 이러한 결함을 치료하기 위해 다양한 유형의 의료 및 / 또는 외과 치료가 필요할 수 있습니다.
신체적, 직업적 및 언어 치료는 어린이가 발달의 잠재력을 발휘할 수 있도록 도와줍니다. CHARGE 증후군을 앓고있는 대부분의 어린이는 청력 상실과 시력 상실로 인한 발달 지연 및 통신 지연 때문에 특수 교육이 필요합니다.
CHARGE 증후군 환자의 삶의 질
CHARGE 증후군을 앓고있는 사람 중 한 명은 증상이 매우 다양하므로 증상이있는 "전형적인"사람에게는 어떤 삶이 좋은지 이야기하기가 어렵습니다. 한 연구에서는 13 세에서 39 세 사이의 50 세 이상이이 질환에 걸려있었습니다. 전반적으로이 사람들의 평균 지적 수준은 4 학년 수준이었습니다. 가장 큰 쟁점은 뼈 건강 문제, 수면 무호흡증 , 망막 박리 , 불안 및 침략이었습니다. 불행히도, 감각 문제는 가족 밖의 친구들과의 관계를 방해 할 수 있지만, 언어, 신체 또는 직업에 관계없이 치료가 큰 도움이 될 수 있습니다. 청각 문제가 수세기 동안 금속 지연으로 오인되어 왔기 때문에 가족과 친구들, 특히 이러한 감각 문제를 인식하는 데 도움이됩니다.
출처 :
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