머리, 얼굴 및 발의 출생 결함
Jackson-Weiss 증후군은 염색체 10 의 FGFR2 유전자의 돌연변이에 기인하는 유전 적 질환으로, 머리, 얼굴, 발의 특유한 선천적 결함을 유발합니다. Jackson-Weiss 증후군이 얼마나 자주 발생하는지는 알려지지 않았지만 어떤 사람들은 그들의 가족 중 처음으로이 질환을 앓고있는 반면 일부는 상 염색체 우성 방식으로 유전 적 돌연변이를 물려 받았습니다.
조짐
태어날 때, 두개골의 뼈들은 서로 연결되어 있지 않습니다; 아이들이 자라면서 닫습니다. Jackson-Weiss 증후군에서는 두개골 뼈가 너무 일찍 결합됩니다. 이것은 "craniosynostosis"라고합니다. 이로 인해 :
- 흉한 두개골
- 넓게 떨어진 눈
- 불룩 해지는 이마
- 비정상적으로 평평하고, 얼굴의 중간 영역이 미달 (midface hypoplasia)
Jackson-Weiss 증후군의 선천성 결손의 또 다른 특징적인 그룹은 다음과 같습니다.
- 큰 발가락은 짧고 넓다.
- 큰 발가락도 다른 발가락에서 멀어지다.
- 일부 발가락의 뼈는 함께 융합되거나 (syndactyly) 비정상적으로 성형 될 수 있습니다
Jackson-Weiss 증후군 환자는 보통 정상적인 손, 정상 지능 및 정상 수명을가집니다.
진단
Jackson-Weiss 증후군 진단은 출생 결함에 근거합니다. Crouzon 증후군이나 Apert 증후군과 같은 craniosynostosis를 포함하는 다른 syndromes가 있지만 발 비정상은 Jackson-Weiss 증후군을 구별하는 데 도움이됩니다.
의심 스러울 경우, 유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다.
치료
Jackson-Weiss 증후군에 나타나는 출생 결함 중 일부는 수술로 교정하거나 줄일 수 있습니다. craniosynostosis 및 안면 이상의 치료는 대개 머리 및 목 장애 (craniofacial 전문가)를 전문으로하는 의사 및 치료사가 치료합니다.
이 전문가 팀은 종종 특수한 두개 안면 센터 또는 클리닉에서 일합니다. 전국 Craniofacial 협회는 craniofacial 의료 팀에 대한 연락처 정보를 가지고 또한 개인 치료 센터로 여행의 nonmedical 비용에 대한 재정 지원을 제공합니다.
출처 :
> Wulfsberg, Eric. "잭슨 - 와이즈 증후군." CCDD 가족 교육. 2004 년 1 월 26 일. 존스 홉킨스 의학.
> "잭슨 - 와이즈 증후군." 희귀 질병의 색인. 희귀 질환에 대한 국가기구.
> "잭슨 - 와이즈 증후군." 유전학 홈 레퍼런스. 2008 년 5 월 2 일. 미국 국립 중앙 도서관.
> Van Buggenhout, G. 및 JP Fryns. "잭슨 - 와이즈 증후군." Orphanet Encyclopedia.