유전 근육 장애
Duchenne 근이영양증 (DMD)은 신체의 자발적인 근육의 사용에 영향을 미치는 유전 적 장애의 그룹 인 근육 이영양증의 9 가지 유형 중 하나입니다. Duchenne MD는 X 연관 질환 으로 유전됩니다. Duchenne MD가 유전되는 방식 때문에 주로 MD에 영향을 미칩니다. 소녀들은 DMD에 대한 유전자를 물려받을 수 있지만 질병의 증상은 없습니다.
Duchenne MD는 3,500 명의 생생한 남성 출생 (매년 약 2 만 건의 신규 사례)에 약 1 건의 영향을 미친다. 그것은 모든 인종 배경의 아이들에게 영향을 미칩니다. DMD 유전자는 근육 세포를 손상시키지 않는 단백질 인 dystrophin이 없다. 이것은 근육 세포가 쉽게 손상되어 시간이 지남에 따라 약해진다는 것을 의미합니다.
조짐
Duchenne MD를 가진 소년은 일반적으로 유아로 정상적으로 발달합니다. DMD의 증상은 전형적으로 2 세에서 6 세 사이에 시작됩니다.
- 다리와 골반의 약점으로 인해 걷기, 달리기, 계단 오르기에 어려움이있다.
- 머리를 들어 올리거나 목이 약하다.
- 바닥에서 일어서는 데 도움이 필요하다.
- 다리를 벌리며 걷다.
- 서서 그의 가슴과 위장이 빠져 나갔다 (또는 뒤로 물러서있다)
- Gower 기동법을 사용하여 바닥에서 일어나십시오 (약한 다리 근육으로 인해 곧게 서있는 것이 아니라 다리 위로 손을 뻗 춥니 다)
Duchenne MD는 심장과 호흡 근육을 포함하여 신체의 모든 근육에 결국 영향을 미치므로 어린이가 성장함에 따라 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- 피로
- 호흡 곤란
- 심혼 확대 때문에 심장 문제
- 12 세까지 걸을 수있는 능력의 상실
- 팔과 손의 약점
진단
Duchenne MD의 진단은 대개 아동의 취학 전 아동기에 나타나는 증상의 발달에 기초합니다. 부모님들과 교사들은 계단을 오르거나 다른 아이들과 잘 지내는 데 어려움을 겪고있는 소년을 알아보기 시작합니다.
DMD의 초기 단계에서 크레아틴 키나아제 (CK 또는 CPK)에 대한 혈액 검사는 정상 수치의 10 배에서 100 배까지 상승 할 수 있습니다. 이 검사는 근육 손상이 발생했음을 보여 주지만 진단을 확인하지는 않습니다. DMD 유전자의 존재를 찾는 유전자 검사 가 진단을 확인하는 가장 좋은 방법입니다. 일단 어린이가 DMD를 가진 것으로 알려지면 다른 가족 구성원이 그 유전자를 가지고있는 다른 사람을보기 위해 검사를받을 수 있습니다.
치료
Duchenne MD에 관한 많은 연구가 진행되고 있지만 치료법이나 시간이 지남에 따라 질병이 악화되는 것을 막을 수있는 방법이 없습니다. 프레드니손 (prednisone) 약물은 근육 손실을 줄이고 힘을 향상 시키며 에너지를 회복시키는 데 도움이되지만 오래 복용했을 때 심각한 부작용이 있습니다. 심장 질환이있는 경우 약물 치료를 받아야 할 수도 있습니다. 물리 치료 및 작업 치료는 유연성을 유지하고 약화 된 근육이 수축하는 것을 예방하는 데 도움이됩니다. 수영과 같은 호기성 활동은 DMD를 가진 소년에게 아주 좋습니다. 자녀가 말하기 어렵거나 의사 소통이 어려우면 음성 치료가 필요할 수 있습니다.
질병이 진행되면서, 그 소년은 중괄호와 휠체어와 같은 적응 장치가 필요할 것입니다. 호흡 곤란으로 인해 일부 소년은 외과 적으로기도 (관)에 삽입 된 기관 절개 튜브를 가져야 할 수도 있고 인공 호흡기가 필요할 수도 있습니다.
최고의 의료 치료를받은 Duchenne MD의 젊은 남성들은 생명을 위협하는 심장 및 질병으로 인해 발생하는 호흡 문제로 인해 대개 30 대 초반을 넘겨서 생존하지 못합니다.
> 출처 :
> "Duchenne 근이영양증 (DMD)." 질병. 2007 년 7 월. 근 위축증 협회.
> "NINDS 근이영양증 정보 페이지." 장애. 2008 년 9 월 15 일. 국립 연구소 > 신경 질환 및 뇌졸중.
> "Duchenne에 관하여." Duchenne 이해. 부모 프로젝트 근이영양증. 2008 년 10 월 1 일