치명적인 출생 결함 그룹
Hydrolethalus 증후군은 유전 적 장애로 인한 치명적인 선천성 기형입니다. Hydrolethalus 증후군은 연구자들이 핀란드에서 메켈 증후군 (Meckel syndrome)이라고 불리는 또 다른 장애를 연구 할 때 발견되었습니다. 그들은 핀란드에서 56,000 건의 하이드로 탈 라우스 증후군을 발견했는데, 이는 2 만명의 아기 중 1 명 이상이 발생했음을 의미합니다. 전세계 의학 문헌에 발표 된 하이드로 탈 루스 증후군의 사례가 적어도 5 건보고되었습니다.
핀란드 출신의 아기들과 그 가족들을 대상으로 연구진은 핀란드 인구에서 하이드로 탈 라우스 증후군의 원인이되는 유전자 돌연변이를 발견했다. HYLS-1이라 불리는이 유전자 는 11 번 염색체에있다. 유전 적 돌연변이가 상 염색체 열성 유전체에서 유전된다는 연구 결과가있다.
Hydrolethalus 증후군의 증상
Hydrolethalus 증후군은 다음을 포함하는 일련의 특유한 선천성 결함으로 구성됩니다.
- 심한 뇌수종 (뇌의 과도한 수분)
- 극히 작은 아래턱 (소세포증이라고도 함)
- 갈라진 입술 또는 구개름
- 기형의 호흡기 시스템
- 선천성 심장 결함
- 여분의 손가락과 발가락 (polydactyly라고 함), 특히 중복 된 엄지 발가락
- 누락 된 구조를 포함하여 두뇌의 기형
Hydrolethalus 증후군의 진단
Hydrolethalus 증후군을 앓고있는 많은 아기들은 산전 초음파로 출생 전에인지됩니다. 뇌수종과 뇌 형태는 진단을 암시합니다.
Meckel 증후군 , Trisomy 13 , Smith-Lemli-Opitz 증후군과 같은 유사한 증후군을 배제하기 위해서는 초음파 또는 태어날 때 태아를 면밀히 검사해야합니다.
시야
Hydrolethalus 증후군을 앓고있는 아기는 조기에 태어납니다. 증후군이있는 아기의 약 70 %가 사산입니다. 살아 태어난 사람들은 아주 오래 생존하지 못합니다.
출처
Tiller, George E .. "Hydrolethalus Syndrome 1." OMIM 데이터베이스. 2007 년 1 월 9 일. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Hydrolethalus 증후군." Journal of Medical Genetics 27 (1990) : 756-759. 인쇄.