dysencephalia splanchnocystica, Meckel 증후군 및 Gruber 증후군으로도 알려진 Meckel-Gruber 증후군은 다양한 중증의 신체적 결함을 유발하는 유전 질환 입니다. 이 중증 결손으로 인해 멜켈 증후군 환자는 일반적으로 출생 전이나 출생 직후에 사망합니다.
유전 적 돌연변이
메켈 증후군은 8 가지 유전자 중 적어도 하나의 돌연변이와 관련이 있습니다.
이 8 개의 유전자의 돌연변이가 멕켈 그루버 사건의 약 75 %를 차지합니다. 다른 25 %는 아직 발견되지 않은 돌연변이에 의해 발생합니다.
아이가 멕켈 - 그루버 증후군을 갖기 위해서는 부모 모두가 결함 유전자의 사본을 가지고 있어야합니다. 두 부모 모두 결함있는 유전자를 가지고 있다면, 자녀가 그 상태를 가질 확률은 25 %입니다. 50 %의 확률로 자녀가 유전자 하나를 유전받을 수 있습니다. 아이가 유전자의 한 사본을 물려 받으면, 그들은 조건의 운반자가 될 것입니다. 그들은 스스로 조건을 갖지 않을 것입니다.
널리 퍼짐
Meckel-Gruber 증후군의 발병율은 13,000 명당 1 명에서 1 만 4 천명의 출산 중 1 명으로 다양합니다. 핀란드 출신 (1 천 9 백명 중 1 명)과 벨기에 조상 (3 천 명 중 1 명)과 같은 일부 인구가 영향을받을 가능성이 더 큰 것으로 조사되었습니다. 다른 높은 발생률은 쿠웨이트의 베 두족 (3,500 분의 1)과 구자라트 인디언 (1,300 분의 1) 사이에서 발견되었습니다.
이 인구는 또한 높은 캐리어 속도를 가지고 있으며, 결함있는 유전자의 사본을 가지고있는 18 명중 1 명당 50 명에서 1 명입니다. 이러한 보급률에도 불구하고,이 상태는 모든 성별에 영향을 미칠 수 있습니다.
조짐
Meckel-Gruber 증후군은 특정 신체 기형을 유발하는 것으로 알려져 있습니다.
- 뇌와 척수액 중 일부가 부풀어 오를 수있게 해주는 커다란 전방 연약한 자리 (fontanel) (encephalocele)
- 심장 결함
- 낭종이 가득한 큰 신장 (다낭성 신장)
- 추가 손가락 또는 발가락 ( polydactyly )
- 간 흉터 (간 섬유증)
- 불완전한 폐 발달 (폐 저산소증)
- 갈라진 입술과 구개름
- 생식기 이상
낭성 신장이 가장 흔한 증상이며, 그 다음으로 polydactyly입니다. Meckel-Gruber 사망의 대부분은 폐 저발 형성, 불완전한 폐 발달 때문입니다.
진단
메켈 그루버 증후군 (Meckel-Gruber syndrome)을 가진 유아는 출생시의 외모 또는 출생 전에 초음파로 진단 할 수 있습니다. 초음파를 통해 진단 된 대부분의 경우는 두 번째 삼 분기에 진단됩니다. 그러나 숙련 된 기술자는 첫 번째 삼 분기 중 상태를 식별 할 수 있습니다. chorionic villus sampling이나 amniocentesis를 통한 염색체 분석을 통해 비슷한 증상을 보이는 거의 동일한 치명적 상태 인 Trisomy 13 을 배제 할 수 있습니다.
치료
불행히도, 아동의 저개발 폐와 비정상적인 신장이 삶을 지원할 수 없기 때문에 Meckel-Gruber 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 이 상태는 출생 일 이내에 사망률이 100 %입니다.
Meckel-Gruber 증후군이 임신 중에 발견되면, 일부 가족은 임신을 종결 할 수 있습니다.
출처 :
Carter, SM (2015). 메켈 그루버 증후군. e 의학.
NIH Genetics Home Reference. 메켈 증후군 (Meckel Syndrome, 2016)