과도한 혈소판을 특징으로하는 드문 질환
본 태성 혈소판 증 (ET)은 골수가 너무 많은 혈소판을 생성하는 드문 질환입니다. ET는 골수 증식 성 질환 (myeloproliferative disorders)으로 알려진 질병의 한 부분으로, 특정 유형의 혈액 세포의 생산 증가로 특징 지어지는 질환 군입니다.
혈소판은 출혈을 멈추기 위해 열상이나 상해의 장소에서 문자 그대로 함께 붙어있는 혈액 응고를 담당하는 세포입니다.
ET가있는 사람들은 과도한 혈소판의 존재가 문제가되어 혈관 내부에 혈전이 비정상적으로 형성 될 수 있습니다 ( 혈전증으로 알려진 상태).
ET의 구체적인 원인은 알려져 있지 않지만 장애를 가진 사람들의 약 40 ~ 50 %가 JAK2 키나제라고 알려진 유전 적 돌연변이를 가지고 있습니다. ET는 매우 드문 질환으로 1 년에 10 만 명 중 3 명 미만이 영향을줍니다. 그것은 모든 인종 배경의 여성과 남성에게 영향을 미치지 만 60 세 이상의 성인에서 더 많이 나타나는 경향이 있습니다.
본 태성 혈소판 증의 증상
혈소판 혈증을 가진 사람들은 종종 혈전 과 관련된 특정 증상이 나타나기 전에 진단 됩니다 . 응고점의 위치에 따라 증상이 나타날 수 있습니다 :
- 두통
- 현기증 또는 현기증
- 약점
- 기절
- 가슴 통증
- 시력 변화의 변화
- 손발에 가려움증, 홍반, 따끔 거림, 불타는듯한 느낌
덜 일반적으로, ET의 결과로 비정상적인 출혈이 발생할 수 있습니다.
낮은 혈소판 수가 응고 부족으로 인해 출혈을 일으킬 수 있지만 과도한 혈소판은 효과적 이기에 너무 얇게 퍼질 수 있으므로 (von Willebrand 요인이라고 함) 이들을 함께 고착시키는 데 필요한 단백질이 동일한 효과를 나타낼 수 있습니다. 이 경우 비정상적인 멍이 들거나 코피, 입이나 잇몸에서 출혈이 생기거나 대변에 혈액 이 생길 수 있습니다.
혈병 형성은 때때로 심각 할 수 있으며 심장 발작, 뇌졸중, 일시적인 허혈 발작 ( "미니 뇌졸중")으로 이어질 수 있습니다. 혈액 순환 장애로 인해 비장 이 약 20 % 정도 발생합니다.
필수 혈소판 감소증 진단
필수 혈소판 감소증은 흔히 증상이 없거나 모호한 비특이적 증상 (예 : 피로 또는 두통)이있는 사람의 일상 혈액 검사에서 발견됩니다. 1 마이크로 리터 당 45 만 이상의 혈소판이 있으면 적혈구로 간주됩니다. 마이크로 리터 당 백만 명이 넘는 사람들은 비정상적인 멍이나 출혈의 위험이 더 높습니다.
신체 검사는 왼쪽 어깨에 퍼질 수있는 좌상 복부의 통증 또는 충만을 특징으로하는 비장 확대를 나타낼 수 있습니다. 유전자 검사는 또한 JAK2 돌연변이를 검출하기 위해 수행 될 수 있습니다.
ET의 진단은 주로 배제됩니다. 즉, 확정적인 진단을 내리기 위해서는 다른 혈소판 원인을 우선 제외해야합니다. 높은 혈소판 수치와 관련된 다른 증상으로는 적혈구 증가증 , 만성 골수성 백혈병 및 골수 섬유증이 있습니다.
필수 혈소판 감소증 치료
본 태성 혈소판 증가증 의 치료는 주로 혈소판 수치의 상승 정도와 합병증의 가능성에 달려 있습니다.
ET를 가진 모든 사람들이 치료를 요구하는 것은 아닙니다. 상태가 악화되지 않도록 모니터하기 만하면됩니다.
필요하다면 낮은 위험도로 간주되는 사람들을 위해 매일 아스피린을 투여 할 수 있습니다. 나이가 많은 환자, 병력 또는 흡연이나 비만과 같은 생활 습관에 근거한 위험이 높은 사람들은 hydroxyurea, anagrelide 또는 interferon alpha와 같은 약제를 사용하면 혈소판 수치를 줄일 수 있습니다.
응급 상황에서는 혈소판 수를 빠르게 줄이기 위해 혈소판 응집 (혈액이 개별 성분으로 분리되는 과정)이 수행 될 수 있습니다.
> 출처 :
> Bleeker, J. and Hogan, W. "혈소판 감소증 : 진단 평가, 혈전 성 위험 층화 및 위험 기반 관리 전략" 혈전증. 2011; 문서 ID 536062.