흑색 종 피부암에 관련된 유전자에 대한 환자 안내서
암 유전학을 이해하고 그것이 흑색 종에 어떻게 영향을 미치는지는 어려운 일처럼 들릴 수 있습니다. 그러나 그저 할 수있는 시간을 내면 위험을 더 잘 이해하고 도움을 줄 수 있습니다.
암 유전학
암은 세포에서 하나 이상의 유전자가 돌연변이 할 때 시작됩니다 (정상적인 형태에서 바뀜). 이것은 비정상적인 단백질을 생성하거나 전혀 단백질을 생성하지 않으며, 둘 다 돌연변이 된 세포가 제어 불가능하게 증식하도록합니다.
과도한 태양 노출 과 같은 환경 요인으로 인해 유전 된 유전 적 결함과 유전 적 결함을 포함하여 많은 수의 유전자가 흑색 종에서의 역할에 대해 조사되고있다. 지금까지 흑색 종과 쌍생아에 대한 2009 년 연구에서 사람의 총 흑색 종 위험의 55 %가 유전 적 요인에 기인 한 것으로 나타 났지만 특정 유전 변이가 모든 흑색 종 진단의 단 1 %만을 차지했습니다. 이 복잡한 분야의 연구는 아직 초기 단계이지만 가까운 장래에 유전자 검사가 흑색 종 스크리닝, 진단 및 치료를 안내하는 데 도움이 될 것으로 기대하고 있습니다.
흑색 종에서 유전 된 유전자 돌연변이
부모에서 자식으로 전달되는 유전자 돌연변이의 예는 다음과 같습니다 :
CDKN2A - 세포 분열 조절 인자의 돌연변이가 유전 된 흑색 종의 가장 흔한 원인입니다. 그러나 이러한 돌연변이는 전반적으로 매우 드물며 흑색 종의 비 유전 사례에서도 나타날 수 있습니다.
가족 성 흑색 종을 가진 사람들은 종종 불규칙적 인 모양의 두더지 (dysplastic nevi)를 가지며 상대적으로 어린 나이 (35 ~ 40 세)의 흑색 종으로 진단됩니다. CDKN2A 유전자에 돌연변이가있는 사람의 70 %가 일생 동안 흑색 종을 발생시킬 것이기 때문에 시험 결과가 유전자를 가지고있는 사람들에게 도움이되는지는 확실하지 않지만 CDKN2A에 대한 상업적 시험이 개발되었다.
세포 돌연변이를 조절하고 흑색 종 발병의 위험을 증가시키는 CDK4 유전자에는 관련이면서도 희귀 한 돌연변이가있다.
MC1R - MC1R (melanocortin-1 receptor) 유전자의 변이가 많을수록 흑색 종의 위험이 커짐을 보여주는 증거가 증가하고 있습니다. 이 유전자는 빨간 머리카락, 피부색 및 자외선에 대한 민감성 여부를 결정하는 데 중요한 역할을합니다. 올리브색과 어두운 피부를 가지고 있고 유전자의 하나 이상의 변이를 가지고있는 사람들은 흑색 종에 대한 평균 위험보다 높습니다. 그럼에도 불구하고 MC1R 돌연변이를 갖는 것은 CDKN2A 또는 CDK4 돌연변이보다 중등도 위험을 지니고 있습니다. 최근에는 TYR (타이로시나제), TYRP1 (TYR- 관련 단백질 1) 및 ASIP (아구 티 시그널링 단백질)을 비롯한 흑색 종에 대한 감수성을 증가시킬 수있는 피부 색소와 관련된 다른 유전자가 확인되었습니다.
MDM2 - MDM2 유전 변이 형은 유전자의 "프로모터"에 나타나는데,이 스위치는 유전자가 켜지는시기와 세포 내에서 생산되는 복제물의 수를 결정하는 전원 스위치의 일종입니다. 2009 년에 발표 된 연구에 따르면 50 세 미만의 젊은 연령층에서 흑색 종을 유발할 수있는 남성이 아닌 여성의 경향이 밝혀졌습니다. 이 돌연변이를 갖는 것은 물집이 생기는 일광 화상, 피부가 단단하고 주근깨가있는 병력 같은 다른 흑색 종 위험 요소보다 훨씬 더 강력 할 수 있습니다.
메라 노마가있는 부모 또는 형제 자매가있는 경우, 흑색 종 발병 위험은 보통 사람보다 2 ~ 3 배 높습니다. 그러나 위험은 여전히 적으며 대부분의 경우 결함있는 유전자는 발견되지 않습니다. 그럼에도 불구하고 대부분의 전문가들은 흑색 종의 가족력에 관심이있는 사람들이 유전 상담사와 상담하고 유전자 연구 연구에 참여하여 유전 적 돌연변이가 흑색 종의 위험에 어떻게 영향을 미치는지 더 많이 알 수 있도록 강력히 권고합니다. 최소한 유전성 흑색 종에 걸릴 위험이있는 사람들은 태양 안전을 연습하고 10 세에 시작하여 매월 두더지의 출현에 대한 변화를 찾기 위해 신중하게 피부를 검사해야합니다 .
상속 되지 않는 유전자 돌연변이
상속되지 않고 오히려 태양과 같은 환경 적 요소로 인해 획득 된 유전자 돌연변이는 다음과 같습니다 :
BRAF - 연구들은 흑색 종으로 이어지는 과정에서 가장 흔한 사건으로 보이는 BRAF 유전자의 유전되지 않은 돌연변이를 밝혀 냈습니다. 66 %의 악성 흑색 종에서 관찰되었습니다. 연구자들은이 유전자를 차단하는 약물이 향후 효과적인 치료 전략이되기를 희망합니다.
P16 은 흑색 종의 일부 유병되지 않은 사례에서 비정상적인 종양 억제 유전자입니다. Ku70 및 Ku80 단백질을 조절하는 유전 적 돌연변이는 DNA 가닥을 복구하는 과정을 방해 할 수 있습니다.
EGF - 연구원은 표피 성장 인자 (EGF)라는 물질을 만드는 유전자에서 돌연변이를 연구하고 있습니다. EGF는 피부 세포 성장 및 상처 치유에 역할을하며, 흑색 종의 많은 상속되지 않은 사례를 설명 할 수 있습니다.
Fas - Fas 단백질을 조절하는 유전자의 돌연변이는 세포 자멸 (apoptosis)이라고 불리는 세포 자체 파괴의 자연적 과정에 관여하며, 흑색 종 세포가 통제 불능 상태가 될 수 있습니다.
초기 발달로 이어진 분자 과정과 비 가족 성 흑색 종의 전이는 매우 복잡하며 조사가 시작됩니다. 사실상 지난 10 년간 흑색 종 유전학에 관한 수천 건의 연구 보고서가 발표되었습니다. 이러한 진보는 흑색 종의 진단 및 예후에 대한 훨씬 더 정확한 검사의 확인뿐만 아니라이 파괴적인 질병에 대한보다 효과적인 치료 목표로 이어지게됩니다.
출처 :
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