점진적 및 유전 적 질환 인 CF의 조기 및 고급 징후
대개 낭포 성 섬유증의 증상은 병이 진행됨에 따라 증가합니다. 손상된 유전자로 인해 발생하는이 상태는 점막의 점액층이 폐에 형성되어 (기도 막힘과 감염, 폐 손상 및 호흡 부전으로 이어진다), 췌장 (몸이 음식을 적절히 분해하지 못하도록 예방합니다. 영양분 흡수), 그리고 다른 기관.
결함 유전자는 신체가 물과 염분을 세포로 옮기거나 세포에서 옮겨서 분비물 (일반적으로 건강한 사람들은 얇고 물기가 많고 대단히 두껍고 CF를 가진 사람들은 끈적 거림)을 유발합니다. 두꺼운 분비물은 기관을 막히게하고 신체의 원활한 작동을 방해합니다.
낭포 성 섬유증의 초기 증상
대부분의 경우, 낭포 성 섬유증 (CF) 을 앓고있는 신생아 는 초기 단계에서 눈에 보이는 이상을 유발하지 않기 때문에 건강한 아기처럼 보입니다. 약 20 %의 시간 동안 CF가있는 아기들은 태어날 때 장폐색증 (meconium ileus)이라는 심각한 장폐색을 겪게됩니다. 이런 유형의 장애는 아기가 CF를 갖지 않는 한 거의 발생하지 않으므로 발생하는 경우 대개 질환의 첫 번째 증상으로 간주됩니다.
일반 낭포 성 섬유증의 증상
낭포 성 섬유증이 출생시에 발견되지 않으면 보통 다음과 같은 다른 증상이 생기기 시작합니다.
- 가난한 체중 증가. 췌장과 장내 땀샘이 막히면 소화 시스템이 제대로 작동하지 않습니다. 섭취 된 음식물은 많은 양분이 흡수되지 않고 몸을 통과하여 성장을 저해합니다. 아기가 4-6 주까지 자신의 출생 체중을 회복하지 못했거나 지속적인 성장 패턴을 보이면 의사는 CF의 의심을 시작할 수 있습니다.
- 거대한 식욕. 영양소가 음식에서 흡수되지 않기 때문에 뇌는 기아 신호를 보내 신체의 에너지 요구 사항을 충족 시키려고합니다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 사람들은 종종 탐욕스러운 식욕을 앓고 체중 증가없이 엄청난 양의 음식을 섭취 할 수 있습니다.
- 부피가 크고 기름진, 사나운 냄새가 나는 창자 운동. 제대로 작동하지 않는 소화 시스템은 지방과 단백질을 소화하는데 특별한 문제가 있습니다. 정상적으로 건강한 소화 시스템에 흡수되는 대부분은 장에 의해 배설되어 CF 환자에게 종종 나타나는 비정상적인 배변을 초래합니다.
- 빈번한 기침 및 호흡기 감염. 기침, 호흡 곤란 및 빈번한 호흡기 감염은 종종 CF가있는 어린이의 부모가 인정하는 첫 증상입니다.
- 짠 피부. 낭포 성 섬유증 을 유발하는 유전 적 결함은 신체의 염분을 세포 안팎으로 이동시키는 능력을 저해합니다. 흡수 될 수없는 소금은 땀샘에 의해 피부를 통해 배설되며, 땀샘의 짠 맛을 알려줍니다. 때로는 눈에 소금이 쌓일 수도 있습니다. 땀샘에 의한 소금 배출은 낭포 성 섬유증을 진단하는 데 사용되는 가장 일반적인 검사의 기초입니다.
CF의 고급 징후와 합병증
낭포 성 섬유증의 진행된 증상은 일반적으로 질병 그 자체의 증상은 아니지만 CF가 시간이 지남에 따라 발생하는 손상의 증상입니다. 이러한 증상이 나타날 때까지는 대부분의 사람들이 낭포 성 섬유증을 앓고 있으며 상당 기간 동안이 병으로 살아 왔음을 이미 알고 있습니다. 다음과 같은 합병증은 CF의 고급 증상입니다.
- 사춘기가 지연되었습니다. 지연된 사춘기는 가난한 영양으로 인해 낭포 성 섬유증이있는 소녀에게서 나타나는 경우가 있습니다.
- 불모. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 남성의 대부분 은 정자의 통과를 막는 분비 때문에 불임입니다. 여성은 두꺼운 자궁 경부 점액이 생식 기관으로의 정자 유입을 막음으로써 불임을 경험할 수 있습니다.
- 당뇨병. 시간이 지남에 따라 낭포 성 섬유증에 의한 췌장 손상은 인슐린 생성을 멈추게합니다. 성체에 도달하는 낭포 성 섬유증 환자의 약 15 %는 인슐린 의존성 당뇨병 을 일으킬 것입니다.
- 간 질환. 간에서 담관의 막힘은 낭포 성 섬유증 환자의 약 5 %에서 흉터와 간 손상을 일으 킵니다. 간 손상이 발생하면 대개 성인에게서 발생합니다.
- 담낭 질환. 담낭은 간에서 생성되고 지방을 소화시키는 데 도움이되는 담즙이라는 물질을 저장합니다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 많은 사람들에서 담즙은 두껍고 쓸개 를 빠져 나갈 수 없습니다. 대부분 증상이 나타나지 않지만 낭포 성 섬유증의 약 10 %는 수술이 필요한 담석을 개발합니다.
- 췌장염. 담즙이 담낭을 떠날 때, 담즙이 담관과 담관을 통해 소장으로 이동합니다. 담석이 담낭을 떠나 일반 담관에 걸리면 췌장 분비 가 진행되지 않습니다. 이것은 췌장염으로 알려진 췌장의 매우 아픈 붓기와 자극을 일으키는데, 수술 적 개입이 필요합니다.
출처:
낭성 섬유증 재단. 낭포 성 섬유증에 대해서. 2016 년 4 월 10 일