CF 유전자 결함이 가족에게 전달되는 방법
낭포 성 섬유증 (CF)이 드문 질환이 아님을 알면 놀랄 수 있습니다. 미국에서 약 3 만명, 전 세계에서 10 만명에 영향을 미치는이 질병 은 백인들 사이에서 가장 흔한 상 염색체 열성 유전 질환 입니다. 이 질병은 다른 종족에서도 발생하지만 훨씬 덜 빈발합니다.
낭포 성 섬유증은 낭포 성 섬유증 막 변압 조절기 (CFTR) 유전자의 결함으로 인해 발생합니다.
낭포 성 섬유증을 유발할 수있는 CFTR 유전자의 알려진 돌연변이가 1,200 개가 넘습니다. 이 CFTR 유전자 결함이 부모에서 어린이에게 전달되는 방식은 몇 가지 요인에 달려 있습니다.
상 염색체 열성 및 비 성관계
모든 인간은 22 쌍의 비 성관계 염색체와 2 개의 성 관련 염색체를 가지고 있습니다. 성이없는 22 쌍을 상 염색체 염색체라고합니다. 낭포 성 섬유증 (CFTR gene)에 결함이있는 유전자는 일곱 번째 염색체 쌍에서 발생합니다. 염색체의 처음 22 쌍 중 하나에서 발생하기 때문에 낭포 성 섬유증의 결손은 상 염색체입니다. 성 관계가 아니기 때문에 엄마 나 아빠가 전염시키지 않았으며 성별로도 발생할 수 있습니다.
Recessive는 한 쌍의 두 염색체가 질병을 가지려면 결함이 있어야 함을 의미합니다. 두 부모 모두 어린이가 CF를 갖기 위해 유전자의 운반자가되어야합니다. 한 사람의 결함있는 염색체가 하나만있는 경우 운반자가되지만 실제로 질병이없는 것입니다.
가족 중에 다른 사람이 없다면 어떻게 아이가 CF를 상속받을 수 있습니까?
CF는 열성 형질이기 때문에, 아이는 질병으로 태어나기 위해 2 개의 결함있는 유전자를 받아야합니다. 모든 염색체 쌍과 마찬가지로, 하나는 어머니로부터 유전되며, 하나는 아버지로부터 유전됩니다. 이것은 부모 모두가 낭포 성 섬유증의 특성을 지니거나 CF를 가지고 있어야만 CF를 가질 수 있다는 것을 의미합니다.
이동 통신사 인 사람은 결함이있는 유전자가 하나뿐입니다. 그들은 CF가 없으며 어떠한 증상도 가지지 않습니다. 모든 백인의 약 4 %는 CF 사업자입니다.
두 부모 모두 돌연변이가있는 CFTR 유전자의 운반체 일 경우, 아기가 CF를 갖거나 아기가 유전자의 운반체가 될 확률이 50 %이지만 25 %의 확률로 그 유전자를 보유 할 확률이 있습니다 아기는 전혀 운송인이 될 수 없습니다.
아무도 질병에 걸리지 않고 가족 중에 여러 세대의 보균자가있을 수 있습니다. 종종 사람들은 아기가 CF로 태어날 때까지 사업자임을 모릅니다. 유전자 검사를 통해 사람이 CF 결함을 가지고 있는지를 판단 할 수 있지만, 부부가 사업자가 될 수 있다고 의심할만한 이유가없는 한 대개는 수행하지 않습니다.
사실, 어린이와 성인 모두 입안 면봉이나 혈액 샘플을 통해 돌연변이 된 CF 유전자를 검사하여 이들이 보균자인지 확인할 수 있습니다. 캐리어 테스트는 매우 정확하지만 일부 돌연변이는 검출되지 않으므로 CF 돌연변이에 대해 음성 인 사람은 실제로 캐리어가 될 수 있습니다.
출처 :
보일, 헌병, MD. "성인 낭포 성 섬유증." 미국 의학 협회지. 2007 298 : 1787-1793.
낭성 섬유증의 유전학 Virginia Health System의 대학. 2005 년 11 월 7 일.