가장 일반적인 유전 적 장애에 관하여
다운 증후군 은 비정상적인 세포 분열로 인해 발생하는 21 번 염색체 결함으로 인한 유전 적 장애입니다. 이 질환은 지적과 발달 문제를 야기합니다. 또한 심장 결함과 같은 주요 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.
다운 증후군이있는 약 40 만 명의 미국인이 있습니다. 전국 다운 증후군 학회 (National Down Syndrome Society)에 따르면, 미국의 691 명의 신생아 중 1 명은 다운 증후군으로 태어납니다.
그것은 매년 다운 증후군으로 태어난 약 6,000 명의 아기입니다. 이 간단한 사실은 가장 일반적인 유전 적 염색체 장애인 다운 증후군에 대한 더 나은 이해를 제공합니다.
원인
인간의 세포는 전형적으로 23 쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 다운 증후군은 염색체 21이 여분의 유전 물질을 생산할 때 발생합니다. 다운 증후군의 3 가지 유전 변이가 있습니다 :
- 삼 염색체 21 . 이것은 어린이에게서 나타나는 가장 일반적인 염색체 이상입니다. 그것은 아이가 두세 가지가 아닌 자신의 세포에 세 번째 염색체 21 번을 가지고있을 때 발생합니다. 다운 증후군 환자의 95 %를 차지합니다. 여분의 염색체는 어머니로부터 시간의 88 퍼센트, 그리고 아버지로부터 12 퍼센트의 시간에 나온다.
- 모자이크 다운 증후군 . 이 드문 형태의 다운 증후군은 2 ~ 3 %를 차지합니다. 모든 세포가 아닌 일부 세포에는 21 번 염색체가 추가로 존재합니다.
- 전좌 다운 증후군 . 염색체 21은 임신 전이나 착상시 다른 염색체에 붙습니다. 이러한 불균형 한 전이의 약 75 %가 새롭다 . 우연히 일어난다. 전좌의 25 %는 실제로 부모로부터 상속받습니다. 부모는 "균형 잡힌 운반자"로 알려져 있습니다. 즉, 여분의 유전 물질이 아니라 유전 물질을 재배 열한 것입니다. 균형 잡힌 이동 통신사는 다운 증후군의 징후는 보이지 않지만 어린이에게 전달할 수 있습니다.
세 가지 유형의 다운 증후군은 모두 유전 적 조건이지만 다운 증후군 환자의 1 %만이 실제로 부모를 통해 유전자를 통해 어린이에게 전달됩니다.
위험 요소
일부 부모들은 다운 증후군을 가진 아이를 임신 할 위험이 더 높습니다. 나이는 하나의 요소입니다. 다운 증후군에 걸린 아이를 가질 확률은 여자의 나이에 따라 증가합니다.
35 세의 여성은 385 명 중 1 명이 위험합니다. 40 세까지는 106 명 중 1 명이 위험합니다. 45 명 중 1 명은 30 명 중 1 명이 위험합니다. 다운 증후군 어린이의 80 ~ 85 %가 여성 35 세 미만.
또한, 다운 증후군을 가진 한 명의 아이를 가진 여성은 다운 증후군을 가진 다른 아이를 가질 가능성이 더 큽니다. 남성과 여성은 균형 잡힌 이동 통신사 인 경우 전좌를 통해 어린이에게 장애를 전달할 수 있습니다.
기대 수명
최근 몇 년 동안 다운 증후군 환자의 평균 수명이 크게 향상되었습니다. 1983 년 평균 수명은 25 세였습니다. 오늘날 그것은 60 세입니다. 삼 염색체 21의 개념의 약 25 %가 유산이나 사산으로 끝납니다. 다운 증후군 환아의 85 %는 1 세까지 생존합니다.
출처 :
질병 통제 센터 (2006 년 1 월 6 일). "미국, 1999-2001 선정 된 주요 출생 결함에 대한 개선 된 국가 유행 견적" 이환율과 사망률 주간 보고서 54 (51 & 52) : 1301-1305.
Huether, CA (1998). 백인과 오하이오와 대도시 애틀란타, 1970-1989 년에서 다른 인종에있는 출생 중 다운 증후군을위한 모성 나이 특정한 위험 비율 견적. J Med Genet 35 (6) : 482-490.
메이요 클리닉 직원. 다운 증후군. (nd). 2016 년 3 월 26 일, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948에서 검색 함
Stray-Gunderson, Karen. 다운 증후군을 앓고있는 아기 : 새로운 부모 가이드 Woodbine House. 1995 년
다운 증후군이란 무엇입니까? (nd). 2016 년 3 월 26 일, http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/에서 검색 함