조건의 Trisomy, Translocation 및 Mosaic 양식 비교
다운 증후군은 광범위한 신체적 특징과 발달 지체를 유발하는 유전 적 상태라는 것을 알고있을 것입니다. 결국, 그것은 일반적으로 : 전국 다운 증후군 협회 (NDSS)는 웹 사이트에서 약 700 명의 아기 중 한 명이이 상태로 태어 났다고 말합니다.
그러나 다운 증후군의 종류가 다르다는 것을 알고 계셨습니까?이 모두에는 21 번째 염색체 쌍이 관련되어 있습니까?
가장 일반적인 유형 인 trisomy 21 은 다운 증후군의 95 %를 담당합니다. 4 % 정도는 전좌로 다운 증후군이라고하고, 나머지 1 %는 모자이크주의라고합니다. 다음은 세 가지 유형의 다운 증후군을 비교하는 방법에 대한 간략한 설명입니다.
Trisomy 21 다운 증후군
일반적으로 인간은 어머니와 아버지 모두에서 23 쌍의 염색체 를 물려받습니다. 그러나 삼 염색체 다운 증후군을 가진 사람들은 47 번 염색체를 가지고 있습니다. 왜냐하면 21 번 염색체가 추가로 생기기 때문입니다. 난자 나 정자의 염색체가 분리되지 않습니다.
전좌 다운 증후군
전좌 다운 증후군은 두 개의 염색체 중 하나가 숫자 21 인 경우에 발생합니다. 3 개의 독립적 인 21 번 염색체 대신 다운 증후군 을 가진 사람은 두 개의 독립적 인 21 번 염색체와 21 번 염색체가 다른 염색체에 부착되어 있습니다.
연결된 염색체를 유래 염색체라고합니다. 때로는 파생 염색체가 부모로부터 상속되지만, 다운 증후군 환자에서 처음으로 발생할 수도 있습니다. (이것은 de novo translocation으로 알려져 있습니다). 아기가 전염성 다운 증후군으로 진단받을 때, 다른 어린이에게 전달 될 수 있기 때문에 부모 중 한 명이 전좌를 가지고 있는지 확인 하기 위해 부모의 핵형 검사 가 중요합니다.
전좌 다운 증후군은 trisomy 21과 다른 메커니즘을 통해 발생하지만, 상태를 나타내는 신체적 특징 및 특징은 동일합니다.
모자이크 다운 증후군
모자이크 다운 증후군 에서는 신체의 모든 세포가 46 개의 염색체를 가지고있는 것은 아닙니다. 대신 세포의 일부가 47 염색체를 가질 수 있으며 21 번 염색체가 추가로 복사됩니다.
예를 들어, 모자이크 다운 증후군을 앓고있는 아기의 20 개의 혈액 세포 샘플에서 10 개의 세포는 여분의 염색체 21 (총 47 개의 염색체)을 가질 수 있으며 나머지 10 개의 세포는 그렇지 않을 수 있습니다. 이 수치를 근거로 아기의 모자이크는 50 %입니다. 이 혈액 샘플이 전체적으로 혈액을 대표한다면,이 아이의 혈액에서 절반의 세포가 정상이고 나머지 절반은 여분의 염색체를 포함하게됩니다.
사람의 모자이크주의 수준은 조직을 채취 한 샘플에 따라 다릅니다. 예를 들어, 피부 표본은 같은 사람의 뇌 조직 표본과 다른 수준의 모자이크를 나타낼 수 있습니다. 어쨌든 모자이크주의를 가진 사람들은 다른 사람과 마찬가지로 광범위한 신체화를하는 것이 불가능하지만 신체적 특성 및 기타 특성이 덜 두드러지는 경우가 있습니다.