덜 일반적이고 잠재적으로 경미한 형태의 장애
다운 증후군 ( trisomy 21)은 염색체 21로 알려진 여분의 염색체의 존재로 인한 유전 적 장애입니다. 이것은 종종 전체 삼 염색체 21이라고합니다.
대부분의 사람들은 모자이크 다운 증후군 (Mosaic Down Syndrome) 이라고 불리는 덜 일반적이고 흔한 형태의 장애가 2 %에서 4 % 사이의 모든 경우에 나타나는 것으로 알고 있습니다.
그 원인은 full trisomy 21의 원인과 다를뿐만 아니라 다운 증후군의 전형적인 특징이 달라질 수 있습니다.
모자이크 다운 증후군의 차이점
우리 몸에는 여러 종류의 세포가 포함되어 있지만 이들 세포는 모두 하나의 수정란에서 유래 한 것으로 합자 (zygote)라고 불립니다. zygote는 하나의 세포로 시작하여, 시비시 즉시 여러 번 반복하여 우리 몸의 여러 세포와 조직을 만듭니다.
완전한 21 번 삼 염색체를 가지고 있으면, 난자 또는 정자 세포의 염색체에서 접합체가되기 위해 오류가 발생합니다. 이 오류는 발달 초기에 발생하기 때문에이 접합체에서 나온 모든 세포에는 여분의 염색체 21이 있습니다.
모자이크 삼 염색체 21의 경우, 수정은 세포 분열이 이미 시작되었을 때 발생합니다. 결과적으로, 모자이크 다운 증후군을 가진 사람들은 정상적인 수의 염색체와 여분의 염색체 21이있는 두 가지 별개의 세포주를 가지고 있습니다.
진단
모자이크 다운 증후군은 대개 출생시 혈액 검사 또는 양수 천자 또는 임신 중에 언젠가는 chorionic villus sampling (CVS)을 통해 검출됩니다.
이 과정에서 대략 20 가지 세포 유형의 염색체 수를 세는 분석 이 수행됩니다.
이 분석은 다운 증후군을 확인하고 아기가 가지고있는 다운 증후군의 유형을 진단 할 수 있습니다.
유형은 다음과 같이 구분됩니다.
- 전체 21 번 삼 염색체 형에서는 모든 세포 유형이 여분의 염색체 21을 가질 것입니다. 따라서 단일 세포에서 통상적 인 46 가지 염색체를 찾는 대신 47 개를 발견 할 수 있습니다.
- 대조적으로 두 개 이상의 세포 유형이 정상이고 다른 세포 유형이 여분의 염색체 21을 갖고있는 경우, 우리는 아기가 다운 증후군을 모자이크 처리하고 있음을 확인할 수 있습니다.
모자이크 다운 증후군이있는 아기의 경우 염색체 변이의 정도가 다를 수 있습니다. cytogeneticists이라고 지명 된 염색체 전문가는 보통 백분율 가치의 점에서이 변이를 기술 할 것이다.
예를 들어, 세포 유전학자가 50 개의 다른 세포를 계산하면 그 중 10 개는 정상적인 세포주를 가지고 40 개는 여분의 21 번 염색체를 가지고 있다고하면 "모자이즘"의 수준이 80 %라고보고 할 것입니다.
사정을 더 복잡하게하기 위하여, 모자이크주의의 백분율은 모자이크주의의 더 높은 수준이 있고 다른 사람은보다 적게 가지고있는과 더불어, 1 개의 조직 유형에서 다음에 다를 수있다.
기능의 변형
모자이크주의는 반드시 장애의 특징의 차이를 의미하지는 않습니다. 모자이크의 수준은 개인과 심지어 개인의 세포 사이에서 다양 할 수 있기 때문에 모자이크의 표현은 다양 할 수 있습니다.
이와 같이 모자이크 다운 증후군을 가진 개인은 완전한 삼 염색체 21의 특징, 특징의 어느 것도, 또는 그 중간에있는 모든 특징 을 가질 수 있습니다. 사실, 완전 삼 염색체 인 다운 증후군으로 진단 된 사람들의 약 15 %가 오진되어 정말로 모자이크 다운 증후군을 앓고 있습니다.
모자이즘의 특징을 예측할 수는 없으므로 자녀가 완전한 삼 염색체 인 자녀와 동일한 치료를받는 것이 중요합니다. 지속적인 치료는 장애의 발달을 확인하고 정보에 입각 한 선택을하고 서비스를받을 수 있도록 도와줍니다 자녀가 성장함에 따라 자녀를 최선으로 지원합니다.
> 출처 :
> 질병 통제 및 예방 센터 (CDC). 다운 증후군에 관한 사실. 2016 년 3 월 3 일에 업데이트되었습니다.
> 국제 모자이크 다운 증후군 협회. FAQ / MDS 사실.