계승 된 대사 장애
리의 질병은 중추 신경계 (뇌, 척수 및 시신경)를 손상시키는 유전성 대사 장애입니다. 리의 질병은 체세포의 에너지 중심 인 미토콘드리아의 문제로 인해 발생합니다.
리의 질병을 유발하는 유전 적 장애는 세 가지 다른 방식으로 유전 될 수 있습니다. 그것은 pyruvate dehydrogenase complex (PDH-Elx)라고 불리는 효소의 유전 적 결핍으로 X (female) 염색체 에서 유전 될 수 있습니다.
이것은 cytochrome-c-oxidase (COX)라는 효소의 집합에 영향을 미치는 상 염색체 열성 상태 로 유전 될 수 있습니다. 그것은 또한 세포 미토콘드리아의 DNA에서 돌연변이로 유전 될 수 있습니다.
조짐
레이 병의 증상은 대개 3 개월에서 2 세 사이에 시작됩니다. 질병이 중추 신경계에 영향을 미치기 때문에 증상은 다음을 포함 할 수 있습니다 :
- 가난한 빠는 능력
- 머리를 들고 어려움
- 유아가 딸랑이를 움켜 잡고 흔들어 움직이는 것과 같은 운동 능력을 잃었습니다.
- 식욕 감퇴
- 구토
- 과민 반응
- 지속적인 울음
- 발작
리의 질병이 시간이 지남에 따라 악화됨에 따라 증상은 다음을 포함 할 수 있습니다 :
- 일반화 된 약점
- 근음 부족 (저혈압)
- 호흡과 신장 기능을 손상시킬 수있는 젖산 산증 (몸과 뇌에 젖산 축적)이 나타난다.
- 심장 질환
진단
홍역 질환의 진단은 유아 나 어린이의 증상에 근거합니다.
검사 결과 피루 베이트 탈수소 효소 결핍 또는 유산증이 나타날 수 있습니다. Leigh 's disease를 가진 사람들은 뇌 스캔으로 발견 될 수있는 뇌에 대칭 손상 패치가있을 수 있습니다. 일부 개인의 경우 유전자 검사 를 통해 유전자 변이의 존재를 확인할 수 있습니다.
치료
리의 질병 치료에는 보통 티아민 (비타민 B1)과 같은 비타민이 포함됩니다. 다른 치료법은 항 경련제 나 심장 또는 신장 약물과 같은 증상에 집중할 수 있습니다. 신체적, 직업적, 언어 치료는 어린이가 발달 잠재력에 도달하도록 도와 줄 수 있습니다.
출처 :
> "리의 병 정보 페이지." 장애. 2007 년 2 월 13 일. 신경 장애 및 뇌졸중에 대한 국가기구.
> "레이 질병." 희귀 질병의 색인. 2007 년 12 월 17 일. 희귀 질환을위한 국가기구.
> Macnair, Trisha. "레이 질병." BBC 건강. 2006 년 7 월.